Congénita insuficiencia de sacarosa isomaltosa (CSID) es un trastorno genético que afecta la capacidad de una persona para digerir ciertos azúcares. Las personas con esta afección no pueden descomponer los azúcares sacarosa y maltosa, ni otros compuestos hechos de moléculas simples de azúcar (carbohidratos), que pueden causar diarrea, dolor abdominal y otros síntomas.
La sacarosa (un azúcar que se encuentra en las frutas y también conocido como azúcar de mesa) y la maltosa (el azúcar que se encuentra en los granos) se llaman disacáridos porque están hechos de dos azúcares simples. Los disacáridos se descomponen en azúcares simples durante la digestión. La sacarosa se descompone en glucosa y otro azúcar simple llamado fructosa, y la maltosa se descompone en dos moléculas de glucosa.
Otros nombres para el CSID incluyen deficiencia genética de sacarasa-isomaltasa (GSID), intolerancia congénita a la sacarosa, malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa, intolerancia a los disacáridos I, deficiencia de SI o deficiencia de sacarasa-isomaltasa.
Síntomas de la SIDC
La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa generalmente se hace evidente después de que un bebé es destetado y comienza a consumir frutas, jugos y granos, y a menudo se diagnostica antes de los 18 meses de edad. A veces se puede diagnosticar en niños mayores o adultos, sin embargo, la frecuencia de la CID en adultos aún no se ha determinado.
Después de la ingestión de sacarosa o maltosa, una persona afectada típicamente experimentará diarrea acuosa, hinchazón, producción excesiva de gases, dolor abdominal («dolor de estómago») y malabsorción de otros nutrientes. Otros síntomas pueden incluir náuseas, vómitos o síntomas similares al reflujo.
En algunos niños, estos problemas digestivos pueden llevar a la incapacidad para aumentar de peso y crecer a la velocidad esperada (retraso del crecimiento) y desnutrición. La mayoría de los niños afectados son más capaces de tolerar la sacarosa y la maltosa a medida que crecen.
Los síntomas pueden variar por una variedad de razones, incluyendo el momento de la introducción de sacarosa en la dieta de una persona y la cantidad de azúcar y almidón consumidos. Los bebés que son amamantados o alimentados con fórmula que contiene lactosa a menudo no tendrán síntomas de CSID hasta que ingieran jugos, alimentos sólidos o medicamentos endulzados con sacarosa.
En algunas personas, los síntomas pueden ser más leves de lo que normalmente se espera. Es posible que las personas con síntomas más leves no se diagnostiquen hasta más adelante en la infancia o en la edad adulta. En otras personas con CID, los síntomas se pueden pensar erróneamente debido a otra cosa, como un trastorno gastrointestinal funcional, como el síndrome del intestino irritable con diarrea (SII-D) o dispepsia.
Qué tan común es el CSID
La prevalencia del CSID es aún desconocida y un tema de estudio y debate. Las estimaciones de prevalencia en personas de ascendencia europea generalmente oscilan entre 1 de cada 500 y 1 de cada 2000, y se cree que menos afroamericanos se ven afectados. La afección es mucho más frecuente en las poblaciones indígenas de Groenlandia, Alaska y Canadá, donde hasta 1 de cada 10 a 1 de cada 30 personas pueden verse afectadas.
Sin embargo, estudios más recientes sugieren que el CID puede ser más común de lo que se estima actualmente. Es posible que algunas personas permanezcan sin diagnosticar y que la incidencia sea mayor.
Causas de las mutaciones de CSID
en un gen (el gen SI) causan deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa. El gen SI proporciona instrucciones para producir la enzima sacarasa-isomaltasa. Esta enzima se encuentra en el intestino delgado y participa en la digestión del azúcar y el almidón. Es responsable de descomponer la sacarosa y la maltosa en sus componentes simples de azúcar. Estos azúcares simples son absorbidos por el intestino delgado.
Además de las variaciones genéticas, otros factores, como la alimentación, la motilidad intestinal y las interacciones nutricionales, pueden afectar la gravedad de los síntomas.
Diagnóstico de CID
El método estándar para confirmar un diagnóstico de sospecha de CID es una biopsia endoscópica, una muestra de tejido, tomada del intestino delgado para análisis de laboratorio. También se ha utilizado una prueba de hidrógeno en el aliento con sacarosa, que es menos invasiva pero más susceptible a errores y puede provocar síntomas gastrointestinales debido a la cantidad de sacarosa que se debe ingerir para realizar el estudio.
Desarrollado más recientemente, una prueba de aliento de carbono-13 (13C-sacarosa) no es invasiva con un alto grado de precisión y evita provocar síntomas. Una prueba genética de mutaciones más comunes en el gen CSID ofrece otra alternativa menos invasiva y más sencilla.
En ausencia de un diagnóstico precoz, las personas con CID pueden pasar años sin un diagnóstico preciso. Por lo general, exhibirán un crecimiento normal y, a menudo, reportarán diarrea persistente. El diagnóstico de CID puede retrasarse mientras se investigan o diagnostican las causas o trastornos más comunes.
Las pruebas genéticas más nuevas y las pruebas de aliento no invasivas más precisas pueden llevar a estudios de prevalencia y diagnósticos más precisos de casos menos típicos.
Se debe reconocer que la evidencia bioquímica para el CID por cualquiera de estos métodos de diagnóstico no significa necesariamente que los individuos tendrán síntomas de diarrea e hinchazón consistentes con el SII-D; el CID y el SII-D pueden co-ocurrir. Si tiene síntomas de diarrea, hinchazón, gases y dolor o malestar abdominal, hable con su médico para determinar los estudios de diagnóstico necesarios para usted.
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