Klinische Informationen
Zöliakie (Gluten-sensitive Enteropathie, Zöliakie sprue)resultiert aus einem immunvermittelten Entzündungsprozess followingingestion von Weizen, Roggen oder Gerste Proteine, die ingenetically anfälligen Personen auftritt.(1) Die Entzündung bei Zöliakie tritt hauptsächlich in der Schleimhaut des Dünndarms auf, was zu einer Zottenatrophie führt.(1) Häufige klinische Manifestationen im Zusammenhang mit gastrointestinalen Entzündungen sind Bauchschmerzen, Malabsorption, Durchfall und Verstopfung.(2) Die klinischen Symptome der Zöliakie sind nicht auf den Magen-Darm-Trakt beschränkt.Andere häufige Manifestationen der Zöliakie umfassen Versagen togrow (verzögerte Pubertät und Kleinwuchs), Eisenmangel, rezidivierenden fetalen Verlust, Osteoporose, chronische Müdigkeit, rezidivierendaphthous Stomatitis (Krebsgeschwüre), Zahnschmelzhypoplasie, anddermitis herpetiformis.(3) Patienten mit Zöliakie können auch neuropsychiatrische Manifestationen einschließlich Ataxie und periphere Neuropathie aufweisen und haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Nicht-Hodgkin-Lymphoms.(1,2) Die Krankheit ist auch mit anderen klinischen Störungen wie Thyreoiditis, Typ-I-Diabetes, Down-Syndrom und IgA-Mangel verbunden.(1,3)
Zöliakie tritt tendenziell in Familien auf; Personen mit Familienmitgliedern, die Zöliakie haben, haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Genetische Anfälligkeit hängt mit zusammenspezifische HLA-Marker. Mehr als 97% der Personen mit Zöliakie in den Vereinigten Staaten haben DQ2- und / oder DQ8-HLA-Marker, verglichen mit etwa 40% der Allgemeinbevölkerung.(3)
Eine definitive Diagnose der Zöliakie erfordert eine Jejunalbiopsie, die eine villöse Atrophie nachweist.(1-3) Angesichts des invasiven Charakters und der Kosten der Biopsie können serologische und genetische Laboruntersuchungen verwendet werden, um Personen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit einer Zöliakie zu identifizieren. Anschließend sollten Personen mit positiven Laborergebnissen zur Dünndarmbiopsie überwiesen werden, wodurch die Anzahl unnötiger invasiver Verfahren verringert wird. In Bezug auf die Serologie ist Zöliakie assoziiert miteine Vielzahl von Autoantikörpern, einschließlich endomysialer, Gewebetransglutaminase (tTG) und desamidierter Gliadin-Antikörper.(4) Obwohl der IgA-Isotyp dieser Antikörper bei Zöliakie normalerweise vorherrscht, können Einzelpersonen auch IgG-Isotypen produzieren, insbesondere wenn das Individuum einen IgA-Mangel aufweist.(2) Die empfindlichsten und spezifischsten serologischen Tests sind tTG- und Deamidatedgliadin-Antikörper.