det mänskliga genomet innehåller över 3 miljarder baspar eller nukleotider. Dessa nukleotider, som är anordnade i en linjär sekvens längs DNA (deoxiribonukleinsyra), kodar för varje protein och genetiskt drag i människokroppen. Denna information finns i cirka 20 000 gener som överraskande representerar endast en liten fraktion (cirka 1,5%) av det totala DNA. Resten består av icke-kodande sekvenser. Integriteten hos den genetiska sekvensen är väsentlig för normal cellfunktion och detta framhävs när genetiska anomalier upptäcks av inneboende genetiska reparationsmekanismer och ger upphov till dysfunktionella proteiner och olika sjukdomstillstånd.
i interfaskärnan är kromosomer svåra att skilja från varandra. Aldrig desto mindre upptar de ett diskret utrymme inuti en kärna-så kallad kromosomområde (gränser för kromosomområden föreslås som röda prickade linjer i figur a). Lättare färgat eukromatin (transkriptionellt aktivt) och fläckarna av mörkare heterochromatin (transkriptionellt tyst) är å andra sidan lätta att visualisera. Under celldelningen omvandlas kromosomområden till mycket kondenserade kromosomer, som sedan tydligt kan särskiljas från varandra. Tillsammans kallas mitotiska kromosomer, visualiserade i ljusmikroskop, karyotyp.
en serie processer måste därför äga rum som gör det möjligt för cellen att paketera DNA inom kärnans gränser samtidigt som den behåller sin förmåga att transkribera och duplicera hela DNA-sekvensen och bibehålla dess integritet. Detta uppnås genom en utarbetad process av DNA-kondensation som ser DNA förpackat i 46 kromosomer (eller 23 kromosompar) hos människor. Antalet kromosomer varierar från art till Art; till exempel finns det 40 kromosomer (20 par) hos möss, 8 kromosomer (4 par) i den gemensamma fruktflugan och 10 kromosomer (5 par) i Arabidopsis thaliana-växten.
kromosomer når sin högsta nivå av kondensation under celldelning, eller mitos, där de kommer att förvärva en diskret 4-beväpnad eller 2-beväpnad morfologi som representerar ungefär 10 000-faldig komprimering. Även om denna starkt kondenserade mitotiska form har blivit det vanligaste sättet att avbilda kromosomer, är deras struktur väsentligt annorlunda under interfasen. Jämfört med mitotiska kromosomer är interfaskromosomer mindre kondenserade och upptar hela kärnutrymmet, vilket gör dem något svåra att skilja.liksom bildandet av metafaskromosomer uppnås komprimeringen som krävs för att passa en full uppsättning interfaskromosomer i kärnan genom en serie DNA-vikning, omslag och böjningshändelser som underlättas av histoner, vilka är mycket konserverade grundläggande kärnproteiner som möjliggör DNA-komprimering genom att neutralisera DNA: s negativa laddning. Histoner ordnar i allmänhet som en oktamer i komplex med DNA för att bilda nukleosomen. Kombinationen av DNA-och histonproteiner som utgör kärninnehållet kallas ofta kromatin.
Heterochromatin vs Euchromatin
traditionellt klassificeras interfaskromatin som antingen euchromatin eller heterochromatin, beroende på dess komprimeringsnivå. Euchromatin har en mindre kompakt struktur, och beskrivs ofta som en 11 nm fiber som har utseendet av ’pärlor på en sträng’ där pärlorna representerar nukleosomer och strängen representerar DNA. Däremot är heterochromatin mer kompakt och rapporteras ofta som sammansatt av en nukleosomgrupp kondenserad till en 30 nm fiber. Det bör dock noteras att 30 nm-fibern aldrig har visualiserats in vivo, och dess existens är tveksam.
Euchromatin har en mindre kompakt struktur, medan heterochromatin är mer kompakt och består av en rad nukleosomer kondenserade till en fiber. Dessa nivåer av kromatinkomprimering illustreras här i två kromosomer (orange och blå).
med DNA som kodar för cellens genetiska information är kondensationen av denna molekyl uppenbarligen mer komplicerad än vad som kan representeras av enkla 11 nm eller 30 nm fibermodeller. Transkriptionsmaskinen kräver tillgång till den genetiska informationen under hela cellcykeln, medan replikationsmaskinen kopierar DNA under S-fas. Denna extra komplexitet är uppenbar i viktiga skillnader mellan euchromatin och heterochromatin, och även i lokaliseringen av kromatin i kärnan.det faktum att inneboende mekanismer finns i kondensationen av DNA för att kontrollera åtkomst för transkriptions-eller replikationsändamål återspeglas i närvaro av repetitiva DNA-element såsom satellitsekvenser, såväl som transponerbara element inom heterokromatin, särskilt i de starkt kondenserade centromererna och telomererna. Dessa regioner, som är kända som konstituerande heterochromatin, förblir kondenserade under hela cellcykeln och transkriberas inte aktivt. Fakultativt heterokromatin, som kan avlindas för att bilda eukromatin, å andra sidan, är mer dynamiskt i naturen och kan bildas och förändras som svar på cellulära signaler och genaktivitet . Denna region innehåller ofta genetisk information som kommer att transkriberas under cellcykeln.