El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que es todo menos fuerte y duradero. Aunque lleva el gen del» interruptor maestro», SRY, que determina si un embrión se desarrollará como masculino (XY) o femenino (XX), contiene muy pocos otros genes y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Las mujeres, después de todo, se las arreglan bien sin una.
Además, el cromosoma Y se ha degenerado rápidamente, dejando a las mujeres con dos cromosomas X perfectamente normales, pero a los hombres con una X y una Y arrugada. Si la misma tasa de degeneración continúa, al cromosoma Y le quedan solo 4,6 m de años antes de que desaparezca por completo. Esto puede sonar como mucho tiempo, pero no lo es cuando se considera que la vida ha existido en la Tierra durante 3,5 mil millones de años.
El cromosoma Y no siempre ha sido así. Si rebobinamos el reloj a 166 millones de años atrás, a los primeros mamíferos, la historia era completamente diferente. El cromosoma «proto-Y» primitivo era originalmente del mismo tamaño que el cromosoma X y contenía todos los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los que tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y solo están presentes como una sola copia, transmitida de padres a hijos.
Esto significa que los genes en el cromosoma Y no pueden someterse a recombinación genética, el «barajamiento» de genes que ocurre en cada generación, lo que ayuda a eliminar las mutaciones genéticas dañinas. Privados de los beneficios de la recombinación, los genes cromosómicos Y degeneran con el tiempo y finalmente se pierden del genoma.
A pesar de esto, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado algunos mecanismos bastante convincentes para «frenar», ralentizando la tasa de pérdida de genes hasta un posible punto muerto.
Por ejemplo, un estudio danés reciente, publicado en PLoS Genetics, secuenció porciones del cromosoma Y de 62 hombres diferentes y descubrió que es propenso a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la «amplificación de genes», la adquisición de múltiples copias de genes que promueven la función saludable del esperma y mitigan la pérdida de genes.
El estudio también mostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas » palíndromos «(secuencias de ADN que leen lo mismo hacia adelante y hacia atrás, como la palabra» kayak»), que lo protegen de una mayor degradación. Registraron una alta tasa de» eventos de conversión génica «dentro de las secuencias palindrómicas en el cromosoma Y – esto es básicamente un proceso de» copiar y pegar » que permite que los genes dañados se reparen utilizando una copia de seguridad intacta como plantilla.
Mirando a otras especies (los cromosomas Y existen en mamíferos y algunas otras especies), un creciente cuerpo de evidencia indica que la amplificación génica del cromosoma Y es un principio general en todos los ámbitos. Estos genes amplificados juegan un papel crítico en la producción de espermatozoides y (al menos en roedores) en la regulación de la proporción de sexos de las crías. En un artículo publicado recientemente en Molecular Biology and Evolution, los investigadores dan evidencia de que este aumento en el número de copias de genes en ratones es el resultado de la selección natural.
En cuanto a la cuestión de si el cromosoma Y desaparecerá realmente, la comunidad científica, como el Reino Unido en este momento, está dividida actualmente en los «que abandonan» y los «que quedan». Este último grupo argumenta que sus mecanismos de defensa hacen un gran trabajo y han rescatado el cromosoma Y. Pero los que abandonan dicen que todo lo que están haciendo es permitir que el cromosoma Y se aferre por sus uñas, antes de que finalmente se caiga por el acantilado. El debate continúa.
Una de las principales defensoras del argumento de la licencia, Jenny Graves de la Universidad de La Trobe en Australia, afirma que, si se toma una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y están inevitablemente condenados, incluso si a veces se mantienen un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señala que las ratas espinosas y los ratones topo japoneses han perdido sus cromosomas Y por completo, y argumenta que los procesos de pérdida o creación de genes en el cromosoma Y inevitablemente conducen a problemas de fertilidad. Esto a su vez puede conducir en última instancia a la formación de especies completamente nuevas.
La desaparición de los hombres?
Como argumentamos en un capítulo de un nuevo libro electrónico, incluso si el cromosoma Y en los seres humanos desaparece, no significa necesariamente que los propios hombres estén saliendo. Incluso en las especies que realmente han perdido sus cromosomas Y por completo, los machos y las hembras siguen siendo necesarios para la reproducción.
En estos casos, el gen del «interruptor maestro» SRY que determina la masculinidad genética se ha movido a un cromosoma diferente, lo que significa que estas especies producen machos sin necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma que determina el sexo, el que SRY pasa, debería comenzar el proceso de degeneración de nuevo debido a la misma falta de recombinación que condenó a su cromosoma Y anterior.
Sin embargo, lo interesante de los seres humanos es que, si bien el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que lleva no son necesarios si se utilizan técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética pronto podrá reemplazar la función génica del cromosoma Y, permitiendo que las parejas del mismo sexo o los hombres infértiles conciban. Sin embargo, incluso si fuera posible para todos concebir de esta manera, parece muy poco probable que los seres humanos fértiles simplemente dejaran de reproducirse naturalmente.
Aunque este es un área interesante y muy debatida de la investigación genética, hay poca necesidad de preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y desaparecerá en absoluto. Y, como hemos demostrado, incluso si lo hace, lo más probable es que continuemos necesitando hombres para que la reproducción normal pueda continuar.
De hecho, la perspectiva de un sistema tipo «animal de granja» en el que se seleccionan unos pocos machos «afortunados» para engendrar a la mayoría de nuestros hijos no está en el horizonte. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más apremiantes en los próximos 4,6 millones de años.