Angioedema hereditario: clasificación, patogénesis y diagnóstico

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente asociado con una deficiencia de inhibidor C1. Se han identificado más de 200 mutaciones en este gen, localizado en el cromosoma 11. Aunque el AEH a menudo se hereda, entre el 20 y el 25% de los casos se deben a nuevas mutaciones espontáneas y no tienen antecedentes familiares de hinchazón. La disminución de la actividad del inhibidor de C1 conduce a una activación inadecuada de múltiples vías, incluidos los sistemas de complemento y contacto y los sistemas de fibrinólisis y coagulación. La reducción de la actividad del inhibidor de C1 da lugar a un aumento de la activación de las proteasas plasmáticas del sistema calicreín-quinina y a un aumento de los niveles de bradiquinina. Se considera que la bradiquinina es el principal mediador de los síntomas en AEH. Los pacientes con AEH tienen episodios recurrentes de inflamación de las extremidades, el abdomen, la cara y las vías respiratorias superiores. El angioedema que afecta el tracto gastrointestinal puede provocar edema de la pared intestinal, que provoca dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. La hinchazón laríngea es potencialmente mortal y puede provocar asfixia. Los desencadenantes comunes de un ataque incluyen trauma, estrés, infección, menstruación, anticonceptivos orales, terapia de reemplazo hormonal e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. Para confirmar o descartar el diagnóstico de AEH, se necesitan pruebas de laboratorio que incluyan el nivel de inhibidor de C4, C1 y su función. El tratamiento de los AEH ha mejorado significativamente en los últimos años con la disponibilidad de varias terapias seguras y eficaces. Se han creado varias guías de consenso para ayudar en el manejo de los pacientes con AEH. Esta revisión proporcionará una actualización sobre la clasificación, fisiopatología, presentación clínica y diagnóstico de AEH.