Esclerosis Múltiple de Inicio Muy Tardío asociada con Síndrome de Piernas Inquietas. Reporte de un caso
Isabella Righini 1, Livia Pasquali 1, Ilaria Calabrese 1, Alfonso Iudice 1
1 Unidad de Neurología, Departamento de Medicina Clínica y Experimental, Universidad de Pisa
Resumen
Presentamos el caso de una mujer de 83 años con Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) desde 2002 y Esclerosis Múltiple (EM) desde 2007, cuando tenía 72 y 77 años, respectivamente. Se le había diagnosticado un SPI cinco años antes de la EM, con el apoyo de un examen polisomnográfico. El diagnóstico clínico de EM se realizó a la edad de 77 años, mientras se quejaba de dificultades para caminar y sensibilidad anormal en miembros inferiores, especialmente por la noche. Los síntomas asociados incluyeron disestesias en la pierna y el brazo izquierdo y hemitrunk izquierdo, reducción de la agudeza visual, visión borrosa y fatiga. La resonancia magnética cerebral mostró múltiples lesiones en materia blanca, inconsistentes con la enfermedad vascular, pero sugestivas de enfermedad desmielinizante. Fue ingresada en el hospital, donde el examen de líquido cefalorraquídeo y una segunda resonancia magnética confirmaron el diagnóstico. Desde entonces, el paciente realizó regularmente exámenes médicos y controles de resonancia magnética que no mostraron ningún aumento de la carga de lesiones ni realce patológico, pero destacaron un lento empeoramiento de la deambulación. Debido a la edad del paciente, no se estableció una terapia modificadora de la enfermedad para la EM, pero solo se administraron agentes sintomáticos.
Palabras clave: Esclerosis Múltiple de inicio tardío; Síndrome de Piernas Inquietas; Comorbilidad
Un caso di sclerosi multipla ad esordio molto tardío associata alla sindrome delle gambe senza riposo
CMI 2014; 8 (1): 19-23
Case report
Corresponding author
Dott.ssa Isabella Righini
Neurology
Via Roma 67 – 56126 Pisa
Divulgación
Los autores declaran que no tienen conflictos de intereses relacionados con los temas discutidos en este artículo
Por qué describimos este caso
A pesar de la alta prevalencia del Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) en la Esclerosis Múltiple (EM), el presente informe de caso es interesante para un inicio muy tardío de la EM y la asociación con un SPI que precede al diagnóstico clínico de la enfermedad desmielinizante
Relaciones públicas es una mujer de 83 años que presenta desde 2002 (cuando tenía 72 años) dificultades para caminar y sensibilidad anormal en las extremidades inferiores, especialmente por la noche. Otros síntomas incluyeron fatiga y disestesias en miembros izquierdos y hemitrunk izquierdo, reducción de la agudeza visual con visión borrosa, reducción del campo visual en el lado izquierdo. En el pasado, se sometió a una prótesis de articulación de cadera en 2001, tuvo hipertensión arterial e hipercolesterolemia desde 2004, y cirugía de catarata gris en el ojo izquierdo en 2006. El paciente referido también aumentó la ansiedad y el insomnio.
En 2002 realizó un examen electromiográfico y un registro confirmatorio polisomnográfico. El sueño nocturno mostró una latencia de inicio del sueño más larga, un tiempo total de sueño más corto, una menor eficiencia del sueño, un índice de excitación más alto y una latencia de sueño REM más larga en comparación con los controles de laboratorio saludables. Además, el índice de fragmentación del paciente, el índice de movimientos periódicos de las piernas y el índice de excitación de los movimientos periódicos de las piernas fueron elevados, lo que llevó al diagnóstico de Síndrome de Piernas Inquietas (SPI).
Cinco criterios esenciales para el diagnóstico del Síndrome de Piernas Inquietas : todos deben cumplirse
- Un impulso de mover las piernas generalmente, pero no siempre, acompañado o sentido como causado por sensaciones incómodas y desagradables en las piernas
- El impulso de mover las piernas y cualquier sensación desagradable que lo acompañe comienza o empeora durante los períodos de descanso o inactividad, como acostarse o sentarse
- El impulso de mover las piernas y cualquier sensación desagradable que lo acompañe se alivia parcial o totalmente con el movimiento, como caminar o estirarse, al menos mientras la actividad continúe
- El impulso de mover las piernas y cualquier acompañante desagradable Las sensaciones durante el descanso o la inactividad solo se producen o son peores por la tarde o por la noche que durante el día
- La aparición de las características anteriores no se considera únicamente como síntomas primarios de otras afecciones médicas o de comportamiento (por ejemplo, mialgia, estasis venosa, edema en las piernas, artritis, calambres en las piernas, molestias en la posición, golpeteo habitual de los pies)
Como las dificultades para caminar aumentaron con el tiempo, se realizó una resonancia magnética craneal (RM) en 2007. El examen mostró múltiples lesiones de sustancia blanca cuya morfología y localización sugirieron fuertemente una enfermedad desmielinizante e inconsistentes con lesiones vasculares u otros trastornos. Un examen oftalmológico detectó una atrofia del fondo del ojo izquierdo, probablemente relacionada con una enfermedad desmielinizante.
El examen neurológico mostró una ataxia con espasticidad muscular, especialmente en el lado derecho, limitación horizontal y vertical de los movimientos oculares y un reflejo plantar-cutáneo patológico en el pie derecho. Por lo tanto, fue ingresada en el hospital, donde se realizaron los siguientes exámenes:
- Ecografía Doppler de vasos cerebro-aferentes y vasos transcraneales doppler: no se detectaron hallazgos anormales;
- Potenciales Evocados Visuales (VEP): se observó reducción bilateral de amplitud;
- Potencial Evocado espinal de miembros inferiores (SEP): se encontró conducción anormal del tiempo motor central bilateralmente;
- Reflejo trigémino-facial: se encontró desorden del puente en el lado izquierdo y del bulbo bilateralmente;
- Punción lumbar y examen del líquido cefalorraquídeo: hubo evidencia de 11 bandas oligoclonales;
- Resonancia magnética craneal: no se detectaron nuevas lesiones intracraneales en comparación con las imágenes previas ni el realce de gadolinio.
Los hallazgos permitieron un diagnóstico de Esclerosis Múltiple (EM) (Tabla I).
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Presentación Clínica |
datos Adicionales |
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2 ataques; evidencia clínica objetiva de 2 lesiones o evidencia clínica objetiva de 1 lesión con evidencia histórica razonable de un ataque previo |
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2 ataques; evidencia clínica objetiva de 1 lesión |
Diseminación en el espacio, demostrada por:
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1 ataque; evidencia clínica objetiva de 2 lesiones |
Diseminación en el tiempo, demostrada por:
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1 ataque; evidencia clínica objetiva de 1 lesión (síndrome clínicamente aislado) |
Diseminación en el espacio y el tiempo, demostrada para la ENFERMEDAD por:
Para TID por:
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Progresión neurológica insidiosa sugestiva de EM (PMPP) |
1 año de progresión de la enfermedad (determinada retrospectiva o prospectivamente) más 2 de 3 de los siguientes criterios:
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Table I. Diagnostic criteria for Multiple Sclerosis. Modified from
CNS: Central Nervous System; CSF: Cerebrospinal Fluid; DIS: Dissemination In Space; DIT: Dissemination In Time; IgG: Immunoglobulin G; MRI: Magnetic Resonance Imaging; MS: Multiple Sclerosis; PPMS: Esclerosis Múltiple primaria progresiva
Se realizó un tratamiento con corticosteroides intravenosos a dosis altas y las parestesias disminuyeron gradualmente. Debido a su edad, no se inició una terapia modificadora de la enfermedad para la EM.
Aunque el diagnóstico de EM se realizó en 2007, los síntomas se presentaron antes, al menos cuando tenía 72 años, pero probablemente se atribuyeron al SPI. La evidencia de una atrofia óptica en el ojo izquierdo en la evaluación oftalmológica en el momento del diagnóstico de EM respalda esta suposición. Por lo tanto, el diagnóstico de EM se estableció a la edad del paciente de 77 años, pero la enfermedad probablemente se inició años antes.
Se prescribió un tratamiento farmacológico sintomático con pregabalina y zolpidem, aunque con un bajo nivel de cumplimiento del paciente.
Desde entonces, el paciente continúa realizando controles clínicos periódicos y exámenes periódicos de resonancia magnética, hasta el momento mostrando estabilización de la carga de lesión por EM.
No obstante, el paciente se queja de un aumento progresivo de las dificultades de marcha y parestesias en el lado izquierdo del cuerpo.
Preguntas principales que un médico debe hacerse en esta situación
- Independientemente de la edad del paciente, ¿son los síntomas neurológicos compatibles con una enfermedad desmielinizante?
- ¿Las características de la resonancia magnética son realmente sugestivas para un trastorno desmielinizante?
- ¿Las alteraciones clínicas del paciente son el inicio real de la EM o algunos síntomas previos se descuidaron?
- ¿Qué estrategia terapéutica merece la EM de inicio tardío?
- ¿Qué nivel de adherencia terapéutica debemos esperar del paciente?
Discusión
La esclerosis múltiple con inicio después de los 50 años de edad se describe generalmente como LOM, es decir, Esclerosis Múltiple de inicio tardío. Aunque es poco frecuente, con una prevalencia calculada entre el 4% y el 9,6%, esta forma de esclerosis múltiple suele ser más agresiva que la forma juvenil denominada YOMS, es decir, la Esclerosis Múltiple de Aparición joven. De hecho, el tiempo hasta la progresión secundaria de los LOM es bastante más corto y el curso progresivo primario se observa con mayor frecuencia en pacientes de edad avanzada.
En su inicio, los síntomas clínicos generalmente involucran motores (90% vs. 67% de la forma juvenil) y del sistema cerebeloso. No se detectan diferencias entre los casos de LUMS y YOMS en cuanto a trastornos sensoriales, ataxia, alteraciones de los movimientos oculares, síntomas cognitivos y fatiga . Una resonancia magnética típica de LUMS muestra lesiones supratentoriales e infratentoriales, pero con mayor frecuencia se detectan lesiones de la médula espinal. A pesar de que la RMN tiene una alta sensibilidad, la especificidad es limitada debido a la presencia concomitante de microangiopatía relacionada con la edad en estos pacientes, lo que limita un diagnóstico preciso.
de Seze et al. se llevó a cabo un estudio clínico en pacientes con LOM para evaluar la sensibilidad y especificidad de los criterios de RM de Barkhof para la EM . Los resultados del estudio mostraron que en este grupo de pacientes los criterios de Barkhof son menos específicos. Además, las lesiones que realzan el gadolinio no se detectan con frecuencia, probablemente debido al predominio de un proceso degenerativo en lugar de inflamación. Los autores sugieren realizar un examen del líquido cefalorraquídeo y de los VEP en pacientes con LOM, para agregar especificidad a la RMN. De hecho, las bandas oligoclonales están presentes en los LOM en el mismo porcentaje de pacientes con YOM.
Un problema relevante que surge de los estudios clínicos es el diagnóstico generalmente retrasado en pacientes con LOM. Siempre se debe investigar un diagnóstico diferencial. Los diagnósticos diferenciales comunes incluyen:
- síndromes vasculares cerebrales o espinales;
- Trastornos relacionados con la hipertensión;
- Mielopatías compresivas;
- Vasculitis primaria o secundaria;
- Enfermedades metabólicas;
- síndromes degenerativos;
- Deficiencias nutricionales;
- Infecciones crónicas (es decir, sífilis, enfermedad de Lyme, HTLV-1, VIH);índromes paraneoplásicos de li>
- .
Otra característica interesante de este caso, aún descrita en la literatura, es la comorbilidad con el Síndrome de Piernas Inquietas (SPI). El SPI se define como trastornos del movimiento involuntario de las piernas, con sensibilidad desagradable, que comienzan o empeoran durante el sueño. Las alteraciones mejoran con el movimiento . La fisiopatología del SPI está probablemente relacionada con una disfunción del sistema dopaminérgico, como sugiere la evidencia actual. En 2008, un estudio multicéntrico mostró una mayor prevalencia de SPI en pacientes con EM en comparación con los controles sanos. Además, el SPI comórbido parece ser más frecuente en los sujetos de edad avanzada, en pacientes con una larga historia de EM, con discapacidad relevante y una afectación de los sistemas piramidales y sensoriales clasificados por la Escala Expandida del Estado de Discapacidad (score EDSS). Otra hipótesis que surge del mismo estudio es la existencia de una forma secundaria de SPI, debida a la propia EM. Esta hipótesis está respaldada por algunas pruebas, ya que la asociación con un nivel mayor de discapacidad implica un curso más agresivo de la EM. El inicio del SPI por lo general sigue al diagnóstico de EM (unos 5 años después) y los síntomas suelen ser asimétricos. Sin embargo, en un subgrupo pequeño de pacientes, el SPI puede aparecer antes del diagnóstico de EM.
Puntos clave
- El inicio de la EM en sujetos de edad avanzada es inusual y se describe como LOM (Esclerosis múltiple de inicio tardío) cuando el inicio tiene lugar después de los 50 años de edad
- LOM tiene algunas características clínicas y neurorradiológicas típicas:
- Prevalencia de síntomas motores y cerebelosos;
- Baja frecuencia de lesiones que realzan el gadolinio.
- Las características típicas de la RMN están representadas con mayor frecuencia por lesiones degenerativas múltiples que por áreas inflamatorias
- En estos pacientes con EM de inicio tardío, el diagnóstico diferencial con otras enfermedades de la sustancia blanca es esencial, p.ej. trastornos vasculares, infecciosos, paraneoplásicos, metabólicos o deficiencias nutricionales, que podrían retrasar el diagnóstico correcto
- A veces se observa la asociación entre Esclerosis Múltiple y Síndrome de Piernas Inquietas, y ya se ha informado, especialmente en pacientes ancianos
Algoritmo terapéutico en Esclerosis Múltiple
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Síndrome de Aislamiento Clínico (CIS) |
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Estrategia de asistencia Seguimiento clínico y neurorradiológico |
la terapia de Primera línea fármacos Inmunomoduladores:
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la Esclerosis Múltiple Clínicamente Definida (CDM) |
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la Escalada de la terapia |
la terapia de Inducción |
terapia Inmunomoduladora |
la terapia Inmunosupresora |
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la terapia de Primera línea fármacos Inmunomoduladores:
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medicamentos Inmunosupresores:
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IFNß1b |
la Mitoxantrona |
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Segunda línea de tratamiento medicamentos Inmunosupresores:
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el Mantenimiento de la terapia: fármacos Inmunomoduladores |
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la Tercera línea de terapia Autólogo de células madre el trasplante |
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