Abteilung für Neurologie

Was sind die verschiedenen Arten von Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Schwäche und Verschwendung von Muskelgewebe mit oder ohne Abbau von Nervengewebe gekennzeichnet sind. Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie, wobei jeder Typ einen eventuellen Kraftverlust, eine zunehmende Behinderung und eine mögliche Deformität mit sich bringt.Die bekannteste der Muskeldystrophien ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), gefolgt von der Becker-Muskeldystrophie (BMD).

Nachfolgend sind die neun verschiedenen Arten von Muskeldystrophie aufgeführt. Jeder Typ unterscheidet sich in den betroffenen Muskeln, dem Erkrankungsalter und der Progressionsrate. Einige Typen sind nach den betroffenen Muskeln benannt, darunter die folgenden:

Typ

Alter bei Beginn

Symptome, Progressionsrate und Lebenserwartung

Becker

Adoleszenz bis frühes Erwachsenenalter

Die Symptome sind fast identisch mit Duchenne, aber weniger schwerwiegend; schreitet langsamer fort als Duchenne; Überleben bis ins mittlere Alter.

Angeboren

Geburt

Symptome sind allgemeine Muskelschwäche und mögliche Gelenkdeformitäten; Krankheit schreitet langsam voran; verkürzte Lebensdauer.

Duchenne

2 bis 6 Jahre

Symptome sind allgemeine Muskelschwäche und Verschwendung; betrifft Becken, Oberarme und Oberschenkel; schließlich betrifft alle freiwilligen Muskeln; Überleben über 20s ist selten.

Distal

40 bis 60 Jahre

Symptome sind Schwäche und Verschwendung der Muskeln der Hände, Unterarme und Unterschenkel; Progression ist langsam; führt selten zu völliger Unfähigkeit.

Emery-Dreifuss

Kindheit bis frühes Teenageralter

Symptome sind Schwäche und Verschwendung der Schulter-, Oberarm- und Schienbeinmuskulatur; Gelenkdeformitäten sind häufig; das Fortschreiten ist langsam; Plötzlicher Tod kann durch Herzprobleme auftreten.

Facioscapulohumeral

Kindheit bis frühe Erwachsene

Zu den Symptomen gehören Gesichtsmuskelschwäche und Schwäche mit einer gewissen Verschwendung von Schultern und Oberarmen; Das Fortschreiten ist langsam mit Perioden rascher Verschlechterung; Die Lebensdauer kann viele Jahrzehnte nach Beginn betragen.

Extremitätengürtel

späte Kindheit bis mittleres Alter

Zu den Symptomen gehören Schwäche und Verschwendung, die zuerst den Schultergürtel und den Beckengürtel betreffen.

Myotonisch

20 bis 40 Jahre

Symptome sind Schwäche aller Muskelgruppen, begleitet von verzögerter Entspannung der Muskeln nach der Kontraktion; betrifft zuerst Gesicht, Füße, Hände und Hals; Das Fortschreiten ist langsam und erstreckt sich manchmal über 50 bis 60 Jahre.

Okulopharyngeal

40 bis 70 Jahre

Die Symptome betreffen die Muskeln der Augenlider und des Rachens, was zu einer Schwächung der Rachenmuskulatur führt, die mit der Zeit zu Schluckunfähigkeit und Abmagerung durch Nahrungsmangel führt.

Was sind andere neuromuskuläre Erkrankungen?

Muskelatrophien der Wirbelsäule:

  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease

  • Infantile progressive spinal muscular atrophy

  • Intermediate spinal muscular atrophy

  • Juvenile spinal muscular atrophy

  • Adult spinal muscular atrophy

Inflammatory myopathies:

  • Dermatomyositis

  • Polymyositis

Diseases of peripheral nerve:

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Dejerine-Sottas-Krankheit

  • Friedreich-Ataxie

Erkrankungen des neuromuskulären Übergangs:

  • Myasthenia gravis

  • Lambert-Eaton-Syndrom

Stoffwechselerkrankungen des Muskels:

  • Säure-Maltase-Mangel

  • Carnitin-Mangel

  • Carnitin-Palmityl-Acyl-Mangel

  • Debrancher-Enzym-Mangel

  • Lactat-Dehydrogenase-Mangel

  • Mitochondriale Myopathie

  • Myoadenylatdeaminase-Mangel

  • Phosphorylase-Mangel

  • Phosphofructokinase-Mangel

  • Phosphoglyceratkinase-Mangel

Weniger häufige Myopathien:

  • Zentrale Kernkrankheit

  • Hyperthyreose Myopathie

  • Myotonia congenita

  • Myotubuläre Myopathie

  • Nemaline Myopathie

  • Paramyotonia congenita

  • Periodische Lähmung-hypokaliämisch-hyperkalämisch

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