primär ciliär dyskinesi är en störning som kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, onormalt placerade inre organ och oförmåga att få barn (infertilitet). Tecken och symtom på detta tillstånd orsakas av onormala cilia och flagella
. Cilia är mikroskopiska, fingerliknande utsprång som sticker ut från cellernas yta. De finns i luftvägarnas foder, reproduktionssystemet och andra organ och vävnader. Flagella är svansliknande strukturer, som liknar cilia, som driver spermier framåt.
i luftvägarna rör sig cilia fram och tillbaka på ett samordnat sätt för att flytta slem mot halsen. Denna rörelse av slem hjälper till att eliminera vätska, bakterier och partiklar från lungorna. De flesta barn med primär ciliär dyskinesi upplever andningsproblem vid födseln, vilket tyder på att cilia spelar en viktig roll för att rensa fostervätska från lungorna. Från och med tidig barndom utvecklar drabbade individer frekventa luftvägsinfektioner. Utan korrekt fungerande cilia i luftvägarna förblir bakterier i luftvägarna och orsakar infektion. Personer med primär ciliär dyskinesi har också nästäppa året runt och en kronisk hosta. Kroniska luftvägsinfektioner kan resultera i ett tillstånd som kallas bronkiektas, vilket skadar passagerna, kallade bronkier, som leder från luftröret till lungorna och kan orsaka livshotande andningsproblem.
vissa individer med primär ciliär dyskinesi har onormalt placerade organ i bröstet och buken. Dessa abnormiteter uppstår tidigt i embryonal utveckling när skillnaderna mellan kroppens vänstra och högra sida fastställs. Cirka 50 procent av personer med primär ciliär dyskinesi har en spegelbildsomvandling av sina inre organ (situs inversus totalis). Till exempel, hos dessa individer är hjärtat på höger sida av kroppen istället för till vänster. Situs inversus totalis orsakar inga uppenbara hälsoproblem. När någon med primär ciliär dyskinesi har situs inversus totalis, sägs de ofta ha Kartageners syndrom.
cirka 12 procent av personer med primär ciliär dyskinesi har ett tillstånd som kallas heterotaxisyndrom eller situs ambiguus, som kännetecknas av abnormiteter i hjärtat, lever, tarmar eller mjälte. Dessa organ kan vara strukturellt onormala eller felaktigt placerade. Dessutom kan drabbade individer sakna mjälte (asplenia) eller ha flera mjältar (polysplenia). Heterotaxi syndrom är resultatet av problem som etablerar kroppens vänstra och högra sida under embryonal utveckling. Svårighetsgraden av heterotaxi varierar mycket mellan drabbade individer.
primär ciliär dyskinesi kan också leda till infertilitet. Kraftiga rörelser av flagellan är nödvändiga för att driva spermierna framåt till den kvinnliga äggcellen. Eftersom deras spermier inte rör sig ordentligt kan män med primär ciliär dyskinesi vanligtvis inte få barn. Infertilitet förekommer hos vissa drabbade kvinnor och beror troligen på onormala cilia i äggledarna.
en annan egenskap hos primär ciliär dyskinesi är återkommande öroninfektioner (otitis media), särskilt hos små barn. Otitis media kan leda till permanent hörselnedsättning om den inte behandlas. Öroninfektionerna är sannolikt relaterade till onormala cilia i innerörat.
sällan har individer med primär ciliär dyskinesi en ansamling av vätska i hjärnan (hydrocephalus), troligen på grund av onormala cilia i hjärnan.