Cómo se controla la alcaptonuria
La alcaptonuria es una afección de por vida; actualmente no hay tratamiento ni cura específicos.
Sin embargo, un medicamento llamado nitisinona ha demostrado ser prometedor, y los analgésicos y los cambios en el estilo de vida pueden ayudarlo a sobrellevar los síntomas.
Nitisinona
La nitisinona no está autorizada para la alcaptonuria; se ofrece «sin etiqueta» en el Centro Nacional de Alcaptonuria, el centro de tratamiento para todos los pacientes de alcaptonuria, con sede en el Hospital Universitario Real de Liverpool.
Nitisinone reduce el nivel de ácido homogentísico en el cuerpo. Actualmente es un tratamiento experimental, pero la investigación sobre su eficacia está en curso y ha habido algunos resultados prometedores hasta ahora.
La Sociedad AKU tiene información sobre DevelopAKUre, un programa de ensayos clínicos para la nitisinona.
Dieta
Si la afección se diagnostica en la infancia, es posible retrasar su progresión restringiendo las proteínas en la dieta, ya que esto puede reducir los niveles de tirosina y fenilalanina en su cuerpo.
Una dieta baja en proteínas también puede ser útil para reducir el riesgo de posibles efectos secundarios de la nitisinona durante la edad adulta. Su médico o dietista puede aconsejarle al respecto.
Ejercicio
Si la alcaptonuria causa dolor y rigidez, puede pensar que el ejercicio empeorará sus síntomas. Pero el ejercicio suave regular puede ayudar a desarrollar músculos y fortalecer las articulaciones.
El ejercicio también es bueno para aliviar el estrés, perder peso y mejorar la postura, todo lo cual puede aliviar los síntomas.
La Sociedad AKU recomienda evitar el ejercicio que ejerce presión adicional sobre las articulaciones, como el boxeo, el fútbol y el rugby, y probar ejercicios suaves como el yoga, la natación y el pilates en su lugar.
Su médico de cabecera o un fisioterapeuta pueden ayudarlo a idear un plan de ejercicios adecuado para seguir en casa. Es importante seguir este plan, ya que existe el riesgo de que el tipo de ejercicio incorrecto dañe las articulaciones.
Alivio del dolor
Hable con su médico sobre los analgésicos y otras técnicas para controlar el dolor.
Lea acerca de vivir con dolor.
Apoyo emocional
Un diagnóstico de alcaptonuria puede ser confuso y abrumador al principio. Al igual que muchas personas con una afección de salud a largo plazo, quienes descubren que tienen alcaptonuria pueden sentirse ansiosos o deprimidos.
Pero hay personas con las que puedes hablar que pueden ayudarte. Hable con su médico de cabecera si siente que necesita apoyo para hacer frente a su enfermedad. También puede visitar el sitio web de la Sociedad AKU, una organización benéfica que ofrece apoyo a los pacientes, sus familias y cuidadores.
Cirugía
A veces, la cirugía puede ser necesaria si las articulaciones están dañadas y necesitan reemplazarse, o si las válvulas o los vasos cardíacos se han endurecido.
Leer acerca de algunos procedimientos comunes:
- reemplazo de cadera
- reemplazo de rodilla
- reemplazo de la válvula aórtica