Mognadsdebut diabetes hos unga (MODY) är en grupp av flera tillstånd som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer. Dessa former av diabetes börjar vanligtvis före 30 års ålder, även om de kan inträffa senare i livet. I MODY uppstår förhöjt blodsocker från minskad produktion av insulin
, vilket är ett hormon som produceras i bukspottkörteln som hjälper till att reglera blodsockernivån. Specifikt kontrollerar insulin hur mycket glukos (en typ av socker) som överförs från blodet till celler, där det används som energikälla.
de olika typerna av MODY utmärks av deras genetiska orsaker. De vanligaste typerna är HNF1A-MODY (även känd som MODY3), som står för 50 till 70 procent av fallen och GCK-MODY (MODY2), som står för 30 till 50 procent av fallen. Mindre frekventa typer inkluderar HNF4A-MODY (MODY1) och njurcyster och diabetes (RCAD) syndrom (även känt som HNF1B-MODY eller MODY5), som var och en står för 5 till 10 procent av fallen. Minst tio andra typer har identifierats, och dessa är mycket sällsynta.
HNF1A-MODY och HNF4A-MODY har liknande tecken och symtom som utvecklas långsamt över tiden. Tidiga tecken och symtom i dessa typer orsakas av högt blodsocker och kan inkludera frekvent urinering (polyuri), överdriven törst (polydipsi), trötthet, suddig syn, viktminskning och återkommande hudinfektioner. Med tiden kan okontrollerat högt blodsocker skada små blodkärl i ögonen och njurarna. Skador på den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat (näthinnan) orsakar ett tillstånd som kallas diabetisk retinopati som kan leda till synförlust och eventuell blindhet. Njure skada (diabetisk nefropati) kan leda till njursvikt och njursjukdom i slutstadiet (ESRD). Även om dessa två typer av MODY är mycket lika, Vissa funktioner är särskilda för varje typ. Till exempel tenderar spädbarn med HNF4A-MODY att väga mer än genomsnittet eller har onormalt lågt blodsocker vid födseln, även om andra tecken på tillståndet inte uppstår förrän barndomen eller ung vuxen ålder. Personer med HNF1A-MODY har en högre risk än genomsnittet för att utveckla icke-cancerös (godartad) lever tumörer som kallas hepatocellulära adenom.
GCK-MODY är en mycket mild typ av tillståndet. Personer med denna typ har något förhöjda blodsockernivåer, särskilt på morgonen innan de äter (fastande blodsocker). Drabbade individer har emellertid ofta inga symtom relaterade till sjukdomen, och diabetesrelaterade komplikationer är extremt sällsynta.
RCAD är associerad med en kombination av diabetes och njur-eller urinvägsavvikelser (som inte är relaterade till det förhöjda blodsockret), oftast vätskefyllda säckar (cyster) i njurarna. Tecken och symtom är dock varierande, även inom familjer, och inte alla med RCAD har båda funktionerna. Berörda individer kan ha andra funktioner som inte är relaterade till diabetes, såsom abnormiteter i bukspottkörteln eller levern eller en form av artrit som kallas gikt.