Jeff Johnson tiene 40 años, y durante los 40 de esos años, ha estado viviendo con hemofilia. El trastorno genético impide que la sangre se coagule adecuadamente, lo que, si no se trata, puede causar sangrado incontrolable. Sin embargo, Johnson dice que no quiere una cura. Creció con hemofilia, fue a un campamento de verano con niños con hemofilia y forjó algunas de sus relaciones más cercanas dentro de la comunidad.
Estaba interesado en hablar con Johnson porque los nuevos avances en la terapia génica y la edición génica están haciendo que la cura esquiva parezca más cercana que nunca. En la actualidad, al menos cinco ensayos clínicos tienen como objetivo corregir los genes defectuosos que subyacen a la hemofilia. El New York Times entrevistó recientemente a pacientes de un ensayo de terapia génica que ya no tenían que preocuparse por moretones y hemorragias. «Pensaban que la hemofilia era ‘Algo de toda la vida'», decía el titular. «Pueden Estar Equivocados.»No se sabe cuánto durarán los efectos de la terapia.
» Me han dicho que la cura para la hemofilia está a la vuelta de la esquina, literalmente, durante los últimos 30 años», me dijo Johnson con una risa. «Lo que sé que suena un poco cínico, pero cuando has estado en la curva tantas veces como yo, empiezas a cubrir tus apuestas.»No habla por todos los pacientes con hemofilia, por supuesto, pero en un momento de creciente optimismo sobre las curas, su perspectiva invita a la reflexión. Johnson vive en el estado de Washington y participa activamente en la comunidad de pacientes con hemofilia. Como no es raro para los pacientes, también trabaja para una compañía que proporciona servicios contratados para una farmacia especializada que dispensa medicamentos para la hemofilia.
En dos conversaciones, hablamos sobre su experiencia al crecer con hemofilia, su sentido de identidad y sus esperanzas para su bebé recién nacida. La entrevista ha sido ligeramente editada y condensada para mayor claridad.
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Sarah Zhang: Cuéntame sobre tu experiencia viviendo con hemofilia.
Jeff Johnson: Desde que lo recuerdo, honestamente, tenía que ir a la sala de emergencias para recibir inyecciones regulares. Estaba tomando otro medicamento en ese momento, crioprecipitado . Recuerdo una especie de recuerdos borrosos cuando era pequeño. La criogenia estaba congelada, por lo que tendría que sentarse en el mostrador y descongelarse, y luego harían la infusión, y gotearía en el transcurso de un par de horas.
Había personas que tomaban factor de coagulación cuando yo era un niño. El hematólogo le había dicho a mi padre que ese factor podría no ser seguro. Había hemofílicos que se enfermaban por eso, así que mi padre no les permitió usar factor conmigo. Resulta que los hemofílicos se enfermaban porque contrajeron el VIH por su factor, así que estaba en el tratamiento más antiguo, pero terminó salvándome la vida.
En este momento, me ocupo más de las secuelas de las hemorragias que tuve hace años que de las hemorragias de hoy. Tengo artritis en las rodillas desde mis 20 años, tengo artritis y daño en la columna vertebral por hemorragias, así que esas cosas se desgastan cada vez más. Tuve hepatitis, pero no el VIH.
Zhang: Has estado hablando sobre algunos de los desafíos de vivir con hemofilia. Entonces, ¿por qué no estás personalmente interesado en una cura?
Johnson: La analogía que ofrezco a la gente, y que te ofrezco a ti, es que, como mujer, estoy seguro de que experimentas dificultades y desafíos solo siendo una mujer en la vida. Si alguien vino y dijo, «Tenemos una genética cura por ser mujer,» que sería realmente extraño, porque ser mujer es lo que son.Soy hemofilia. No lo tengo. Soy hemofilia. Así que cuando vienen a mí y me dicen, «Tenemos una cura genética para la hemofilia», para mí, es tan raro como si dijeras que tienes una cura genética en el horizonte para tu pie izquierdo. Esto es realmente lo que soy. Así que no necesariamente lo veo como algo que necesita una cura. En cuanto a las curas genéticas, todo el principio de cambiar mi ADN es algo con lo que no me siento cómodo. Muchos de nosotros que crecimos con él, es parte de nuestra identidad, por lo que realmente no vemos separarnos de nuestra identidad.
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Zhang: Por supuesto, no todos los miembros de la comunidad de hemofilia sienten lo mismo sobre la terapia génica o la edición génica. Una cosa que he escuchado hablar con personas con hemofilia es que para las personas mayores, que crecieron en los años 70 y 80 cuando el tratamiento no era tan bueno y luego vivieron la epidemia del VIH, hay un sentido muy fuerte de identidad y comunidad. ¿Sientes una división generacional en las actitudes sobre una cura que alteraría fundamentalmente tu ADN?
Johnson: Hay una gran división generacional. Creo que es más entre padres.
Zhang: ¿Cómo es eso?
Johnson: El grupo que veo con más fervor desear una cura son los nuevos padres. Son personas que no tienen hemofilia, por lo que no es parte de su identidad, por lo que todavía la ven como algo que está separado de nosotros. Para ellos, la hemofilia es un invasor durante 20 años de su vida donde no era parte de su existencia y tuvieron un hijo, y ese niño tenía hemofilia. Ven a la hemofilia como un intruso que necesita ser curado y alejado de sus vidas.
Zhang: Pero si eres un niño con hemofilia, eso ha sido parte de ti toda tu vida …
Johnson: A medida que ves a los padres y a sus familias crecer, verás una cura, es de lo único que hablan durante los primeros cuatro o cinco años. Y luego los niños llegan a tener entre 5 y 10 años y van a un campamento de verano para niños con hemofilia y el manejo de su trastorno; los padres hablan cada vez menos sobre una cura. Y luego, cuando llegas a la adolescencia, a menos que tengan un inhibidor realmente malo o algo así, los padres se graduaron en: «Es lo que es.»Si hay una cura, genial, pero lo está haciendo bien. Realmente se ve eso en los padres jóvenes porque esa cura es la luz al final del túnel por la que no planeaban caminar.
Zhang: ¿Tienes hijos tú mismo?
Johnson: Tenemos una niña de dos meses. Mi esposa y yo empezamos a hablar de niños hace cuatro años. Me enteré muy tarde de que había contraído hepatitis por mi criogenia. A pesar de que es bastante seguro seguir concibiendo cuando tienes hepatitis, fue demasiado estresante para mí arriesgarme a transmitirle esa infección a mi esposa. Así que luché por mi seguro durante tres años para obtener tratamiento para mi hepatitis. Cambié de trabajo al que tengo actualmente, conseguí un nuevo seguro, finalmente me aprobaron. De hecho, terminé mi régimen de tratamiento .
Zhang: ¿Ha pensado en la posibilidad de transmitirle hemofilia a sus hijos?
Johnson: De la forma en que funciona la genética, si tengo hijos, heredarán mi cromosoma Y. Así que si solo tengo hijos, lo borra. Si tengo hijas, van a heredar mi X. Eso va a significar que o la llevan a sus hijos, o puede presentarse hasta el punto en que mi hija pueda tener hemofilia.
Zhang: ¿Su hija tiene síntomas de hemofilia?
Johnson: A los dos meses, su cuerpo todavía se está formando. Así que si probamos su nivel de factores ahora, eso no tendría sentido porque cambiaría en unos días. No se estabilizará hasta que llegue a la pubertad. Comprobaremos sus niveles de vez en cuando y si crece y decide que quiere jugar al fútbol o algo así, será algo que vigilaremos, pero realmente no sabremos hasta que sea adolescente si es hemofílica en toda regla o si sus niveles de factores son lo suficientemente altos como para que no se vea afectada.
Nos hemos dado cuenta en los últimos 10 a 15 años de que las niñas a las que tradicionalmente hemos llamado portadoras, a veces siguen sangrando por una deficiencia de factor. No tanto como yo, pero siguen sangrando. El tratamiento para las niñas con hemofilia no es tan bueno como para los niños con hemofilia.
El médico no la escuchaba. Pero los medios están empezando a hacerlo.
Zhang: ¿Cómo se trata de manera diferente a las niñas?
Johnson: Hemofilia, al crecer toda mi vida, debido a que está en el cromosoma X, nos enseñaron que solo afecta a los niños. Solo los niños tienen hemofilia. Y el gran problema que enfrentamos es que eso está tan arraigado en el sistema médico que los hematólogos aún dirán a las mujeres: «Bueno, no tienes hemofilia. Eres una mujer. Te moretones fácilmente.»Todavía tenemos esas historias de horror de una mujer que entra y su flujo menstrual dura como tres semanas, y tiene un hijo y casi se desangra hasta morir. Tiene todas las características distintivas de tener hemofilia, e incluso hoy en día, los hematólogos le dirán a las mujeres: «Bueno, la hemofilia afecta a los hombres. Sólo eres un portador.»
Tan pronto como un médico dice que no, eso comienza a levantar obstáculos porque eso da a las aseguradoras una excusa para decir, no, no vamos a cubrir terapias de tratamiento costosas. Por lo tanto, una gran parte de los esfuerzos de nuestra comunidad ahora se centran en garantizar que nuestras hermanas hemofílicas tengan la misma calidad y acceso a la atención que los hermanos hemofílicos. Así que tenemos un poco de desigualdad incluso dentro de nuestra comunidad, lo cual es desafortunado.
Porque soy activista de la comunidad, soy educada, trabajo en la comunidad, me sentiría segura manejando la hemofilia de mi hija. No me molesta. Ya sea que lo haga o no, sé que podemos tener una vida plena y próspera con hemofilia.