Die Patienten, die nicht geheilt werden wollen

Jeff Johnson ist 40 Jahre alt und lebt seit 40 Jahren mit Hämophilie. Die genetische Störung verhindert, dass Blut richtig gerinnt, was unbehandelt zu unkontrollierbaren Blutungen führen kann. Doch Johnson sagt, er will keine Heilung. Er wuchs mit Hämophilie auf, ging mit Kindern mit Hämophilie ins Sommerlager, und schmiedete einige seiner engsten Beziehungen innerhalb der Gemeinschaft.

Ich war daran interessiert, mit Johnson zu sprechen, weil neue Fortschritte in der Gentherapie und Genbearbeitung die schwer fassbare Heilung näher denn je erscheinen lassen. Mindestens fünf klinische Studien zielen derzeit darauf ab, die fehlerhaften Gene zu beheben, die der Hämophilie zugrunde liegen. Die New York Times befragte kürzlich Patienten aus einer Gentherapie-Studie, die sich keine Sorgen mehr um Blutergüsse und Blutungen machen mussten. „Sie dachten, Hämophilie sei eine“lebenslange Sache““, hieß es in der Überschrift. „Sie können falsch liegen.“ Es ist nicht bekannt, wie lange die Wirkung der Therapie anhalten wird.“Mir wurde gesagt, dass die Hämophilie-Heilung in den letzten 30 Jahren buchstäblich um die Ecke ist“, sagte Johnson mit einem Lachen. „Was ich weiß, klingt ein wenig zynisch, aber wenn man so oft wie ich in der Kurve war, fängt man an, seine Wetten abzusichern.“ Er spricht natürlich nicht für jeden Hämophilie-Patienten, aber in einer Zeit zunehmenden Optimismus in Bezug auf Heilmittel ist seine Perspektive zum Nachdenken anregend. Johnson lebt im US-Bundesstaat Washington und engagiert sich aktiv in der Hämophilie-Patientengemeinschaft. Wie es für Patienten nicht ungewöhnlich ist, arbeitet er auch für ein Unternehmen, das vertraglich vereinbarte Dienstleistungen für eine Spezialapotheke erbringt, die Hämophilie-Medikamente abgibt.

In zwei Gesprächen sprachen wir über seine Erfahrungen mit Hämophilie, sein Identitätsgefühl und seine Hoffnungen für sein neugeborenes Mädchen. Das Interview wurde zur Verdeutlichung leicht bearbeitet und verdichtet.

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Sarah Zhang: Erzählen Sie mir von Ihren Erfahrungen mit Hämophilie.Jeff Johnson: So früh ich mich erinnere, ehrlich gesagt, musste ich für regelmäßige Injektionen in die Notaufnahme gehen. Ich war zu der Zeit auf einem anderen Medikament, Kryopräzipitat . Ich erinnere mich an einige neblige Erinnerungen als Kleinkind. Der Kryo war gefroren, also musste er auf der Theke sitzen und auftauen, und dann würden sie die Infusion machen, und es würde im Laufe von ein paar Stunden herein tropfen.

Es gab Leute, die auf Gerinnungsfaktor waren, als ich ein Kind war. Der Hämatologe hatte meinem Vater gesagt, dass es nicht sicher sein könnte. Es gab Hämophile, die davon krank wurden, also ließ mein Vater sie nicht an mir anwenden. Es stellte sich heraus, dass Hämophile krank wurden, weil sie sich von ihren Eltern mit HIV angesteckt hatten, also war ich auf der älteren Behandlung, aber es rettete mein Leben.

Im Moment beschäftige ich mich mehr mit den Nachwirkungen von Blutungen, die ich vor Jahren hatte, als mit Blutungen heute. Ich hatte Arthritis in meinen Knien seit meinen frühen 20ern. Ich habe Arthritis und Schäden in meiner Wirbelsäule von Blutungen, so dass diese Dinge nur, sie Art von Verschleiß auf Sie mehr und mehr. Ich habe Hepatitis bekommen, aber nicht HIV.

Zhang: Sie haben über einige der Herausforderungen des Lebens mit Hämophilie gesprochen. Warum sind Sie persönlich nicht an einer Heilung interessiert?Johnson: Die Analogie, die ich den Menschen anbiete, und die ich Ihnen anbiete, ist, dass Sie als Frau sicher Schwierigkeiten und Herausforderungen haben, nur eine Frau im Leben zu sein. Wenn jemand zu dir käme und sagen würde: „Wir haben ein genetisches Heilmittel, um eine Frau zu sein“, wäre das für dich wirklich bizarr, denn eine Frau zu sein ist, wer du bist.

Ich bin Hämophilie. Ich habe es nicht. Ich bin Hämophilie. Wenn sie also zu mir kommen und sagen: „Wir haben eine genetische Heilung für Hämophilie“, ist das für mich genauso seltsam, als ob Sie sagen würden, dass Sie eine genetische Heilung für Ihren linken Fuß am Horizont haben. Das ist wirklich, wer ich bin. Ich sehe es also nicht unbedingt als etwas, das einer Heilung bedarf. Was genetische Heilmittel angeht, ist das ganze Prinzip der Veränderung meiner DNA etwas, mit dem ich mich nicht wohl fühle. Viele von uns, die damit aufgewachsen sind, Es ist Teil unserer Identität, Also sehen wir nicht wirklich, wie wir unsere Identität von uns trennen.

Ein CRISPR-Pionier zur Gen-Editierung: „Wir sollten es nicht vermasseln“

Zhang: Nicht jeder in der Hämophilie-Gemeinschaft fühlt sich die gleiche Weise über Gentherapie oder Gen-Editing, natürlich. Eine Sache, die ich im Gespräch mit Menschen mit Hämophilie gehört habe, ist, dass für ältere Menschen — die in den 70er und 80er Jahren aufgewachsen sind, als die Behandlung nicht so gut war und dann die HIV—Epidemie durchlebte – ein wirklich starkes Gefühl von Identität und Gemeinschaft besteht. Spüren Sie einen Generationenunterschied in der Einstellung zu einer Heilung, die Ihre DNA grundlegend verändern würde?

Johnson: Es gibt einen Generationenunterschied. Ich denke, es ist wirklich mehr unter den Eltern.

Zhang: Wie das?

Johnson: Die Gruppe, die ich sehe, die sich am meisten eine Heilung wünscht, sind neue Eltern. Sie sind Menschen, die keine Hämophilie haben, also ist es nicht Teil ihrer Identität, also sehen sie es immer noch als etwas, das von uns getrennt ist. Für sie ist Hämophilie ein Eindringling – wie für 20 Jahre ihres Lebens, in denen es nicht Teil ihrer Existenz war und sie ein Kind hatten, und dieses Kind hatte Hämophilie. Sie sehen Hämophilie als diesen Eindringling, der geheilt und aus ihrem Leben genommen werden muss.

Zhang: Aber wenn du ein Kind mit Hämophilie bist, war das dein ganzes Leben lang ein Teil von dir …

Johnson: Wenn Sie sehen, wie Eltern und ihre Familien wachsen, werden Sie sehen, dass eine Heilung alles ist, worüber sie in den ersten vier, fünf Jahren sprechen. Und dann werden die Kinder 5 bis 10 mögen und sie gehen in ein Sommercamp für Kinder mit Hämophilie und behandeln ihre Störung; Die Eltern reden immer weniger über eine Heilung. Und dann, wenn Sie zu den Teenagerjahren kommen, es sei denn, sie haben einen wirklich schlechten Inhibitor oder so , Die Eltern haben sich irgendwie daran gehalten, „Es ist was es ist.“ Wenn es eine Heilung gibt, cool, aber es geht ihm gut. Sie sehen das wirklich bei jungen Eltern, weil diese Heilung das Licht am Ende des Tunnels ist, durch das sie nicht gehen wollten.

Zhang: Hast du selbst Kinder?

Johnson: Wir haben ein zwei Monate altes Baby. Meine Frau und ich haben vor vier Jahren angefangen, über Kinder zu reden. Ich fand sehr spät heraus, dass ich Hepatitis von meinem Kryo kontrahiert hatte. Obwohl es ziemlich sicher ist, immer noch schwanger zu werden, wenn Sie Hepatitis haben, war es für mich einfach zu nervenaufreibend, diese Infektion an meine Frau weiterzugeben. Also kämpfte ich drei Jahre lang für meine Versicherung, um mich gegen meine Hepatitis behandeln zu lassen. Ich wechselte Jobs zu dem, den ich derzeit habe, bekam eine neue Versicherung, wurde endlich genehmigt. Ich habe mein Behandlungsschema tatsächlich beendet .

Zhang: Haben Sie über die Möglichkeit nachgedacht, Hämophilie an Ihre Kinder weiterzugeben?Johnson: So wie die Genetik funktioniert, wenn ich Söhne habe, erben sie mein Y-Chromosom. Wenn ich also nur Söhne habe, löscht es es aus. Das bedeutet, dass sie es entweder zu ihren Kindern tragen, oder es kann zu dem Punkt kommen, wo meine Tochter tatsächlich Hämophilie haben kann.

Zhang: Hat Ihre Tochter Symptome von Hämophilie?

Johnson: Nach zwei Monaten formt sich ihr Körper immer noch. Wenn wir also jetzt ihr Faktorniveau testen würden, wäre das bedeutungslos, weil sich das in ein paar Tagen ändern würde. Es wird sich wirklich nicht ausgleichen, bis sie die Pubertät erreicht. Wir werden ab und zu ihr Niveau überprüfen und wenn sie erwachsen wird und beschließt, Fußball oder ähnliches zu spielen, werden wir darauf achten, aber wir werden wirklich nicht wissen, bis sie ein Teenager ist, ob sie ein vollwertiger Hämophiler ist oder ob ihre Faktorwerte hoch genug sind, dass sie nicht betroffen sein wird.

Wir haben in den letzten 10 bis 15 Jahren erkannt, dass Mädchen, die wir traditionell Träger genannt haben, manchmal immer noch an einem Faktormangel bluten. Nicht ganz so schlimm wie ich, aber sie bluten immer noch. Die Behandlung von Mädchen mit Hämophilie ist nicht so gut wie bei Jungen mit Hämophilie.

Der Arzt hört ihr nicht zu. Aber die Medien fangen an.

Zhang: Wie werden Mädchen anders behandelt?Johnson: Hämophilie, aufgewachsen mein ganzes Leben, weil es auf dem X-Chromosom ist, wurde uns beigebracht, dass es nur Jungen betrifft. Nur Jungen haben Hämophilie. Und das große Problem, mit dem wir konfrontiert sind, ist, dass dies im medizinischen Establishment so verankert ist, dass Hämatologen Frauen immer noch sagen: „Nun, Sie haben keine Hämophilie. Du bist eine Frau. Sie Prellung nur leicht.“ Wir haben heute noch diese Horrorgeschichten von einer Frau, die reingeht und ihr Menstruationsfluss dauert etwa drei Wochen, und sie hat ein Kind und sie blutet fast zu Tode. Sie bekam Gelenkschäden in ihren 20ern oder 30ern. Sie hat alle Kennzeichen von Hämophilie, und selbst heute werden Hämatologen Frauen sagen: „Nun, Hämophilie betrifft Männer. Du bist nur ein Träger.“Sobald ein Arzt nein sagt, fängt das an, Straßensperren zu errichten, weil das den Versicherern eine Entschuldigung gibt zu sagen, nein, wir werden keine teuren Behandlungstherapien abdecken. Ein großer Teil der Bemühungen unserer Gemeinschaft besteht nun darin, sicherzustellen, dass unsere Hämophilie-Schwestern die gleiche Qualität und den gleichen Zugang zu Pflege haben wie Hämophilie-Brüder. Wir haben also ein bisschen Ungleichheit sogar innerhalb unserer Gemeinschaft, was bedauerlich ist.

Weil ich ein Community-Aktivist bin, gebildet bin, in der Community arbeite, würde ich mich sicher fühlen, mit der Hämophilie meiner Tochter umzugehen. Es stört mich nicht. Ob sie es tut oder nicht, ich weiß, dass wir ein erfülltes, blühendes Leben mit Hämophilie führen können.