Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment

ATRT is a primary central nervous system (CNS) tumor. This means it begins in the brain or spinal cord.

Para obtener un diagnóstico preciso, se extraerá un trozo de tejido tumoral durante la cirugía, de ser posible. Luego, un neuropatólogo debe revisar el tejido tumoral.

¿Cuál es el grado de ATRTs?

Los tumores primarios del SNC se clasifican en función de la ubicación del tumor, el tipo de tumor, el grado de diseminación del tumor, los hallazgos genéticos, la edad del paciente y el tumor que queda después de la cirugía, si la cirugía es posible.

Los ATR se clasifican como tumores de grado IV. Esto significa que son malignos (cancerosos) y de crecimiento rápido.

¿Cómo se ven los ATR en una resonancia magnética?

Los ATR suelen aparecer muy grandes con áreas llenas de líquido que a menudo se iluminan con contraste. A menudo se pueden ver áreas de sangrado o tejido muerto.

¿Qué causa el ATRT?

El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan el funcionamiento de nuestras células. Los genes pueden mutar (cambiar) en muchos tipos de cáncer, lo que puede aumentar el crecimiento y la diseminación de las células cancerosas. La mayoría de los ATR son causados por cambios en un gen conocido como SMARCB1 (también llamado INI1). Este gen normalmente indica a las proteínas que detengan el crecimiento tumoral. Pero en los ATRT, el SMARCB1 no funciona correctamente y el crecimiento tumoral no está controlado. El SMARCB1 a veces se puede encontrar en el ADN de una persona, lo que significa que nace con él.

¿Dónde se forman los ATRT?

Los ATR pueden formarse en cualquier parte del SNC. A menudo se presentan en el cerebro y a menudo se diseminan a la médula espinal. Pero los ATR rara vez comienzan en la médula espinal. Los ATRT se pueden formar fuera del SNC, como en el riñón, pero esto es poco frecuente. Los ATR se desarrollan a partir de varias células muy jóvenes, llamadas células embrionarias. Estas células incluyen rabdoides, neuroepiteliales, epiteliales y mesenquimales.

¿Se propagan los ATRT?

Los ATR pueden crecer muy rápido. A menudo se diseminan a otras áreas del SNC a través del líquido cefalorraquídeo (LCR).

¿Cuáles son los síntomas de un ATRT?

Los síntomas relacionados con un ATRT dependen de la ubicación del tumor y de la edad de la persona. Estos son algunos de los posibles síntomas que se pueden presentar.

Síntomas de ATRT

• Dolores de cabeza matutinos
• Vómitos
• Cambios en los niveles de actividad
• Pérdida del equilibrio
• Aumento del tamaño de la cabeza (en bebés)

Dado que los ATRT crecen rápidamente, los síntomas generalmente empeoran rápidamente.

¿A quién se le diagnostica ATRT?

Los ATR se presentan tanto en niños como en adultos y son muy raros en ambos grupos de edad. Solo se han notificado 50 casos en adultos. Se estima que 596 personas viven con este tumor en los Estados Unidos. Los ATR ocurren con un poco más de frecuencia en los hombres que en las mujeres.

¿Cuál es el pronóstico de ATRTs?

El resultado probable de la enfermedad o la probabilidad de recuperación se denomina pronóstico.

Pronóstico de ATRT

La tasa de supervivencia relativa a 5 años de ATRT es de 32,2%, pero sabemos que muchos factores pueden afectar el pronóstico. Esto incluye el grado y el tipo de tumor, las características del cáncer, la edad y el estado de salud de la persona al momento del diagnóstico y la forma en que responde al tratamiento. Si desea comprender su pronóstico, hable con su médico.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los ATRT?

El primer tratamiento para un ATRT es la cirugía, si es posible. El objetivo de la cirugía es obtener tejido para determinar el tipo de tumor y extirpar la mayor cantidad posible de tumor sin causar más síntomas a la persona.

Las personas con ATRT generalmente reciben tratamientos adicionales después de la cirugía, que pueden incluir radiación, quimioterapia o ensayos clínicos. Los ensayos clínicos, con quimioterapia nueva, terapia dirigida o medicamentos de inmunoterapia, también pueden estar disponibles y pueden ser una posible opción de tratamiento. Los tratamientos son decididos por el equipo de atención médica del paciente en función de la edad del paciente, el tumor restante después de la cirugía, el tipo de tumor y la ubicación del tumor.

Estudios Clínicos Abiertos para ATRTs

• Proyecto de Resultados y Riesgos para Pacientes con Cánceres Poco Frecuentes del SNC
• Evaluación de la Historia Natural y el Banco de Muestras para Pacientes con Cánceres del SNC
• Inhibidor de Puntos de Control Inmunitario Nivolumab para Pacientes con Cánceres Poco Frecuentes del SNC

Más información

• Colaborar a Nivel mundial para Impactar los Resultados para Cánceres Raros de Cerebro y Columna Vertebral
• Mensajes Inspiradores de la Comunidad de Tumores Cerebrales
• Consejos de la Comunidad de Tumores Cerebrales
• Vivir con un Tumor Cerebral o de Columna vertebral