La discinesia ciliar primaria es un trastorno caracterizado por infecciones crónicas del tracto respiratorio, órganos internos de posición anormal e incapacidad para tener hijos (infertilidad). Los signos y síntomas de esta afección son causados por cilios y flagelos anormales
. Los cilios son proyecciones microscópicas en forma de dedos que sobresalen de la superficie de las células. Se encuentran en los revestimientos de las vías respiratorias, el sistema reproductor y otros órganos y tejidos. Los flagelos son estructuras similares a la cola, similares a los cilios, que impulsan las células espermáticas hacia adelante.
En el tracto respiratorio, los cilios se mueven hacia adelante y hacia atrás de manera coordinada para mover el moco hacia la garganta. Este movimiento de moco ayuda a eliminar el líquido, las bacterias y las partículas de los pulmones. La mayoría de los bebés con discinesia ciliar primaria experimentan problemas respiratorios al nacer, lo que sugiere que los cilios desempeñan un papel importante en la eliminación del líquido fetal de los pulmones. A partir de la primera infancia, las personas afectadas desarrollan infecciones frecuentes de las vías respiratorias. Sin cilios que funcionen correctamente en las vías respiratorias, las bacterias permanecen en las vías respiratorias y causan infecciones. Las personas con discinesia ciliar primaria también tienen congestión nasal durante todo el año y tos crónica. Las infecciones crónicas del tracto respiratorio pueden dar lugar a una afección llamada bronquiectasia, que daña los conductos, llamados bronquios, que van desde la tráquea hasta los pulmones y pueden causar problemas respiratorios que ponen en peligro la vida.
Algunos individuos con discinesia ciliar primaria tienen órganos colocados anormalmente en el pecho y el abdomen. Estas anomalías surgen al principio del desarrollo embrionario cuando se establecen las diferencias entre los lados izquierdo y derecho del cuerpo. Alrededor del 50 por ciento de las personas con discinesia ciliar primaria tienen una reversión de imagen especular de sus órganos internos (situs inversus totalis). Por ejemplo, en estos individuos, el corazón está en el lado derecho del cuerpo en lugar de en el lado izquierdo. Situs inversus totalis no causa ningún problema de salud aparente. Cuando una persona con discinesia ciliar primaria tiene situs inversus totalis, a menudo se dice que tiene síndrome de Kartagener.
Aproximadamente el 12 por ciento de las personas con discinesia ciliar primaria tienen una afección conocida como síndrome de heterotaxia o situs ambiguus, que se caracteriza por anomalías en el corazón, el hígado, los intestinos o el bazo. Estos órganos pueden ser estructuralmente anormales o estar colocados incorrectamente. Además, los individuos afectados pueden carecer de bazo (asplenia) o tener bazos múltiples (polisplenia). El síndrome de heterotaxia es el resultado de problemas para establecer los lados izquierdo y derecho del cuerpo durante el desarrollo embrionario. La gravedad de la heterotaxia varía ampliamente entre los individuos afectados.
La discinesia ciliar primaria también puede provocar infertilidad. Los movimientos vigorosos de los flagelos son necesarios para impulsar los espermatozoides hacia el óvulo femenino. Debido a que sus espermatozoides no se mueven adecuadamente, los hombres con discinesia ciliar primaria generalmente no pueden tener hijos. La infertilidad ocurre en algunas mujeres afectadas y es probable que se deba a cilios anormales en las trompas de Falopio.
Otra característica de la discinesia ciliar primaria son las infecciones recurrentes del oído (otitis media), especialmente en niños pequeños. La otitis media puede provocar pérdida de audición permanente si no se trata. Las infecciones de oído probablemente estén relacionadas con cilios anormales dentro del oído interno.
En raras ocasiones, las personas con discinesia ciliar primaria tienen una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia), probablemente debido a cilios anormales en el cerebro.