Was ist eine Riesenplättchenstörung?
Riesenplättchenstörungen sind eine seltene Art von Bluterkrankung, die nur etwa einen von einer Million Menschen betrifft. Sie zeichnen sich durch ungewöhnlich große Blutplättchen, eine niedrige Blutplättchenzahl und abnormal erhöhte Blutungen oder Blutergüsse aus.
Thrombozyten, auch Thrombozyten genannt, sind winzige Zellfragmente. Diese zirkulieren im Blut und helfen ihm zu gerinnen, wenn Fleisch geschnitten oder verletzt wird. Sie bilden Gerinnsel, indem sie aneinander haften und Chemikalien wie Serotonin, Adrenalin, Histamin und Thromboxan freisetzen. Diese Chemikalien erleichtern den aufwendigen und komplexen Prozess der Blutgerinnung.
Es ist wichtig, dass Blutplättchen an verletzten Blutgefäßwänden haften bleiben können. Riesige Blutplättchen sind jedoch zu groß, um richtig zu haften. Dies bedeutet, dass die Gerinnung nicht richtig ablaufen kann. Daher neigen Menschen mit riesigen Thrombozytenstörungen dazu, bei Verletzungen übermäßig zu bluten.
Was zeigen riesige Blutplättchen an?
Riesenplättchen können auf ein Bernard-Soulier-Syndrom hinweisen. Das Bernard-Soulier-Syndrom ist eine sehr seltene Blutgerinnungsstörung. Es ist erblich bedingt und zeichnet sich durch ungewöhnlich große Blutplättchen und eine niedrige Blutplättchenzahl aus. Obwohl selten, ist das Bernard-Soulier-Syndrom die wahrscheinlichste Ursache für eine Riesenplättchenstörung. Manchmal werden die Begriffe „Riesenplättchensyndrom“ und „Bernard-Soulier-Syndrom“ tatsächlich synonym verwendet.Übermäßige Blutungen, Blutergüsse und Nasenbluten können verräterische Symptome des Bernard-Soulier-Syndroms sein. Es wird normalerweise bei Neugeborenen oder in der frühen Kindheit diagnostiziert. Die Störung ist oft harmlos, kann aber später während der Menstruation oder Verletzungen Probleme verursachen. Schon ein kleiner Sportplatzkratzer kann zu schweren Blutungen führen. Dies kann sehr gefährlich sein und erfordert sofortige ärztliche Behandlung. In schweren Fällen kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.
Andere Zustände, die durch Riesenplättchen angezeigt werden können, sind das graue Plättchensyndrom und die May-Hegglin-Anomalie. Das graue Thrombozytensyndrom verursacht riesige Thrombozyten, die durch eine graue Farbe gekennzeichnet sind. Die May-Hegglin-Anomalie ist durch ein rezessives Gen gekennzeichnet, das Riesenplättchen verursacht. Alle Erkrankungen der Blutplättchen sind in der Regel meist asymptomatisch, können jedoch zu übermäßigen Blutungen und Blutergüssen führen.
Ursachen der Riesenplättchenstörung
Riesenplättchenstörungen sind erblich bedingt. Dies bedeutet, dass ein Kind es von seinen Eltern erbt, auch wenn die Eltern die Störung nicht selbst haben.
Die bemerkenswerteste Riesenplättchenstörung, das Bernard-Soulier-Syndrom, wird autosomal-rezessiv übertragen. Die Riesenplättchen Ursache kommt von einer genetischen Anomalie. Das für das Syndrom verantwortliche Gen wurde auf den kurzen (p) Arm von Chromosom 17 abgebildet. Wenn beide Elternteile das Gen für das Bernard-Soulier-Syndrom tragen und dieses Gen auf das Kind übertragen, wird das Kind mit der Störung geboren.
Dieses Gen wird durch einen Mangel einiger Glykoproteine in den Blutplättchen verursacht. Obwohl die Eltern eine Abnahme der Glykoproteine aufweisen, sehen ihre Blutplättchen immer noch normal aus und verhalten sich normal, sodass keine übermäßigen Blutungen oder Blutergüsse auftreten.
Wie behandeln Sie die Riesenplättchenstörung?
In den meisten Fällen des Riesenplättchensyndroms werden keine Medikamente benötigt. Bei der Behandlung geht es darum, die Symptome zu bewältigen und zu verhindern, dass Blutungsepisoden zu extrem werden.Zum Beispiel können Blutungsepisoden eine Behandlung erfordern, wie Desmopressin Acetat (DDAVP) oder Antifibrinolytika. Diese sollten die Blutungszeit verkürzen und sind nützlich für die Behandlung kleinerer Blutungsepisoden.
Menschen mit Thrombozytenaggregationsstörungen sollten Thrombozytenaggregationshemmer vermeiden. Wenn sie einen schweren Fall der Störung haben, müssen sie möglicherweise ihre Aktivitäten moderieren und ändern. Zum Beispiel müssen Patienten möglicherweise Kontaktsportarten vermeiden.
In einigen Fällen können Menschen mit riesigen Thrombozytenerkrankungen Bluttransfusionen benötigen, um verletzungsbedingte Blutungen oder während Operationen zu behandeln.
Entdecken Sie den automatisierten CBC-Analysator von Sight