¿Qué Es?
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno hereditario asociado con retraso mental y una apariencia particular. Es causada por un error en una pequeña parte del ADN (modelo genético) del gen FMR1. Este gen se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas (X e Y) que determinan el género.
En personas con X frágil, una sección particular del código de ADN, CGG, es «frágil» y se repite un número inusualmente grande de veces, en comparación con el normal de 5 a 50 veces. Como resultado, el gen FMR1 no se expresa (se enciende) y el cuerpo no puede producir la proteína FMR1, que está relacionada con la función nerviosa.
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