Maturity-Onset Diabetes der jungen (MODY) ist eine Gruppe von mehreren Bedingungen, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerspiegel gekennzeichnet. Diese Formen von Diabetes beginnen in der Regel vor dem 30. Lebensjahr, obwohl sie später im Leben auftreten können. In MODY entsteht erhöhter Blutzucker durch verminderte Produktion von Insulin
, einem Hormon, das in der Bauchspeicheldrüse produziert wird, das hilft, den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Insbesondere steuert Insulin, wie viel Glukose (eine Zuckerart) aus dem Blut in die Zellen gelangt, wo sie als Energiequelle verwendet wird.
Die verschiedenen Arten von MODY unterscheiden sich durch ihre genetischen Ursachen. Die häufigsten Typen sind HNF1A-MODY (auch bekannt als MODY3), die 50 bis 70 Prozent der Fälle ausmachen, und GCK-MODY (MODY2), die 30 bis 50 Prozent der Fälle ausmachen. Weniger häufige Typen sind HNF4A-MODY (MODY1) und Nierenzysten und Diabetes (RCAD) -Syndrom (auch bekannt als HNF1B-MODY oder MODY5), die jeweils 5 bis 10 Prozent der Fälle ausmachen. Mindestens zehn andere Arten wurden identifiziert, und diese sind sehr selten.
HNF1A-MODY und HNF4A-MODY haben ähnliche Anzeichen und Symptome, die sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln. Frühe Anzeichen und Symptome bei diesen Typen werden durch hohen Blutzucker verursacht und können häufiges Wasserlassen (Polyurie), übermäßigen Durst (Polydipsie), Müdigkeit, verschwommenes Sehen, Gewichtsverlust und wiederkehrende Hautinfektionen umfassen. Im Laufe der Zeit kann unkontrollierter hoher Blutzucker kleine Blutgefäße in den Augen und Nieren schädigen. Eine Schädigung des lichtempfindlichen Gewebes auf der Rückseite des Auges (der Netzhaut) verursacht eine als diabetische Retinopathie bekannte Erkrankung, die zu Sehverlust und schließlich Erblindung führen kann. Nieren Schäden (diabetische Nephropathie) können zu Nierenversagen und Nierenerkrankungen im Endstadium (ESRD) führen. Während diese beiden Arten von MODY sehr ähnlich sind, sind bestimmte Merkmale für jeden Typ spezifisch. Zum Beispiel neigen Babys mit HNF4A-MODY dazu, mehr als durchschnittlich zu wiegen oder bei der Geburt einen ungewöhnlich niedrigen Blutzucker zu haben, obwohl andere Anzeichen der Erkrankung erst im Kindesalter oder im jungen Erwachsenenalter auftreten. Menschen mit HNF1A-MODY haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko, eine nicht krebsartige (benigne) Leber zu entwickeln Tumoren, die als hepatozelluläre Adenome bekannt sind.
GCK-MODY ist eine sehr milde Form der Erkrankung. Menschen mit diesem Typ haben einen leicht erhöhten Blutzuckerspiegel, insbesondere morgens vor dem Essen (Nüchternblutzucker). Betroffene Personen haben jedoch häufig keine Symptome im Zusammenhang mit der Störung, und diabetesbedingte Komplikationen sind äußerst selten.RCAD ist mit einer Kombination von Diabetes und Nieren- oder Harnwegsanomalien (unabhängig vom erhöhten Blutzucker) verbunden, am häufigsten mit Flüssigkeit gefüllte Säcke (Zysten) in den Nieren. Die Anzeichen und Symptome sind jedoch auch innerhalb von Familien unterschiedlich, und nicht jeder mit RCAD weist beide Merkmale auf. Betroffene Personen können andere Merkmale haben, die nichts mit Diabetes zu tun haben, wie Anomalien der Bauchspeicheldrüse oder der Leber oder eine Form von Arthritis, die Gicht genannt wird.