Wie Alkaptonurie behandelt wird
Alkaptonurie ist eine lebenslange Erkrankung – derzeit gibt es keine spezifische Behandlung oder Heilung.Allerdings hat ein Medikament namens Nitisinon einige Versprechen gezeigt, und Schmerzmittel und Änderungen des Lebensstils können Ihnen helfen, mit den Symptomen fertig zu werden.
Nitisinon
Nitisinon ist nicht für Alkaptonurie zugelassen – es wird „off label“ im National Alkaptonuria Centre, dem Behandlungszentrum für alle Alkaptonurie-Patienten, am Royal Liverpool University Hospital angeboten.
Nitisinon reduziert den Gehalt an Homogentisinsäure im Körper. Es ist derzeit eine experimentelle Behandlung, aber die Erforschung seiner Wirksamkeit ist im Gange und es gab einige vielversprechende Ergebnisse bisher.
Die AKU Society verfügt über Informationen zu evolvakure, einem klinischen Studienprogramm für Nitisinon.
Diät
Wenn die Erkrankung im Kindesalter diagnostiziert wird, kann es möglich sein, das Fortschreiten zu verlangsamen, indem das Protein in der Nahrung eingeschränkt wird, da dies den Tyrosin- und Phenylalaninspiegel in Ihrem Körper senken kann. Eine proteinarme Diät kann auch nützlich sein, um das Risiko potenzieller Nebenwirkungen von Nitisinon im Erwachsenenalter zu reduzieren. Ihr Arzt oder Ernährungsberater kann Sie dazu beraten.
Übung
Wenn Alkaptonurie Schmerzen und Steifheit verursacht, denken Sie vielleicht, dass Übung Ihre Symptome verschlimmern wird. Aber regelmäßige sanfte Bewegung kann tatsächlich helfen, indem Sie Muskeln aufbauen und Ihre Gelenke stärken. Bewegung ist auch gut, um Stress abzubauen, Gewicht zu verlieren und Ihre Haltung zu verbessern, was Ihre Symptome lindern kann.Die AKU Society empfiehlt, Übungen, die die Gelenke zusätzlich belasten, wie Boxen, Fußball und Rugby, zu vermeiden und stattdessen sanfte Übungen wie Yoga, Schwimmen und Pilates auszuprobieren.
Ihr Hausarzt oder Physiotherapeut kann Ihnen helfen, einen geeigneten Trainingsplan für zu Hause zu erstellen. Es ist wichtig, diesen Plan zu befolgen, da die Gefahr besteht, dass die falsche Art von Übung Ihre Gelenke beschädigt.
Schmerzlinderung
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Schmerzmittel und andere Techniken zur Schmerzbehandlung.
Lesen Sie über das Leben mit Schmerzen.
Emotionale Unterstützung
Die Diagnose Alkaptonurie kann zunächst verwirrend und überwältigend sein. Wie viele Menschen mit einem langfristigen Gesundheitszustand können sich diejenigen, die herausfinden, dass sie an Alkaptonurie leiden, ängstlich oder depressiv fühlen.
Aber es gibt Leute, mit denen du reden kannst, die dir helfen können. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, wenn Sie das Gefühl haben, Unterstützung bei der Bewältigung Ihrer Krankheit zu benötigen. Sie können auch die Website der AKU Society besuchen, eine Wohltätigkeitsorganisation, die Patienten, ihren Familien und Betreuern Unterstützung bietet.
Operation
Manchmal kann eine Operation erforderlich sein, wenn Gelenke beschädigt sind und ersetzt werden müssen oder wenn Herzklappen oder Gefäße verhärtet sind.
Lesen Sie über einige gängige Verfahren:
- Hüftersatz
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