Ein Bericht über die pränatale Diagnose eines seltenen Falles von fetaler Akranie und Omphalozele durch Doppleruntersuchung

1. Einführung

Ein Bauchwanddefekt variabler Größe in der Mittellinie,Omphalocoele genannt, ist von einer Membran aus Amnion und Peritoneum mit Wharton-Gelee zwischen den beiden Schichten bedeckt und umschließt den Bauchinhalt. Der Defekt tritt an der Basis der Nabelschnur auf, wobei sich die Schnur- / Nabelgefäße an der Spitze des Omphalozelensacks einfügen . Acrania-Anenzephalie-Sequenz ist die Progression von einem relativ normal erscheinenden exponierten Gehirn aufgrund eines fehlenden Schädels (Acrania) zu einer amorphen Hirnmasse (Exenzephalie) zu keinem erkennbaren Hirngewebe (Anenzephalie). Der Mangel an mesenchymaler Migration in der vierten Woche des embryonalen Alters ist ein vorgeschlagener Mechanismus. Fetale Akranie kann ab 11 Wochen diagnostiziert werden. Bei 11-14 Wochen Schwangerschaft ist die Mehrheit der Schädelossifikation in den lateralen Aspekten der Stirnknochen und unteren Scheitelknochen, und keine Gewölbe Ossifikation ist in der Mittellinie auf einem perfekten mittleren sagittalen Bild sichtbar. Schwere Osteogenesis imperfecta und kongenitale Hypophosphatasie führen zu einer schlechten Mineralisierung des Kalvariums. In diesen Fällen kann die Sonographie eine schlecht definierte Calvaria zeigen, die möglicherweise schwer von Acrania zu unterscheiden ist . Die Inzidenz der isolierten fetalen Omphalozele wurde auf 1:2165 (0,046%) geschätzt . Die Erkennungsrate und die genaue Rate der fetalen Omphalozele betrugen 100% bzw. 100%. Das Rezidivrisiko für eine isolierte Omphalozele in einer nachfolgenden Schwangerschaft beträgt < 1% . Die Inzidenz von Omphalozele auf der ganzen Welt wird auf 1 von 3000-5000 Föten geschätzt . Die Acrania, Anenzephalie-Sequenz beginnt mit Acrania, die das zentrale Nervensystem mit einer Inzidenz von ~ 1: 1000 Schwangerschaften betrifft .

2. Fallpräsentation

Eine 28-jährige Frau wurde zur Untersuchung von Anomalien an unsere Ultraschallklinik überwiesen. Das Gestationsalter betrug 18 Wochen 4 Tage. Die Mutter hatte einen städtischen Hintergrund und war sich der vorgeburtlichen Untersuchung nicht bewusst, sie konnte sich nicht an ihren 1. Tag des Menstruationszyklus und das erwartete Lieferdatum erinnern. Sie war nicht eingeschrieben und keine vorherige Aufzeichnung. Ihr Alpha-Fetoprotein-Spiegel wurde nicht gemessen. Bei der Ultraschalluntersuchung war die Darstellung des Fötus cephalic und longitudinal lie. Der sonographische Scan ergab ein voll entwickeltes fetales Gehirn ohne Calvarium (Acrania) (Abbildung 1 und 2). Äußere Oberfläche des Gehirns (Großhirnrinde) war viel ‚faltig‘ (gewunden), interhemisphärische Fissur und Sulci waren gut identifiziert. Das Gehirn war von einer dünnen Membranstruktur bedeckt (Abbildung 3). Die Kompression des fetalen Gehirns durch den Wandler wurde aufgrund des Fehlens des Schädels beobachtet. Das Gehirn schwebte im Fruchtwasser über der Schädelbasis (Abbildung 3). Gesichtsstrukturen waren normal. Der Fötus zeigte normale Herzaktivität (137 Schläge / min) mit normalem Rhythmus. Die fetalen Körperteile zeigten normale und gut koordinierte Bewegungen. Plazenta war anterior mit normaler Dicke (Abbildung 4). Beide Bahnen waren in Größe und Form symmetrisch. Fetale Nase und naso-labiale Falten wurden geschätzt und schienen symmetrisch zu sein (Abbildung 3 und 4). Zervikale, thorakale und lumbale Stacheln erschienen normal mit normaler Morphologie des Spinalkanals. Fetale lange Knochen waren normal (Abbildung 3). Das fetale Abdomen zeigte eine zentrale Masse, die aus der vorderen Bauchwand ragte. Die Masse ist von einer Membran bedeckt und enthält Dünndarm und Leber. (Abbildung 6a und 6b) Die Nabelschnur wurde direkt in die Mittellinie der Omphalozele eingeführt, was durch Doppler bestätigt wurde. (Abbildung 7a und 7b) Nach der Einverständniserklärung der Patientin und ihrer Familie wurde eine elektive Prostaglindin-Abtreibung durchgeführt. Nach der Geburt Plazenta wurde vollständig entfernt. Eine abgebrochene fetale Untersuchung ergab einen Mangel an fetalem Schädel (Abbildung 6). Fetale Gesichtszüge waren normal. Das Gehirn war von einer Membran bedeckt. Es gab eine Masse, die durch die vordere Bauchwand ragte, und mehrere Bauchvisceras ragten durch den Mittellinienspalt in der vorderen Bauchwand heraus (Abbildung 7). Dieser Bruch war zentral gelegen und entsprach der Nabelverbindung. Etwa 1-2mm dicke Membran bedeckte die hervorstehenden Organe. Die Eltern erlaubten keine postpartale Untersuchung. Dieses Absetzen in der Mittellinie, das dem Nabelbereich mit Acrania ohne Familienanamnese entspricht, weist auf eine zentrale Omphalokoele hin, die leicht von einer entsprechend vorliegenden rechten para-medianen Anomalie, der sogenannten Gastroschisis, unterschieden werden kann.

3. Diskussion

Die Omphalozele ist das Ergebnis eines abnormalen Verschlusses oder Fehlens der vorderen Bauchwand der Mittellinie, was zur Extrusion der Bauch Eingeweide führt. Sie werden routinemäßig in epigastrische unterteilt, zentral, und infra-Nabelschnur-Omphalozele in Bezug auf den Ort der Verletzung, Am häufigsten ist die zentrale . Frühere Studien zeigten eine starke Korrelation des zentralen Defekttyps mit einem abnormalen Karyotyp (69%), von dem Trisomie 18 am häufigsten festgestellt wurde . Eine geringe Anzahl von Patienten mit einem solchen Defekt war mit einer guten Prognose verbunden (8%) . Die pathologischen Ursachen von Omphalozele und Gastroschisis sind fraglich und haben mehrere Theorien zur Herkunft . Das Auftreten von Omphalozele (1 von 4000) ist seltener als Gastroschisis (1 von 2000) . Deng et. al stellte nach dem Lesen von 827 Fällen von Omphalozele aus dem Jahr 1996 bis 2006 fest, dass 52, 4% der Schwangerschaften mit einem späten fetalen Tod endeten, wobei in den folgenden Jahren ein Aufwärtstrend zu verzeichnen war, und 37, 4% zu einem frühen Tod bei Neugeborenen führten . Unser Fall ist selten, weil die Inzidenz von nicht isolierten Omphalozele (27,9%) war sehr weniger im Vergleich zu Einzelfällen (72.1%) Überprüfung der geringeren Inzidenz des syndromischen Merkmals des Defekts . Die Patienten im Gestationsalter von 28-36 Wochen hatten eine 2,42-mal höhere Sterblichkeitsrate als 37-42 Wochen, und daher wird eine frühere Diagnose uns helfen, mehr Fälle rechtzeitig richtig zu behandeln . Andere Anomalien, die bei der Omphalozele auftreten, sind Gaumenspalte und Wirbelsäulendeformität, aber auch einige weniger häufige Anomalien wurden berichtet. Befunde eines seltenen Syndroms der kaudalen Regression, das von Duhamel eingeführt wurde und durch Kontinuum von anorektalen, urogenitalen und skelettalen angeborenen Anomalien, unperforiertem Anus und Vorhandensein von angeborenem idiopathischem Klumpfuß gekennzeichnet war, waren etwas parallel zu unserem Fall . Wenn wir andere Untersuchungen vergleichen, ist die Beurteilung der fetalen Struktur und des Wohlbefindens durch Ultraschall am vertrauenswürdigsten, aber das Fehlen der richtigen Untersuchung und seltene Routineuntersuchungen führen zu einem großen Anteil nicht diagnostizierter Fälle. In den Gesundheitszentren werden nur etwa 39,3% der Fälle diagnostiziert und der Rest 60.6% werden durch körperliche Untersuchung nach der Geburt ähnlich unserem Bericht festgestellt . Diese Beweise stützten unsere Besorgnis über das in unserem Bericht projizierte mangelnde Bewusstsein und die richtige Diagnose. Acrania ist eine seltene Entwicklungsanomalie, eine Art von Neuralrohrdefekten, bei denen Schädelknochen teilweise oder vollständig fehlen, obwohl sich das Gehirngewebe vollständig entwickelt . Bei der Exenzephalie, einer angeborenen Anomalie, befindet sich in großer Menge unorganisiertes Hirngewebe, das sich vom abnormalen Schädel aus erstreckt . Epithel bedeckt das Hirngewebe und kann aufgrund von Fruchtwasser schnell nekrotisch werden und klein werden und zur Anenzephalie degenerieren . Die Exenzephalie ist eine seltene angeborene Anomalie, die im Spektrum der Akranie und Anenzephalie auftritt . Neuralrohrdefekte wird durch viele Faktoren verursacht .In Studien wurde genetischen Übergang festgestellt, wenn NTD mit einem Syndrom gesehen. In den meisten Fällen ist karyotyoing normal. Daher keine Familiengeschichte in der acrania-exencephaly, so Chromosomenanalyse wird nicht empfohlen. Die Gefahr des Wiederauftretens von NTD erhöhen 10-20 mal, die zuvor in NTD Geburt Geschichten? Untersuchungen haben gezeigt, dass NTD häufig auftritt, deren Futter einen Mangel an Zink und Folsäure aufweist . Früher wurden die Fälle von Anenzephalie, die im 2. Trimester diagnostiziert wurden, in der frühen Schwangerschaft identifiziert, da der Screening-Test im 1. Trimester zwischen der 11. und 14. Die Verknöcherung der Schädelknochen beginnt ab dem 10.Schwangerschaftswoche und diese Verknöcherung ist im Ultraschall ab der 11. In der Literatur wurde über 9-Wochen-3-Tage-Acrania berichtet. Aber die meisten der gemeldeten Fälle sind frühestens in 10-14 Wochen der Schwangerschaft . Ultraschallbefunde der Exenzephalie im ersten Trimester; verringerte Größe der Schädelregion im Vergleich zur Brust, Unregelmäßigkeit der Schädeloberfläche und Echogenität des Fruchtwassers. Kalvarienknochen wurden in der Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters unseres Falles nicht beobachtet, aber Ompholozele und normales Hirngewebe wurden beobachtet . Der Fall, den wir berichten, gibt es Koexistenz der beiden kann Teil einiger spezifischer Syndrome sein. Andere Anomalien können mit der Acrania-Exenzephalie-Anenzephalie einhergehen, wie Neuralrohrdefekte, Omphalocel, Leber- und Herzanomalien, Gaumenspalte-Lippe, Mikrophthalmie usw., . In diesem Fall präsentieren wir Acrania mit begleitender Omphalozele. Es könnte ein genetischer Übergang sein, aber die Familie hat die genetische Forschung nicht genehmigt. Unser Fall hat gezeigt, dass eine frühzeitige Diagnose angeborener Schädelanomalien durch Ultraschall wie Exencephalie möglich ist. Es ist auch offensichtlich, dass es zusammen mit anderen angeborenen Anomalien sein kann und daher nicht übersehen werden sollte. Angeborene Anomalien wie Exenzephalie und auch Acrania-Anenzephalie in diesem Spektrum haben tödliche Ursachen und auch zusätzliche Anomalien wie Omphalozele können wie in diesem Fallbericht auftreten. Daher kann eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung pränatal leicht diagnostizieren und solche Fälle ermöglichen eine vorzeitige Beendigung mit Zustimmung der Familie.

4. Schlussfolgerung

Die Omphalozele ist eine seltene angeborene Anomalie der vorderen Bauchwand, die sich auf die Kindersterblichkeit und die Lebensqualität auswirkt. Fetale Akranie ist eine seltene und tödliche angeborene Anomalie, die die Identifizierung von fetalem Schädel und Schädel um das Gehirn rechtfertigt, die normalerweise verkalkt sein sollten. Die Diagnose eines solchen Defekts muss rechtzeitig gestellt werden. Ansatz mit besseren Strategien, um entweder die Schwangerschaft elektiv zu beenden oder die Lebensfähigkeit des Fötus zu beurteilen, sollte gefolgt von der Implementierung des optimalen Behandlungsprotokolls erfolgen. Die Tatsache, dass es an Bewusstsein und richtiger Diagnose mangelt, sehnt sich nach einer effizienteren Ausbildung des Heilpraktikers, einer ordnungsgemäßen Berichterstattung und einer erhöhten Verfügbarkeit von diagnostischen Instrumenten wie fortschrittlicher Ultraschalluntersuchung und Verfügbarkeit von genetischem Screening in mehreren vernachlässigten Regionen des Entwicklungslandes.

5. Empfehlungen

Die Ultraschalluntersuchung ist eine hilfreiche Untersuchung zur Früherkennung von Omphalozele und Acrania, es sollten jedoch weitere Studien in großem Maßstab durchgeführt werden, insbesondere in Endemiegebieten. Nach der pränatalen Diagnose der fetalen Omphalozele erhielten die Eltern genetische Konsultationen, um zu entscheiden, ob die Schwangerschaft in unserem Krankenhaus oder in anderen Kliniken fortgesetzt oder abgebrochen werden soll. Die Karyotypisierung sollte auch durch Amniozentese oder Nabelschnurblutentnahme durchgeführt werden. Autopsie sollte für selektive Fälle durchgeführt werden, nachdem die Familie informierte Zustimmung gegeben hat.

Quelle der Unterstützung

Nil.

Interessenkonflikt

Keine.

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