Die primäre Ziliardyskinesie ist eine Erkrankung, die durch chronische Infektionen der Atemwege, abnormal positionierte innere Organe und die Unfähigkeit, Kinder zu bekommen (Unfruchtbarkeit), gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieses Zustands werden durch abnormale Zilien und Flagellen verursacht
. Zilien sind mikroskopisch kleine, fingerartige Vorsprünge, die von der Oberfläche der Zellen abstehen. Sie kommen in den Auskleidungen der Atemwege, des Fortpflanzungssystems und anderer Organe und Gewebe vor. Flagellen sind schwanzartige Strukturen, ähnlich wie Zilien, die Samenzellen vorwärts treiben.
In den Atemwegen bewegen sich Zilien koordiniert hin und her, um Schleim in Richtung Hals zu bewegen. Diese Schleimbewegung hilft, Flüssigkeit, Bakterien und Partikel aus der Lunge zu entfernen. Die meisten Babys mit primärer Ziliardyskinesie haben bei der Geburt Atemprobleme, was darauf hindeutet, dass Zilien eine wichtige Rolle bei der Entfernung von fetaler Flüssigkeit aus der Lunge spielen. Ab der frühen Kindheit entwickeln betroffene Personen häufige Infektionen der Atemwege. Ohne ordnungsgemäß funktionierende Zilien in den Atemwegen verbleiben Bakterien in den Atemwegen und verursachen Infektionen. Menschen mit primärer Ziliardyskinesie haben auch das ganze Jahr über eine verstopfte Nase und einen chronischen Husten. Chronische Atemwegsinfektionen können zu einer Erkrankung führen, die als Bronchiektase bezeichnet wird und die als Bronchien bezeichneten Passagen schädigt, die von der Luftröhre zur Lunge führen und lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen können.
Einige Personen mit primärer Ziliardyskinesie haben abnormal platzierte Organe in Brust und Bauch. Diese Anomalien treten früh in der Embryonalentwicklung auf, wenn die Unterschiede zwischen der linken und der rechten Körperseite festgestellt werden. Etwa 50 Prozent der Menschen mit primärer Ziliardyskinesie haben eine spiegelbildliche Umkehrung ihrer inneren Organe (situs inversus totalis). Zum Beispiel ist bei diesen Personen das Herz auf der rechten Seite des Körpers statt auf der linken Seite. Situs inversus totalis verursacht keine offensichtlichen gesundheitlichen Probleme. Wenn jemand mit primärer Ziliardyskinesie situs inversus totalis hat, wird oft von Kartagener-Syndrom gesprochen.Etwa 12 Prozent der Menschen mit primärer Ziliardyskinesie haben eine Erkrankung, die als Heterotaxie-Syndrom oder Situs ambiguus bekannt ist und durch Anomalien des Herzens, der Leber, des Darms oder der Milz gekennzeichnet ist. Diese Organe können strukturell abnormal oder falsch positioniert sein. Darüber hinaus können betroffene Personen eine Milz (Asplenie) oder mehrere Milzen (Polysplenie) haben. Das Heterotaxie-Syndrom resultiert aus Problemen auf der linken und rechten Körperseite während der Embryonalentwicklung. Der Schweregrad der Heterotaxie ist bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich.
Primäre Ziliardyskinesien können auch zu Unfruchtbarkeit führen. Kräftige Bewegungen der Flagellen sind notwendig, um die Samenzellen zur weiblichen Eizelle zu treiben. Da sich ihre Spermien nicht richtig bewegen, können Männer mit primärer Ziliardyskinesie normalerweise keine Kinder zeugen. Unfruchtbarkeit tritt bei einigen betroffenen Frauen auf und ist wahrscheinlich auf abnormale Zilien in den Eileitern zurückzuführen.
Ein weiteres Merkmal der primären Ziliardyskinesie sind wiederkehrende Ohrinfektionen (Otitis media), insbesondere bei kleinen Kindern. Otitis media kann unbehandelt zu einem dauerhaften Hörverlust führen. Die Ohrinfektionen hängen wahrscheinlich mit abnormalen Zilien im Innenohr zusammen.
Selten haben Personen mit primärer Ziliardyskinesie eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus), wahrscheinlich aufgrund abnormaler Zilien im Gehirn.