Was ist das?
Das Fragile X-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit geistiger Behinderung und einem bestimmten Erscheinungsbild verbunden ist. Es wird durch einen Fehler in einem kleinen Stück der DNA (genetischer Bauplan) für das FMR1-Gen verursacht. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Chromosomen (X und Y), die das Geschlecht bestimmen. Bei Menschen mit fragilem X ist ein bestimmter Abschnitt des DNA-Codes – CGG – „zerbrechlich“ und wird ungewöhnlich oft wiederholt, verglichen mit den normalen 5 bis 50 mal. Infolgedessen wird das FMR1-Gen nicht exprimiert (eingeschaltet), und der Körper kann kein FMR1-Protein produzieren, das mit der Nervenfunktion zusammenhängt.
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