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Die Krankheit tritt typischerweise in der frühen Kindheit auf, kann aber gelegentlich während der Neugeborenenperiode auftreten. Blutsverwandtschaft wurde bei 50% der Patienten berichtet. Episodisches Fieber ohne offensichtliche Infektionen, extreme Hyperpyrexie und Fieberkrämpfe aufgrund der Unfähigkeit, Wärme infolge von Anhidrose abzuführen, sowie Selbstverstümmelung sind in der Regel die frühesten Anzeichen der Krankheit. Das Hauptmerkmal ist das Fehlen von Schwitzen am Rumpf und an den Extremitäten, wobei gelegentliche Patienten etwas Feuchtigkeit auf der Stirn, der Nasenspitze und dem Gesäßsulcus produzieren. Die Haut wird dick und schwielig mit Lichenifizierung der Handflächen, Bereichen der Hypotrichose auf der Kopfhaut und dystrophischen Nägeln. Tiefe Sehnenreflexe sind normalerweise vorhanden. Schmerzunempfindlichkeit ist tiefgreifend, was zu Selbstverstümmelung, Autoamputation und Hornhautnarben führt, aber einige Patienten behalten die Temperaturwahrnehmung bei. Vibrationssinn und Propriozeption sind normal oder mäßig vermindert Knochenbrüche heilen langsam und große, belastende Gelenke sind besonders anfällig für wiederholte Traumata und führen häufig zur Entwicklung von Charcot-Gelenken und Osteomyelitis. Hypotonie und verzögerte Entwicklungsmeilensteine sind in den frühen Jahren häufig, normalisieren sich aber manchmal mit dem Alter. Die Sprache ist normalerweise klar, aber die Patienten haben schwere Lernschwierigkeiten, Reizbarkeit, Hyperaktivität und kognitive Beeinträchtigungen. Normale Intelligenz wurde jedoch bei einigen Patienten berichtet. Es kann eine leichte posturale Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie vorliegen, jedoch keine episodische Hypertonie. Etwa 20% der Patienten haben Skoliose.