Definition und klinische Merkmale der J-Wellen-Syndrome
Die J-Welle ist eine positive Ablenkung im Elektrokardiogramm (EKG), die an der Verbindungsstelle zwischen dem QRS-Komplex und dem ST-Segment auftritt, auch als J-Punkt bezeichnet. Da ein Großteil der J-Welle typischerweise innerhalb des QRS verborgen ist, kann sie sich als eine J-Punkt-Erhöhung, eine Aufschlämmung des terminalen Teils des QRS oder eine späte Delta-Welle nach dem QRS manifestieren. Wenn es akzentuierter wird, kann es als kleine sekundäre R-Welle (R‘) oder ST-Segment-Elevation erscheinen (Abbildung 52-1).
Die J-Welle oder der erhöhte J-Punkt ist seit den frühen 1930er Jahren im EKG von Mensch und Tier erkannt worden. Es wurde zuerst von Tomaszewski1 1938 in einem versehentlich gefrorenen Menschen beschrieben. Die J-Welle wurde auch als Osborn-Welle bezeichnet, nachdem Osborn die Welle bei unterkühlten Hunden beschrieben hatte.2
Sowohl bei Menschen als auch bei Tieren ist das Auftreten einer markanten J-Welle im EKG pathognomonisch für Hypothermie3-5 und Hyperkalzämie6,7 und in jüngerer Zeit als Marker für ein Substrat, das lebensbedrohliche ventrikuläre Arrhythmien erzeugen kann.8 Eine deutliche J-Welle wurde im EKG von Probanden beschrieben, die sich vollständig von Hypothermie erholten9,10 und solche, die für idiopathisches Kammerflimmern prädisponiert sind, werden aber ansonsten unter normalen Bedingungen beim Menschen selten beobachtet. Eine deutliche J-Welle wird häufig unter Basisbedingungen im EKG einiger Tierarten wie Hunden und Pavianen beobachtet und ist unter hypothermischen Bedingungen stark akzentuiert.11-13 Ein erhöhter J-Punkt ist dagegen bei Menschen und bei einigen Tierarten unter normalen Bedingungen häufig anzutreffen.Der Begriff frühe Repolarisation (ER) wurde nach unserem besten Wissen von Grant et al14 geprägt, um ST-Segment-Abweichungen und damit verbundene T-Wellen-Veränderungen zu beschreiben, und es wurde angenommen, dass er aus einer vorzeitigen Repolarisation resultiert. Es wurde gezeigt, dass das ER-Muster im EKG in den letzten Jahren mit lebensbedrohlichen Arrhythmien assoziiert ist, die eine Entität beschreiben, die wir als frühes Repolarisationssyndrom (ERS) bezeichneten. Obwohl sich das Brugada-Syndrom (BrS) und das ERS in Bezug auf die Größe und den Hauptort der abnormalen J-Wellenmanifestation unterscheiden, wird angenommen, dass sie ein kontinuierliches Spektrum phänotypischer Expression darstellen, das als J-Wellen-Syndrom bezeichnet wird.8 In diesem Kapitel diskutieren wir die genetischen Grundlagen und die zellulären und ionischen Mechanismen, die dem J-Wellen-Syndrom zugrunde liegen. Die klinischen Aspekte werden in Kapitel 96 behandelt.Ein ER-Muster im EKG, bestehend aus einer deutlichen J-Welle oder J-Punkt-Elevation, einer Kerbe oder einem Bogen des terminalen Teils des QRS und einer ST-Segment-Elevation, wird häufig bei gesunden jungen Männern beobachtet und war bis vor kurzem als gutartig angesehen worden.15,16 Unsere Beobachtung im Jahr 2000, dass ein ER-Muster im koronarperfusionierten Keilpräparat des Hundes leicht in ein Muster umgewandelt werden kann, bei dem der Wiedereintritt der Phase 2 zu polymorpher ventrikulärer Tachykardie / Kammerflimmern (VT / VF) führt, veranlasste uns zu der Annahme, dass ER in einigen Fällen prädisponieren kann zu malignen Arrhythmien in der Klinik.8,17,18
Eine Reihe von Fallberichten und experimentellen Studien deuten auf eine kritische Rolle der J-Welle bei der Pathogenese des idiopathischen Kammerflimmerns (IVF) hin.19-28 Ein definitiver Zusammenhang zwischen ER-Muster und IVF wurde in zwei Studien berichtet, die 2008 im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurden29,30 Diesen Veröffentlichungen folgte eine weitere Studie von Viskin und Mitarbeitern31 im selben Jahr und durch große Populationsassoziationsstudien in den Jahren 2009 und 2010.32-36 Wie in Kapitel 96 erläutert, erschienen zwischen 2010 und 2012 eine Reihe von Fall-Kontroll- und populationsbasierten Studien, die den Zusammenhang zwischen ER und IVF bestätigten. Es ist interessant festzustellen, dass neuere Studien berichtet haben, dass die Prävalenz von inferiorer und anteriorer, aber nicht lateraler ER bei Patienten, die innerhalb von 72 h nach einem akuten Myokardinfarkt VT / VF entwickelten, signifikant höher ist.37-40
Bei allen J-Wellen-Syndromen,8 einschließlich BrS, wird eine starke männliche Dominanz beobachtet.41 Experimentelle und klinische Studien haben Beweise für die Hypothese geliefert, dass Testosteron eine wichtige Rolle bei der ventrikulären Repolarisation spielt. Ezaki und Mitarbeiter42 zeigten, dass die Erhöhung des ST-Segments relativ gering ist und bei Männern und Frauen vor der Pubertät ähnlich ist. Nach der Pubertät steigt die ST-Segment-Elevation bei Männern, aber nicht bei Frauen, stark an, insbesondere in den rechten präkordialen Ableitungen, und nimmt anschließend mit zunehmendem Alter allmählich ab. Die Wirkung der Androgenentzugstherapie auf das ST-Segment wurde bei 21 Prostatakrebspatienten untersucht. Die Androgen-Deprivationstherapie verringerte die ST-Segment-Elevation signifikant. Diese Ergebnisse legen nahe, dass Testosteron moduliert die frühe Phase der ventrikulären Repolarisation und damit ST-Segment-Elevation.
Wir haben kürzlich ein Klassifizierungsschema für ER vorgeschlagen, das auf den in der Literatur verfügbaren Daten aus dem Jahr 2010 basiert (Tabelle 52-1).8 Ein ER-Muster, das sich ausschließlich in den lateralen präkordialen Ableitungen manifestiert, wurde als Typ 1 bezeichnet; Diese Form ist bei gesunden männlichen Sportlern weit verbreitet und es wird angenommen, dass sie mit einem relativ geringen Risiko für arrhythmische Ereignisse verbunden ist. Das ER-Muster in den inferioren oder inferolateralen Ableitungen wurde als Typ 2 bezeichnet; Es wird angenommen, dass diese Form mit einem moderaten Risiko verbunden ist. Schließlich wurde ein ER-Muster, das global in den unteren, lateralen und rechten präkordialen Ableitungen auftrat, als Typ 3 bezeichnet; Diese Form ist mit dem höchsten Risiko verbunden und wurde in einigen Fällen mit elektrischen Stürmen in Verbindung gebracht.8 ER-Muster vom Typ 3 können denen vom Typ 2 sehr ähnlich sein und inferolaterale ER aufweisen, mit Ausnahme kurzer Zeiträume kurz vor der Entwicklung von VT / VF, wenn ausgeprägte J-Wellen auch in den rechten präkordialen Ableitungen beobachtet werden.43 BrS stellt eine vierte Variante dar, bei der ER auf die rechten präkordialen Ableitungen beschränkt ist. Innerhalb jeder Kategorie scheint das Risiko entsprechend dem Vorhandensein zusätzlicher elektrokardiographischer Signaturen zuzunehmen, einschließlich eines horizontalen oder abfallenden ST-Segments nach der J-Welle oder J-Punkt-Elevation,35,44,45 relativ kurzen QT-Intervallen,46 und sehr markanten J-Wellen oder J-Punkt-Elevation, die als ST-Segment-Elevation vom Coved-Typ erscheinen können (Box 52-1). Risikostratifizierungsstrategien für BrS und ERS werden in Kapitel 96 ausführlicher erörtert.