Comment l’alkaptonurie est gérée
L’alkaptonurie est une maladie à vie – il n’existe actuellement aucun traitement ou traitement spécifique.
Cependant, un médicament appelé nitisinone s’est révélé prometteur, et les analgésiques et les changements de style de vie peuvent vous aider à faire face aux symptômes.
Nitisinone
La Nitisinone n’est pas autorisée pour l’alkaptonurie – elle est proposée « hors étiquette » au Centre national d’Alkaptonurie, le centre de traitement pour tous les patients atteints d’alkaptonurie, basé à l’Hôpital universitaire Royal Liverpool.
La nitisinone réduit le niveau d’acide homogentisique dans le corps. Il s’agit actuellement d’un traitement expérimental, mais des recherches sur son efficacité sont en cours et des résultats prometteurs ont été obtenus jusqu’à présent.
La Société AKU dispose d’informations sur DevelopAKUre, un programme d’essais cliniques sur la nitisinone.
Régime
Si la maladie est diagnostiquée dans l’enfance, il peut être possible de ralentir sa progression en limitant les protéines dans l’alimentation, car cela pourrait réduire les niveaux de tyrosine et de phénylalanine dans votre corps.
Un régime pauvre en protéines peut également être utile pour réduire le risque d’effets secondaires potentiels de la nitisinone à l’âge adulte. Votre médecin ou diététiste peut vous conseiller à ce sujet.
Exercice
Si l’alkaptonurie provoque des douleurs et des raideurs, vous pouvez penser que l’exercice aggravera vos symptômes. Mais un exercice régulier et doux peut réellement aider en renforçant les muscles et en renforçant vos articulations.
L’exercice est également bon pour soulager le stress, perdre du poids et améliorer votre posture, ce qui peut soulager vos symptômes.
La Société AKU recommande d’éviter les exercices qui exercent une pression supplémentaire sur les articulations, tels que la boxe, le football et le rugby, et d’essayer des exercices doux tels que le yoga, la natation et le pilates à la place.
Votre médecin généraliste ou un physiothérapeute peut vous aider à élaborer un plan d’exercice approprié à suivre à la maison. Il est important de suivre ce plan car il y a un risque que le mauvais type d’exercice endommage vos articulations.
Soulagement de la douleur
Parlez au médecin des analgésiques et d’autres techniques pour gérer la douleur.
Lisez sur la vie avec la douleur.
Soutien émotionnel
Un diagnostic d’alcaptonurie peut être déroutant et accablant au début. Comme beaucoup de personnes ayant un problème de santé à long terme, ceux qui découvrent qu’ils ont une alcaptonurie peuvent se sentir anxieux ou déprimés.
Mais il y a des gens à qui vous pouvez parler qui peuvent vous aider. Parlez à votre médecin si vous sentez que vous avez besoin de soutien pour faire face à votre maladie. Vous pouvez également visiter le site Web de la Société AKU, une association caritative offrant un soutien aux patients, à leurs familles et aux soignants.
Chirurgie
Parfois, une intervention chirurgicale peut être nécessaire si les articulations sont endommagées et doivent être remplacées, ou si les valves cardiaques ou les vaisseaux ont durci.
Lisez quelques procédures courantes:
- remplacement de la hanche
- remplacement du genou
- remplacement de la valve aortique