La diabetes de inicio de madurez de los jóvenes (MODY) es un grupo de varias afecciones caracterizadas por niveles anormalmente altos de azúcar en la sangre. Estas formas de diabetes generalmente comienzan antes de los 30 años, aunque pueden ocurrir más adelante en la vida. En MODY, el nivel elevado de azúcar en la sangre surge de la reducción de la producción de insulina
, que es una hormona producida en el páncreas que ayuda a regular los niveles de azúcar en la sangre. Específicamente, la insulina controla la cantidad de glucosa (un tipo de azúcar) que pasa de la sangre a las células, donde se usa como fuente de energía.
Los diferentes tipos de MODY se distinguen por sus causas genéticas. Los tipos más comunes son HNF1A-MODY (también conocido como MODY3), que representa del 50 al 70 por ciento de los casos, y GCK-MODY (MODY2), que representa del 30 al 50 por ciento de los casos. Los tipos menos frecuentes incluyen HNF4A-MODY (MODY1) y el síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) (también conocido como HNF1B-MODY o MODY5), que representan entre el 5 y el 10 por ciento de los casos. Se han identificado al menos otros diez tipos, y estos son muy raros.
HNF1A-MODY y HNF4A-MODY tienen signos y síntomas similares que se desarrollan lentamente con el tiempo. Los signos y síntomas tempranos de estos tipos son causados por el nivel alto de azúcar en la sangre y pueden incluir micción frecuente (poliuria), sed excesiva (polidipsia), fatiga, visión borrosa, pérdida de peso e infecciones recurrentes de la piel. Con el tiempo, los niveles altos de azúcar en sangre no controlados pueden dañar los vasos sanguíneos pequeños de los ojos y los riñones. El daño al tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (la retina) causa una afección conocida como retinopatía diabética que puede llevar a la pérdida de la visión y, finalmente, a la ceguera. El daño renal (nefropatía diabética) puede provocar insuficiencia renal y enfermedad renal terminal (ERT). Si bien estos dos tipos de MODY son muy similares, ciertas características son particulares para cada tipo. Por ejemplo, los bebés con HNF4A-MODY tienden a pesar más de lo normal o a tener niveles anormalmente bajos de azúcar en sangre al nacer, a pesar de que otros signos de la afección no se presentan hasta la infancia o la adultez temprana. Las personas con HNF1A-MODY tienen un riesgo más alto que el promedio de desarrollar tumores hepáticos no cancerosos (benignos) conocidos como adenomas hepatocelulares.
La GCK-MODY es un tipo de afección muy leve. Las personas con este tipo tienen niveles de azúcar en sangre ligeramente elevados, especialmente por la mañana antes de comer (azúcar en sangre en ayunas). Sin embargo, las personas afectadas a menudo no tienen síntomas relacionados con el trastorno, y las complicaciones relacionadas con la diabetes son extremadamente raras.
RCAD se asocia con una combinación de diabetes y anomalías renales o del tracto urinario (no relacionadas con el nivel elevado de azúcar en la sangre), más comúnmente sacos llenos de líquido (quistes) en los riñones. Sin embargo, los signos y síntomas son variables, incluso dentro de las familias, y no todas las personas con RCAD tienen ambas características. Las personas afectadas pueden tener otras características no relacionadas con la diabetes, como anomalías del páncreas o el hígado o una forma de artritis llamada gota.