Œdème de quincke héréditaire: classification, pathogenèse et diagnostic

L’œdème de quincke héréditaire (AOH) est une maladie génétique autosomique dominante rare associée à une carence en inhibiteur de C1. Plus de 200 mutations de ce gène, situé sur le chromosome 11, ont été identifiées. Bien que l’AOH soit souvent héréditaire, 20 à 25% des cas proviennent de nouvelles mutations spontanées et ils n’ont aucun antécédent familial de gonflement. La diminution de l’activité inhibitrice de C1 entraîne une activation inappropriée de multiples voies, y compris les systèmes de complément et de contact et les systèmes de fibrinolyse et de coagulation. Une activité réduite de l’inhibiteur de C1 entraîne une activation accrue des protéases plasmatiques du système kallikréine-kinine et une augmentation des taux de bradykinine. On estime que la bradykinine est le principal médiateur des symptômes de l’AOH. Les patients atteints d’AOH présentent des épisodes récurrents de gonflement des extrémités, de l’abdomen, du visage et des voies respiratoires supérieures. L’œdème de quincke impliquant le tractus gastro-intestinal peut entraîner un œdème de la paroi intestinale, ce qui entraîne des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et de la diarrhée. L’enflure du larynx met la vie en danger et peut entraîner une asphyxie. Les déclencheurs courants d’une attaque comprennent les traumatismes, le stress, l’infection, les menstruations, les contraceptifs oraux, l’hormonothérapie substitutive et les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine. Des tests de laboratoire, y compris le niveau d’inhibiteur de C4, de C1 et la fonction, sont nécessaires pour confirmer ou exclure le diagnostic d’AOH. Le traitement de l’AOH s’est considérablement amélioré ces dernières années avec la disponibilité de plusieurs thérapies sûres et efficaces. Plusieurs lignes directrices consensuelles ont été créées pour faciliter davantage la prise en charge des patients atteints d’AOH. Cet examen fournira une mise à jour sur la classification, la physiopathologie, la présentation clinique et le diagnostic de l’AOH.