Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment

ATRT is a primary central nervous system (CNS) tumor. This means it begins in the brain or spinal cord.

Pour obtenir un diagnostic précis, un morceau de tissu tumoral sera retiré pendant la chirurgie, si possible. Un neuropathologiste devrait ensuite examiner le tissu tumoral.

Quelle est la qualité des ATTR?

Les tumeurs primaires du SNC sont classées en fonction de l’emplacement de la tumeur, du type de tumeur, de l’étendue de la propagation de la tumeur, des résultats génétiques, de l’âge du patient et de la tumeur restante après la chirurgie, si une intervention chirurgicale est possible.

Les ATRT sont toutes classées comme tumeurs de grade IV. Cela signifie qu’ils sont malins (cancéreux) et à croissance rapide.

À quoi ressemblent les ATRT lors d’une IRM ?

Les ATRTS apparaissent généralement très grands avec des zones remplies de liquide qui s’illuminent souvent de contraste. Vous pouvez souvent voir des zones de saignement ou de tissus morts.

Quelles sont les causes des ATTR?

Le cancer est une maladie génétique, c’est-à-dire que le cancer est causé par certains changements apportés aux gènes qui contrôlent le fonctionnement de nos cellules. Les gènes peuvent être mutés (modifiés) dans de nombreux types de cancer, ce qui peut augmenter la croissance et la propagation des cellules cancéreuses. La plupart des ATRT sont causés par des modifications d’un gène connu sous le nom de SMARCB1 (également appelé INI1). Ce gène signale normalement aux protéines d’arrêter la croissance tumorale. Mais dans les ATRT, SMARCB1 ne fonctionne pas correctement et la croissance tumorale est incontrôlée. SMARCB1 peut parfois être trouvé dans l’ADN d’une personne, ce qui signifie qu’elle est née avec.

Où se forment les ATRT ?

Les ATRT peuvent se former n’importe où dans le SNC. Ils se produisent souvent dans le cerveau et se propagent souvent à la moelle épinière. Mais les ATRT commencent rarement dans la moelle épinière. Les ATRT peuvent se former en dehors du SNC, comme dans le rein, mais c’est rare. Les ATRT se développent à partir de plusieurs cellules très jeunes appelées cellules embryonnaires. Ces cellules comprennent rhabdoïdes, neuroépithéliales, épithéliales et mésenchymateuses.

Les ATTR se propagent-ils ?

Les ATRT peuvent être à croissance très rapide. Ils se propagent souvent à d’autres zones du SNC par le liquide céphalo-rachidien (LCR).

Quels sont les symptômes d’une ATRT ?

Les symptômes liés à une ATRT dépendent de l’emplacement de la tumeur et de l’âge de la personne. Voici quelques symptômes possibles qui peuvent survenir.

Symptômes de l’ATRT

• Maux de tête du matin
• Vomissements
• Changements des niveaux d’activité
• Perte d’équilibre
• Augmentation de la taille de la tête (chez les nourrissons)

Comme les ATRT sont à croissance rapide, les symptômes s’aggravent généralement rapidement.

Qui est diagnostiqué avec des TTRT?

Les TTR surviennent chez les enfants et les adultes et sont très rares dans les deux groupes d’âge. Il n’y a eu que 50 cas signalés chez les adultes. On estime que 596 personnes vivent avec cette tumeur aux États-Unis. Les TTR surviennent légèrement plus souvent chez les mâles que chez les femelles.

Quel est le pronostic des ATRT?

L’issue probable de la maladie ou la chance de guérison est appelée pronostic.

Pronostic de l’ATRT

Le taux de survie relatif à 5 ans pour les ATRT est de 32,2%, mais sachez que de nombreux facteurs peuvent affecter le pronostic. Cela inclut le grade et le type de tumeur, les caractéristiques du cancer, l’âge et la santé de la personne au moment du diagnostic et la façon dont elle réagit au traitement. Si vous voulez comprendre votre pronostic, parlez-en à votre médecin.

Quelles sont les options de traitement pour les ATTR?

Le premier traitement pour un ATRT est la chirurgie, si possible. Le but de la chirurgie est d’obtenir du tissu pour déterminer le type de tumeur et d’enlever autant de tumeur que possible sans provoquer plus de symptômes pour la personne.

Les personnes atteintes d’ATTR reçoivent généralement d’autres traitements après la chirurgie, qui peuvent inclure une radiothérapie, une chimiothérapie ou des essais cliniques. Des essais cliniques, avec de nouvelles chimiothérapies, une thérapie ciblée ou des médicaments d’immunothérapie, peuvent également être disponibles et peuvent être une option de traitement possible. Les traitements sont décidés par l’équipe soignante du patient en fonction de l’âge du patient, de la tumeur restante après la chirurgie, du type de tumeur et de l’emplacement de la tumeur.

Études Cliniques ouvertes pour les ATTR

• Projet sur les Résultats et les Risques pour les Patients atteints de Cancers rares du SNC
• Évaluation de l’Histoire Naturelle et de la Banque d’échantillons pour les Patients atteints de Cancers du SNC
• Inhibiteur de Point de contrôle immunitaire Nivolumab pour les patients atteints de Cancers rares du SNC

En savoir plus

• Collaborer à l’échelle Mondiale pour Influer sur les résultats des Cancers rares du Cerveau et de la Colonne Vertébrale
• Messages inspirants de la Communauté des Tumeurs Cérébrales
• Conseils de la Communauté des Tumeurs Cérébrales
• Vivant avec une Tumeur au Cerveau ou à la Colonne vertébrale