Angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID)

Angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine genetische Störung, die die Fähigkeit einer Person beeinflusst, bestimmte Zucker zu verdauen. Menschen mit dieser Erkrankung können die Zucker Saccharose und Maltose sowie andere Verbindungen aus einfachen Zuckermolekülen (Kohlenhydraten) nicht abbauen, was zu Durchfall, Bauchschmerzen und anderen Symptomen führen kann.Saccharose (ein Zucker, der in Früchten vorkommt und auch als Haushaltszucker bekannt ist) und Maltose (der Zucker, der in Getreide vorkommt) werden Disaccharide genannt, weil sie aus zwei einfachen Zuckern bestehen. Disaccharide werden während der Verdauung in einfache Zucker zerlegt. Saccharose wird in Glucose und einen anderen einfachen Zucker namens Fructose zerlegt, und Maltose wird in zwei Glucosemoleküle zerlegt.Andere Namen für CSID sind genetischer Sucrase-Isomaltase-Mangel (GSID), angeborene Saccharose-Intoleranz, angeborene Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, Disaccharid-Intoleranz I, SI-Mangel oder Sucrase-Isomaltase-Mangel.

Symptome einer CSID

Ein angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel tritt normalerweise auf, nachdem ein Säugling entwöhnt wurde und anfängt, Obst, Säfte und Getreide zu konsumieren, und wird häufig unter dem Alter von 18 Monaten diagnostiziert. Es kann manchmal bei älteren Kindern oder Erwachsenen diagnostiziert werden, jedoch ist die Häufigkeit von CSID bei Erwachsenen noch nicht bestimmt worden.

Nach der Einnahme von Saccharose oder Maltose tritt bei einer betroffenen Person typischerweise wässriger Durchfall, Blähungen, übermäßige Gasproduktion, Bauchschmerzen („Bauchschmerzen“) und Malabsorption anderer Nährstoffe auf. Andere Symptome können Übelkeit, Erbrechen oder refluxähnliche Symptome sein.

Bei einigen Kindern können diese Verdauungsprobleme dazu führen, dass sie nicht an Gewicht zunehmen und nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit wachsen (Gedeihstörung) und Unterernährung. Die meisten betroffenen Kinder vertragen Saccharose und Maltose mit zunehmendem Alter besser.Die Symptome können aus einer Vielzahl von Gründen variieren, einschließlich des Zeitpunkts der Einführung von Saccharose in die Ernährung einer Person und der Menge an Zucker und Stärke verbraucht. Säuglinge, die gestillt oder mit laktosehaltiger Formel gefüttert werden, haben oft keine Symptome von CSID, bis sie Säfte, feste Nahrung oder Medikamente einnehmen, die mit Saccharose gesüßt werden.

Bei manchen Menschen können die Symptome milder sein als normalerweise erwartet. Diejenigen mit milderen Symptomen können erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Bei anderen mit CSID können die Symptome fälschlicherweise auf etwas anderes zurückzuführen sein, wie z. B. eine funktionelle GI-Störung wie Reizdarmsyndrom mit Durchfall (IBS-D) oder Dyspepsie.

Wie häufig ist CSID

Die Prävalenz von CSID ist noch unbekannt und Gegenstand von Studien und Debatten. Schätzungen der Prävalenz bei Menschen europäischer Abstammung liegen im Allgemeinen zwischen 1 von 500 und 1 von 2.000, und es wird angenommen, dass weniger Afroamerikaner betroffen sind. Die Bedingung ist viel häufiger in den indigenen Populationen von Grönland, Alaska und Kanada, wo so viele wie 1 in 10 bis 1 in 30 Menschen betroffen sein können.Dennoch deuten neuere Studien darauf hin, dass CSID häufiger auftreten kann als derzeit geschätzt. Es ist möglich, dass einige Menschen nicht diagnostiziert werden und die Inzidenz höher ist.

Ursachen von CSID

Mutationen in einem Gen (dem SI-Gen) verursachen einen angeborenen Sucrase-Isomaltase-Mangel. Das SI-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Sucrase-Isomaltase. Dieses Enzym kommt im Dünndarm vor und ist an der Verdauung von Zucker und Stärke beteiligt. Es ist verantwortlich für den Abbau von Saccharose und Maltose in ihre einfachen Zuckerkomponenten. Diese einfachen Zucker werden dann vom Dünndarm absorbiert.Zusätzlich zu genetischen Variationen können andere Faktoren wie Ernährung, Darmmotilität und Ernährungsinteraktionen die Schwere der Symptome beeinflussen.

Diagnose von CSID

Die Standardmethode zur Bestätigung einer Diagnose eines Verdachts auf CSID ist eine endoskopische Biopsie, eine Gewebeprobe, die zur Laboranalyse aus dem Dünndarm entnommen wird. Es wurde auch ein Saccharose-Atemwasserstofftest verwendet, der weniger invasiv, aber fehleranfälliger ist und aufgrund der Menge an Saccharose, die zur Durchführung der Studie aufgenommen werden muss, GI-Symptome hervorrufen kann.

In jüngerer Zeit entwickelt, ist ein Carbon-13 (13C-Saccharose) Atemtest nichtinvasiv mit einem hohen Maß an Genauigkeit und vermeidet provozierende Symptome. Ein Gentest von häufigeren Mutationen im CSID-Gen bietet eine weitere weniger invasive einfachere Alternative.In Ermangelung einer frühen Diagnose können Menschen mit CSID jahrelang ohne eine genaue Diagnose gehen. Normalerweise zeigen sie normales Wachstum und berichten oft von anhaltendem Durchfall. Die Diagnose einer CSID kann sich verzögern, während häufigere Ursachen oder Störungen untersucht oder diagnostiziert werden.Die neueren Gentests und genaueren nichtinvasiven Atemtests können zu genaueren Prävalenzstudien und zur Diagnose weniger typischer Fälle führen.Es sollte anerkannt werden, dass biochemische Beweise für CSID durch eine dieser diagnostischen Methoden nicht unbedingt bedeuten, dass die Individuen Symptome von Durchfall und Blähungen im Einklang mit IBS-D haben; CSID und IBS-D können gleichzeitig auftreten. Wenn Sie Symptome von Durchfall, Blähungen, Blähungen und Bauchschmerzen oder -beschwerden haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um die für Sie erforderlichen diagnostischen Studien zu bestimmen.

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