Ihr Beispiel
Ich beginne mit dem, was in Ihrem Fall passieren könnte … zwei Eltern, die nicht farbenblind sind und einen Sohn haben. Lassen Sie uns herausfinden, was in dieser Situation vor sich geht.
Wenn diese beiden einen farbenblinden Sohn haben, dann wissen wir, wie jedes X-Chromosom dieser Eltern am wahrscheinlichsten aussieht (zumindest im Hinblick auf das Rot-Grün-Rezeptor-Gen). Wir wissen, dass Papa eine Arbeitskopie des Rot-Grün-Rezeptors hat und Mama eine funktionierende und eine nicht funktionierende Kopie hat. Sie werden unten sehen, warum wir das wissen.
Die Art und Weise, wie ich Menschen in dieser Antwort darstellen werde, ist mit einem großen XY für Väter und Söhne und einem großen XX für Mütter und Töchter. Sie sehen ungefähr so aus:
Ich werde verschiedene Farben verwenden, um ein X, das zu Farbenblindheit führen kann, von einem X zu unterscheiden, das dies nicht kann. Wenn das X ein rot-grünes Rezeptorgen hat, das funktioniert, dann wird es rot sein. Wenn das X eine nicht funktionierende Kopie hat, wird es grau sein. Ein farbenblinder Vater würde also so aussehen:
Beachten Sie, dass sein X grau ist. Da dies das einzige X ist, das er hat, ist er farbenblind, weil er keine Arbeitskopien des Rot-Grün-Rezeptorgens hat. (Wir können sein Y ignorieren.)
So würde eine Mutter aussehen, die Farbe sehen kann, aber ein farbenblindes Gen trägt:
Obwohl sie ein graues X hat (eines, das ein nicht funktionierendes Rot-Grün-Rezeptorgen hat), kann sie aufgrund ihres roten X immer noch Rot von Grün unterscheiden.
Der genetische Begriff, der Merkmale wie Farbenblindheit beschreibt, ist „X-chromosomal-rezessiv.“ X-verknüpft, weil es auf dem X-Chromosom ist und rezessiv, weil eine andere Version es dominieren kann. Die funktionierende Version verbirgt die nicht funktionierende.
Jetzt sind wir bereit, ein Beispiel zu machen. Nehmen wir an, eine Trägerin und ein Mann, die Rot von Grün unterscheiden können, heiraten und haben Kinder. Dies sind die vier möglichen Kinder in Bezug auf ihre X- und Y-Chromosomen:
Lassen Sie uns dies ein wenig durchgehen Detail, um herauszufinden, woher jede Möglichkeit kam.
Wie ich bereits sagte, erben wir eines von jedem Chromosomenpaar von unserer Mutter und eines von unserem Vater. Was ich nicht gesagt habe, war, dass das, was du bekommst, zufällig ist. Zum Beispiel haben Sie eine 50% ige Chance, ein Y von Papa zu bekommen und eine 50% ige Chance, sein X zu bekommen (Deshalb haben Paare eine 50% ige Chance für einen Jungen und eine 50% ige Chance für ein Mädchen.)
Also Bruder 1 (B1), bekam Mamas graues X und Papas Y und Bruder 2 (B2) bekam Mamas rotes X und Papas Y. Dies sind die einzigen zwei möglichen Söhne, die daraus hervorgehen können.
Das gleiche geschah mit den beiden Schwestern. Jeder bekam Papas rotes X, aber Schwester 1 (S1) bekam Mamas graues X und Schwester 2 (S2) bekam Mamas rotes X.
Jetzt können wir sehen, wer farbenblind ist und wer nicht. Da Bruder 2 und Schwester 2 kein graues Chromosom haben, sind sie nicht farbenblind. Sie haben jeweils nur Arbeitskopien des Rot-Grün-Rezeptorgens. Das gleiche gilt nicht für Bruder 1 und Schwester 1.
Bruder 1 und Schwester 1 haben beide ein graues X, aber nur Bruder 1 ist farbenblind. Dies liegt daran, dass Schwester 2 ein rotes X hat, das das Arbeitsgen liefern kann, das benötigt wird, um Rot von Grün zu unterscheiden.
Hier kommt die 50% ige Chance für Jungen her. Wenn Sie ein Träger sind und Ihr Partner nicht farbenblind ist, gilt diese Situation für Sie.
OK nun wollen wir sehen, was passieren muss, damit Sie in dieser Situation sind. Dies ist ein großer:
Wie Sie sehen können, musste das graue X von der Großmutter zur Mutter übergehen, damit Ihre Söhne überhaupt eine Chance haben, farbenblind zu sein. Wenn deine Mutter tatsächlich zwei rote X’s wie ihre hypothetische Schwester zu ihrer Linken hätte, dann könntest du kein Grau bekommen. Du hättest keinen farbenblinden Sohn.
Selbst wenn deine Mutter das graue X deiner Großmutter bekommen hätte, müsste sie es dir noch geben, damit du es an deine Kinder weitergeben kannst. Wenn sie stattdessen ihr rotes X an Sie weitergeben würde, wäre keines Ihrer Kinder farbenblind.
Dies ist ein wichtiger Grund, warum es nicht sicher ist, dass Ihre Söhne farbenblind sein werden. Sie haben möglicherweise nicht einmal das Farbenblindheitsgen geerbt.Und selbst wenn Sie dieses graue X bekommen würden, hätte jeder Ihrer Söhne immer noch nur eine 50% ige Chance, farbenblind zu sein. Selbst im „Worst Case“ -Szenario sind Ihre Söhne nicht automatisch farbenblind.Was ich jetzt tun werde, sind ein paar weitere Beispiele, um eine Situation zu zeigen, in der Söhne und Töchter eine 50% ige Chance haben, farbenblind zu sein, und eine andere, in der alle Kinder farbenblind sind. Wie Sie sehen werden, hängen diese davon ab, dass Papa farbenblind ist.
Ein paar weitere Beispiele
Beginnen wir mit einem farbenblinden Vater und einer Trägermutter. Hier sind die vier Möglichkeiten für ihre Kinder:
Wie Sie sehen können, hat Papa ein graues X und Mama auch. Natürlich ist nur Papa farbenblind, weil Mama ein rotes X hat, das ihr genug Rezeptoren geben kann, um Rot von Grün zu unterscheiden.
Ein kurzer Blick zeigt, dass jeder Sohn eine 50% ige Chance hat, farbenblind zu sein. Der farbenblinde Sohn endete so, weil er Mamas graues X bekam … Papa kann sein X nicht an seine Söhne weitergeben. Wenn er es täte, wäre der Sohn eine Tochter.
Papa wird sein graues X immer an seine Töchter weitergeben. Sonst würden sie ein Y bekommen und Jungs sein!
Da Mama Trägerin ist, hat jede Tochter eine 50% ige Chance, ein graues X zu bekommen, und eine 50% ige Chance, ein rotes von ihr zu bekommen. Wenn sie ein Grau von Mama bekommt, wird sie wegen Papa zwei graue X haben. Sie wird farbenblind sein.
In diesem Fall hat jedes der Kinder dieses Paares eine 50% ige Chance, farbenblind zu sein. Es sieht nicht so aus, als würde Mama ihre Farbenblindheit an ihre Kinder weitergeben.Stellen wir uns als letztes Beispiel vor, unser farbenblindes Mädchen wird erwachsen und hat Kinder mit einem farbenblinden Mann. Hier sind die vier Möglichkeiten für ihre Kinder:
Ein ziemlich langweiliger Stammbaum! Alles Schwarz und Grau und keine Rottöne …
Da es in dieser Familie nur graue X gibt, haben alle Kinder nur graue X. Alle Kinder werden farbenblind sein.
Nun, wenn Sie sich dazu bereit fühlen, hier ist eine für Sie zu lösen:
Wie stehen die Chancen, dass jedes Kind farbenblind ist? Ist das bei Söhnen und Töchtern anders?
Klicken Sie hier, um die Antwort zu erhalten.
Von Dr. Barry Starr, Stanford Universität