El portal para las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

La enfermedad se presenta típicamente en la primera infancia, pero ocasionalmente puede presentarse durante el período neonatal. Se ha notificado consanguinidad en el 50% de los pacientes. Fiebres episódicas sin infecciones obvias, hipertermia extrema y convulsiones febriles debido a la incapacidad para disipar el calor como resultado de la anhidrosis, así como la automutilación, suelen ser los primeros signos de la enfermedad. La característica principal es la ausencia de sudoración en el tronco y las extremidades, con pacientes ocasionales que producen algo de humedad en la frente, la punta de la nariz y el surco glúteo. La piel se vuelve gruesa y callosa con liquenificación de las palmas de las manos, áreas de hipotricosis en el cuero cabelludo y uñas distróficas. Los reflejos tendinosos profundos suelen estar presentes. La insensibilidad al dolor es profunda, lo que resulta en automutilación, amputación automática y cicatrización corneal, pero algunos pacientes conservan la percepción de la temperatura. El sentido de la vibración y la propiocepción son normales o moderadamente disminuidas Las fracturas óseas son lentas para sanar y las articulaciones con gran peso son particularmente susceptibles a traumatismos repetidos y con frecuencia continúan con el desarrollo de articulaciones de Charcot y osteomielitis. La hipotonía y el retraso en los hitos del desarrollo son frecuentes en los primeros años, pero a veces se normalizan con la edad. El habla suele ser clara, pero los pacientes tienen graves dificultades de aprendizaje, irritabilidad, hiperactividad y deterioro cognitivo. Sin embargo, se ha informado de inteligencia normal en unos pocos pacientes. Puede estar presente hipotensión postural leve con taquicardia compensatoria, pero no hipertensión episódica. Alrededor del 20% de los pacientes tienen escoliosis.