Ektodermale Dysplasie

HairEdit

Personen, die von einem ED-Syndrom betroffen sind, weisen häufig Anomalien der Haarfollikel auf. Kopfhaut und Körperbehaarung können dünn, spärlich und sehr hell sein, obwohl das Bartwachstum bei betroffenen Männern normal sein kann. Das Haar kann sehr langsam oder sporadisch wachsen und es kann übermäßig zerbrechlich, lockig oder sogar verdreht sein. Verworrenes Haar ist auch eine Möglichkeit.

Nägel

Fingernägel und Fußnägel können dick, abnormal geformt, verfärbt, geriffelt, langsam wachsend oder brüchig sein. Die Nagelhaut kann anfällig für Infektionen sein.

SkinEdit

Die Haut kann leicht pigmentiert sein. Hautverletzungen können dauerhaft hypopigmentiert nachwachsen. In einigen Fällen kann eine rote oder braune Pigmentierung vorhanden sein. Die Haut kann zu Hautausschlägen oder Infektionen neigen und über den Handflächen und Fußsohlen dick sein. Es muss darauf geachtet werden, Risse, Blutungen und Infektionen zu vermeiden.

Schweißdrüsenbearbeiten

Personen, die von bestimmten ED-Syndromen betroffen sind, können nicht schwitzen. Ihre Schweißdrüsen können abnormal funktionieren oder sich aufgrund inaktiver Proteine in den Schweißdrüsen überhaupt nicht entwickelt haben. Ohne normale Schweißproduktion kann der Körper die Temperatur nicht richtig regulieren. Daher ist Überhitzung ein häufiges Problem, insbesondere bei heißem Wetter. Der Zugang zu kühlen Umgebungen ist wichtig.

Zahnanomalien bei einem 5-jährigen Mädchen aus einer nordschwedischen Familie, das an verschiedenen Symptomen einer autosomal dominanten hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (HED) litt:
a) Intraorale Ansicht. Beachten Sie, dass die oberen Schneidezähne mit Verbundmaterial restauriert wurden, um ihre ursprüngliche konische Form zu verbergen.b) Orthopantomogramm, das das Fehlen von zehn primären und elf bleibenden Zähnen im Kiefer desselben Individuums zeigt.

Speicheldrüsebearbeiten

Mehrere Studien haben die Speichelflussrate bei Individuen untersucht und einen 5- bis 15-mal niedrigeren Parotis- und submandibulären Speichelfluss als den Durchschnitt festgestellt. Dies stimmt damit überein, dass die Speicheldrüsen ektodermalen Ursprungs sind, obwohl einige Befunde darauf hindeuten, dass es auch mesodermalen Input gibt.

TeethEdit

Die Entwicklung von Zahnknospen führt häufig zu angeborenen Fehlzähnen (in vielen Fällen fehlt ein permanenter Satz) und / oder zum Wachstum von Zähnen, die zapfenförmig oder spitz sind. Der Zahnschmelz kann auch defekt sein. Kosmetische Zahnbehandlung ist fast immer notwendig und Kinder können Zahnersatz bereits im Alter von zwei Jahren benötigen. Mehrfacher Zahnersatz wird oft benötigt, wenn das Kind wächst, und Zahnimplantate können in der Adoleszenz eine Option sein, sobald der Kiefer ausgewachsen ist. Heutzutage ist die Möglichkeit, die Zähne zu extrahieren und durch Zahnimplantate zu ersetzen, durchaus üblich. In anderen Fällen können Zähne gekrönt werden. Kieferorthopädische Behandlung kann auch notwendig sein. Da die zahnärztliche Behandlung komplex ist, ist ein multidisziplinärer Ansatz am besten.

Andere EigenschaftenBearbeiten

Menschen mit ED haben oft bestimmte kraniale Gesichtszüge, die unverwechselbar sein können: Frontales Bossing ist häufig, längere oder ausgeprägtere Kinne sind häufig, breitere Nasen sind auch sehr häufig. Bei einigen Arten von ED kann eine abnormale Entwicklung von Teilen des Auges zu Trockenheit des Auges, Katarakten und Sehfehlern führen. Professionelle Augenpflege kann helfen, die Auswirkungen von ED auf das Sehvermögen zu minimieren. In ähnlicher Weise können Anomalien in der Entwicklung des Ohrs Hörprobleme verursachen. Atemwegsinfektionen können häufiger auftreten, da die normalen Schutzsekrete von Mund und Nase nicht vorhanden sind. Es müssen Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, um Infektionen zu begrenzen.

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