Mayo Clinic Laboratories / Catálogo de Neurología

Información clínica

La enfermedad celíaca (enteropatía sensible al gluten, bebedero celíaco)es el resultado de un proceso inflamatorio mediado por el sistema inmunitario tras la ingestión de proteínas de trigo, centeno o cebada que se produce en individuos susceptibles ingenéticamente.(1) La inflamación en la enfermedad celíaca se produce principalmente en la mucosa del intestino delgado,lo que conduce a la atrofia vellosa.(1) Las manifestaciones clínicas comunes relacionadas con la inflamación gastrointestinal incluyen dolor abdominal,malabsorción, diarrea y estreñimiento.(2) Los síntomas clínicos de la enfermedad celíaca no se limitan al tracto gastrointestinal.Otras manifestaciones comunes de la enfermedad celíaca incluyen fracaso para crecer (retraso de la pubertad y baja estatura), deficiencia de hierro, pérdida fetal recurrente, osteoporosis, fatiga crónica, estomatitis aftosa recurrente (aftas), hipoplasia del esmalte dental y dermatitis herpetiforme.(3) Los pacientes con enfermedad celíaca también pueden presentar manifestaciones neuropsiquiátricas, como ataxia y neuropatía periférica, y tienen un mayor riesgo de desarrollar linfoma no Hodgkin.(1,2) La enfermedad también está asociada con otros trastornos clínicos, como tiroiditis, diabetes tipo I, síndrome de Down y deficiencia de IgA.(1,3)

La enfermedad celíaca tiende a ocurrir en familias; las personas con miembros de la familia que tienen enfermedad celíaca tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La susceptibilidad genética está relacionada con marcadores de HLA específicos. Más de 97% de las personas con enfermedad celíaca en los Estados Unidos tienen marcadores de HLA DQ2 y/o DQ8,en comparación con aproximadamente 40% de la población general.(3)

Un diagnóstico definitivo de enfermedad celíaca requiere una yeyunalbiopsia que demuestre atrofia vellosa.(1-3) Dada la naturaleza invasiva y el costo de la biopsia, se pueden utilizar pruebas de laboratorio serológicas y genéticas para identificar a individuos con una alta probabilidad de padecer enfermedad celíaca. Posteriormente, los individuos con resultados positivos de laboratorio deben ser referidos para una pequeña cirugía intestinal, disminuyendo así el número de procedimientos invasivos innecesarios. En términos de serología, la enfermedad celíaca está asociada con una variedad de autoanticuerpos, incluyendo anticuerpos endomisiales, tissuetransglutaminasa (tTG) y gliadina desamidada.(4) Aunque el isotipo IgA de estos anticuerpos predomina generalmente en la enfermedad celíaca, los individuos también pueden producir isotipos IgG,particularmente si el individuo es deficiente en IgA.(2) Las pruebas serológicas más sensibles y específicas son los anticuerpos TTG y gliadina desamidatada.

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