¿Qué es el trastorno de plaquetas gigantes?
Los trastornos de plaquetas gigantes son un tipo raro de trastorno sanguíneo que afecta solo a una de cada millones de personas. Se caracterizan por tener plaquetas anormalmente grandes, un recuento bajo de plaquetas y un aumento anormal de sangrado o moretones.
Las plaquetas, también llamadas trombocitos, son pequeños fragmentos de células. Estos circulan en la sangre y ayudan a que se coagule cuando la carne se corta o se lesiona. Forman coágulos pegándose unos a otros y liberando sustancias químicas como serotonina, epinefrina, histamina y tromboxano. Estos químicos facilitan el elaborado y complejo proceso de coagulación de la sangre.
Es importante que las plaquetas puedan adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos lesionados. Sin embargo, las plaquetas gigantes son demasiado grandes para pegarse correctamente. Esto significa que la coagulación no puede ocurrir correctamente. Por lo tanto, las personas con trastornos de plaquetas gigantes tienden a sangrar excesivamente cuando se lesionan.
¿Qué indican las plaquetas gigantes?
Las plaquetas gigantes pueden indicar síndrome de Bernard-Soulier. El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de coagulación de la sangre muy poco frecuente. Es hereditario, y se caracteriza por plaquetas inusualmente grandes y bajo recuento de plaquetas. Aunque es poco frecuente, el síndrome de Bernard-Soulier es la causa más probable de trastorno de plaquetas gigantes. A veces, los términos «síndrome de plaquetas gigantes «y» síndrome de Bernard-Soulier » se usan indistintamente.
El sangrado excesivo, los moretones y las hemorragias nasales pueden ser síntomas reveladores del síndrome de Bernard-Soulier. Por lo general, se diagnostica en recién nacidos o en la primera infancia. El trastorno a menudo es inofensivo, pero puede causar problemas más adelante durante la menstruación o lesiones. Incluso un rasguño menor en el campo deportivo puede provocar un sangrado severo. Esto puede ser muy peligroso y requiere atención médica inmediata para tratarlo. En casos graves, puede ser necesaria una transfusión de sangre.
Otras afecciones que pueden ser indicadas por las plaquetas gigantes incluyen el síndrome de plaquetas grises y la anomalía de May-Hegglin. El síndrome de plaquetas grises causa plaquetas gigantes que se caracterizan por un color gris. La anomalía de May-Hegglin se caracteriza por un gen recesivo que causa plaquetas gigantes. Todos los trastornos de plaquetas gigantes suelen ser en su mayoría asintomáticos, pero pueden causar sangrado y moretones excesivos.
Las causas del trastorno de plaquetas gigantes
Los trastornos de plaquetas gigantes son hereditarios. Esto significa que un niño lo hereda de sus padres, incluso si los padres no tienen el trastorno por sí mismos.
El trastorno plaquetario gigante más notable, el síndrome de Bernard-Soulier, se transmite en un patrón autosómico recesivo. La causa de las plaquetas gigantes proviene de una anomalía genética. El gen responsable del síndrome se ha mapeado al brazo corto (p) del cromosoma 17. Si ambos padres portan el gen del síndrome de Bernard-Soulier y transmiten ese gen al niño, el niño nacerá con el trastorno.
Este gen es causado por una deficiencia de algunas de las glicoproteínas que se encuentran en las plaquetas. A pesar de que los padres tienen una disminución en las glicoproteínas, sus plaquetas seguirán pareciendo normales y se comportarán normalmente, por lo que no experimentarán sangrado o moretones excesivos.
¿Cómo se trata el trastorno de plaquetas gigantes?
En la mayoría de los casos de síndrome de plaquetas gigantes, no se necesitan medicamentos. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar que los episodios hemorrágicos se vuelvan demasiado extremos.
Por ejemplo, los episodios hemorrágicos pueden requerir tratamiento, como acetato de desmopresina (DDAVP) o agentes antifibrinolíticos. Estos deben acortar el tiempo de sangrado y son útiles para tratar episodios hemorrágicos menores.
Las personas con trastornos de plaquetas gigantes deben evitar los medicamentos antiplaquetarios. Si tienen un caso grave del trastorno, es posible que necesiten moderar y alterar sus actividades. Por ejemplo, los pacientes pueden necesitar evitar los deportes de contacto.
En algunos casos, las personas con trastornos de plaquetas gigantes pueden necesitar transfusiones de sangre para tratar hemorragias relacionadas con lesiones o durante cirugías.
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