1. Introducción
Un defecto de la pared abdominal de la línea media de tamaño variable,llamado onfalocoele, está cubierto por una membrana de amnión y peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos capas, y que encierra el contenido abdominal. El defecto ocurre en la base del cordón umbilical, con los vasos del cordón umbilical insertándose en el ápice del saco onfalocele . La secuencia de anencefalia de acrania es la progresión de un cerebro expuesto de apariencia relativamente normal debido a un cráneo ausente (acrania) a una masa cerebral amorfa (exencefalia) a un tejido cerebral no reconocible (anencefalia). La falta de migración mesenquimatosa en la cuarta semana de edad embrionaria es un mecanismo propuesto. La acrania fetal se puede diagnosticar a partir de las 11 semanas en adelante. A las 11-14 semanas de gestación, la mayoría de la osificación craneal se encuentra en los aspectos laterales de los huesos frontales y los huesos parietales inferiores, y no se ve osificación de bóveda en la línea media en una imagen sagital media perfecta. La osteogénesis imperfecta grave y la hipofosfatasia congénita provocan una pobre mineralización del calvario. En estos casos, la ecografía puede demostrar una calvaria mal definida que puede ser difícil de diferenciar de la acrania . La incidencia de onfalocele fetal aislado se estimó en 1:2.165 (0,046%) . La tasa de detección y la tasa precisa de onfalocele fetal fueron del 100% y el 100%, respectivamente. El riesgo de recurrencia de onfalocele aislado en un embarazo posterior es < 1% . La incidencia de onfalocele en todo el mundo se estima en 1 de cada 3000-5000 fetos . La secuencia de acrania, anencefalia, comienza con acrania, que afecta al sistema nervioso central con una incidencia de ~1:1000 embarazos .
2. Presentación del caso
Una mujer de 28 años fue remitida a nuestra clínica de ecografía para realizar una exploración de anomalías. La edad gestacional fue de 18 semanas y 4 días. La madre tenía antecedentes urbanos y no estaba muy al tanto del chequeo prenatal, no podía recordar su primer día de ciclo menstrual y la fecha esperada del parto. No estaba inscrita y no tenía antecedentes. Su nivel de alfafetoproteína no se midió. En el examen ecográfico, la presentación del feto fue de mentira cefálica y longitudinal. La ecografía reveló un cerebro fetal completamente desarrollado sin calvario (acrania) (Figuras 1 y 2). La superficie externa del cerebro (corteza cerebral) estaba muy «arrugada» (enrevesada), la fisura inter-hemisférica y los surcos estaban bien identificados. El cerebro estaba cubierto por una delgada estructura membranosa (Figura 3). Se observó compresión del cerebro fetal por transductor debido a la ausencia de cráneo. El cerebro flotaba en el líquido amniótico sobre la base del cráneo (Figura 3). Las estructuras faciales eran normales. El feto mostró actividad cardíaca normal (137 latidos / min) con ritmo normal. Las partes del cuerpo fetal mostraron movimientos normales y bien coordinados. La placenta era anterior con grosor normal (Figura 4). Ambas órbitas eran simétricas en tamaño y forma. La nariz fetal y los pliegues nasolabiales se apreciaron y parecían simétricos (Figuras 3 y 4). Las espinas cervicales, torácicas y lumbares parecían normales con una morfología normal del canal espinal. Los huesos largos del feto eran normales (Figura 3). El abdomen fetal mostraba una masa central que sobresalía de la pared abdominal anterior. La masa está cubierta por una membrana y contiene intestino delgado e hígado. (Figura 6a y 6b) Hubo inserción directa del cordón umbilical en la línea media del onfalocele, lo que fue confirmado por Doppler. (Figura 7a y 7b) después de obtener el consentimiento de la paciente y su familia, se realizó un aborto electivo con prostaglindina. Después del parto se extirpó completamente la placenta. El examen fetal abortado reveló falta de cráneo fetal (Figura 6). Los rasgos faciales fetales eran normales. El cerebro estaba cubierto por una membrana. Había una masa que sobresalía a través de la pared abdominal anterior y múltiples vísceras abdominales sobresalían a través del hueco de la línea media en la pared abdominal anterior (Figura 7). Esta brecha estaba ubicada en el centro, equivalente a la conexión umbilical. Alrededor de una membrana de 1-2 mm de espesor cubría los órganos salientes. Los padres no permitieron el examen posparto. Esta interrupción en la línea media correspondiente al área umbilical con acrania sin antecedentes familiares es indicativa de onfalocoele central que puede ser fácilmente discriminada por presentar correspondiente anomalía Para mediana derecha conocida como gastrosquisis.
Figura 1: a) Acrania fetal. Ecografía en escala de grises del cerebro fetal (sonda T4.6 MHz) en plano axial. Edad gestacional 18 semanas 4 días. No se ve ningún cráneo alrededor del cerebro (flechas). Punta de flecha = líquido amniótico alrededor del cerebro. Asterisco indica fisura inter-hemisférica; (b) Acrania fetal. Ecografía en escala de grises del cerebro fetal (sonda T4.6 MHz) en el plano coronal. Edad gestacional 18 semanas 4 días. No se ve ningún cráneo alrededor del cerebro (flechas).
Figura 2: (a) Fetal Acrania. Ecografía en escala de grises del cerebro fetal en el plano coronal. Edad gestacional 18 semanas 4 días. El cerebro que flota en el líquido amniótico sobre la base del cráneo; (b) Acrania fetal. A) Ecografía en escala de grises del feto en plano sagital. Edad gestacional 18 semanas 4 días. Flechas = El cerebro flotaba en el líquido amniótico sobre la base del cráneo. Ambas órbitas eran simétricas en tamaño y forma. La nariz fetal y los pliegues nasolabiales se apreciaron y parecían simétricos (Figura 3). Flechas blancas = Posición placentaria anterior y grosor normal.
Figura 3: Fetal Acrania y omphalocoele . A) Ecografía en escala de grises del feto (sonda T4, 6 MHz) en plano sagital. Edad gestacional 18 semanas 4 días. Hueso largo fetal normal.
Figura 4: Fetal Acrania y omphalocoele . A) Ecografía en escala de grises del feto (sonda T4, 6 MHz) en sagital que muestra una masa central que sobresale de la pared abdominal anterior. La masa está cubierta por una membrana y contiene intestino delgado e hígado.
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Figura 5: el Color de Doppler del ultrasonido que muestra directa de la inserción del cordón umbilical en la línea media de onfalocele. (Figura 5a y 5b).
la Figura 6: feto Abortado mostrando falta de cráneo fetal, el Feto rasgos faciales normales. El cerebro estaba cubierto por una membrana. La masa que sobresale a través de la pared abdominal anterior.
Figura 7: feto Abortado mostrando nariz normal, partes faciales normal de la musculatura y las extremidades.
3. Discusión
El onfalocele es el resultado de un cierre anormal o ausencia de la pared abdominal anterior de la línea media, lo que resulta en la extrusión de las vísceras abdominales. Se subdividen rutinariamente en onfalocele epigástrico, central e infra-umbilical con respecto a la ubicación de la brecha, el más común es el central . Estudios previos muestran una fuerte correlación del tipo central de defecto con un cariotipo anormal (69%), de los cuales la trisomía 18 se observó con mayor frecuencia . Un pequeño número de pacientes con este defecto se asoció con un buen pronóstico (8%). Las causas patológicas del onfalocele y la gastrosquisis son cuestionables y tienen múltiples teorías sobre el origen . La aparición de onfalocele (1 de cada 4000) es rara que la gastrosquisis (1 de cada 2000) . Deng et. al, después de leer 827 casos de onfalocele del año 1996 al 2006, estableció que el 52,4% de los embarazos terminaron con muerte fetal tardía con tendencia ascendente en años sucesivos y el 37,4% resultó en muerte neonatal precoz . Nuestro caso es raro debido a que la incidencia de onfalocele no aislado (27,9%) fue muy inferior en comparación con los casos aislados (72.1%) verificando la menor incidencia de características sindrómicas del defecto . Las pacientes en edad gestacional de 28-36 semanas tuvieron una tasa de mortalidad 2,42 veces superior a la de 37-42 semanas y, por lo tanto, un diagnóstico más temprano nos ayudará a un manejo adecuado de más casos en el tiempo . Otras anomalías que ocurren con el onfalocele son el paladar hendido y la deformidad espinal, pero también se han reportado algunas anomalías menos comunes. Los hallazgos de un síndrome raro de regresión caudal introducido por Duhamel caracterizado por un continuo de anomalías congénitas anorrectales, urogenitales y esqueléticas, ano imperforado y presencia de pie zambo idiopático congénito fueron algo paralelos a nuestro caso . Si comparamos otras investigaciones, la evaluación de la estructura y el bienestar fetal por ultrasonido es más confiable, pero la falta de un examen adecuado y los chequeos de rutina infrecuentes conducen a una gran proporción de casos sin diagnosticar. En los centros de salud solo se diagnostica alrededor del 39,3% de los casos y el resto 60.el 6% se establece por examen físico después del nacimiento, similar a nuestro informe . Esta evidencia respaldó nuestra preocupación por la falta de conciencia y diagnóstico adecuado, como se proyecta en nuestro informe. La acrania es una anomalía rara del desarrollo, un tipo de defectos del tubo neural en los que hay ausencia parcial o completa de huesos craneales, aunque hay un desarrollo completo del tejido cerebral . En la exencefalia, que es una anomalía congénita, hay tejido cerebral desorganizado en una gran cantidad que se extiende desde el cráneo anormal . El epitelio está cubriendo el tejido cerebral y puede tener una necrosis rápida debido al líquido amniótico y volverse pequeño y degenerar a la anencefalia . La exencefalia es una anomalía congénita rara que ocurre en el espectro de la acrania y la anencefalia . Los defectos del tubo neural son causados por muchos factores .En los estudios, la transición genética se detectó cuando se observaron DTN con un síndrome. En la mayoría de los casos, el karyotyoing es normal. Por lo tanto, no hay antecedentes familiares en la acrania-exencefalia, por lo que no se recomienda el análisis cromosómico. La amenaza de reaparición de los DTN aumenta 10-20 veces ¿quiénes han aparecido anteriormente en historias de nacimiento de DTN? Las investigaciones probaron que las DTN se ven comúnmente cuyos alimentos son deficientes en zinc y ácido fólico . Anteriormente, los casos de anencefalia diagnosticados en el segundo trimestre se identifican en el período temprano del embarazo debido a que la prueba de detección del primer trimestre está entre la semana 11 y la semana 14 . La osificación de los huesos craneales comienza a partir de la semana 10 de gestación y esta osificación se nota en el ultrasonido a partir de la semana 11 . En la literatura se notificó acrania de 9 semanas y 3 días. Pero el máximo de los casos reportados son, como muy pronto, de 10 a 14 semanas de gestación . Hallazgos ecográficos de exencefalia del primer trimestre; disminución del tamaño de la región craneal en comparación con el tórax, irregularidad de la superficie craneal y ecogenicidad del líquido amniótico. No se observaron huesos de calvario en la ecografía del primer trimestre de nuestro caso, pero sí onfolocele y tejido cerebral normal . El caso que estamos reportando, la coexistencia de los dos puede ser parte de algunos síndromes específicos. Otras anomalías pueden acompañarse de la acrania-exencefalia-anencefalia, como defectos del tubo neural, onfalocel, anomalías hepáticas y cardíacas, paladar hendido-labio, microftalmia, etc., . En este caso, presentamos acrania con onfalocele acompañante. Podría ser una transición genética, pero la familia no aprobó la investigación genética. Nuestro caso reveló que el diagnóstico precoz de anomalías craneales congénitas es posible mediante ecografía como exencefalia. También es evidente que puede estar junto con otras anomalías congénitas y, por lo tanto, no debe perderse. Las anomalías congénitas como la exencefalia y también la acrania-anencefalia en este espectro tienen razones letales y también pueden acompañarse anomalías adicionales, como el onfalocele, como en este informe de caso. Por lo tanto, el examen ecográfico cuidadoso prenatal puede diagnosticar fácilmente y tales casos permitirán la terminación temprana con el consentimiento de la familia.
4. Conclusión
El onfalocele es una rara anomalía congénita de la pared abdominal anterior que afecta a la mortalidad infantil y a la calidad de vida. La acrania fetal es una anomalía congénita rara y letal que justifica la identificación del cráneo fetal y el cráneo alrededor del cerebro que normalmente deben calcificarse. El diagnóstico de tal defecto es necesario hacer bien a tiempo. Se debe realizar un enfoque con mejores estrategias para interrumpir el embarazo de manera electiva o evaluar la viabilidad del feto, seguido de la implementación del protocolo de tratamiento óptimo. El hecho de la falta de conciencia y de un diagnóstico adecuado exige una capacitación más eficiente de los profesionales de la salud, la presentación de informes adecuados y una mayor disponibilidad de herramientas de diagnóstico, como el examen ecográfico avanzado y la disponibilidad de exámenes genéticos en varias regiones desatendidas de los países en desarrollo.
5. Recomendaciones
La ecografía es un examen útil para la detección temprana de onfalocele y acrania, pero se deben realizar estudios adicionales a gran escala, especialmente en áreas endémicas. Después del diagnóstico prenatal de onfalocele fetal, los padres recibieron consultas genéticas para decidir si continuar el embarazo o la interrupción en nuestro hospital u otras clínicas. El cariotipado también se debe realizar mediante amniocentesis o muestreo de sangre del cordón umbilical. La autopsia debe realizarse en casos selectivos después de que la familia haya dado su consentimiento informado.
Fuente de soporte
Nil.
Conflicto de intereses
Ninguno.
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