Medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID)

medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID) är en genetisk störning som påverkar en persons förmåga att smälta vissa sockerarter. Människor med detta tillstånd kan inte bryta ner sockerarterna sackaros och maltos och andra föreningar gjorda av enkla sockermolekyler (kolhydrater), vilket kan orsaka diarre, buksmärta och andra symtom.

sackaros (ett socker som finns i frukt, och även känt som bordsocker) och maltos (sockret som finns i korn) kallas disackarider eftersom de är gjorda av två enkla sockerarter. Disackarider bryts ner i enkla sockerarter under matsmältningen. Sackaros bryts ner i glukos och ett annat enkelt socker som kallas fruktos, och maltos bryts ner i två glukosmolekyler.

andra namn för CSID inkluderar genetisk sukras-isomaltasbrist (GSID), medfödd sackarosintolerans, medfödd sackaros-isomaltosmalabsorption, disackaridintolerans I, SI-brist eller sukras-isomaltasbrist.

symtom på CSID

medfödd sukras-isomaltasbrist blir vanligtvis uppenbart efter att ett spädbarn avvänjas och börjar konsumera frukt, juice och korn och diagnostiseras ofta under 18 månaders ålder. Det kan ibland diagnostiseras hos äldre barn eller vuxna, men frekvensen av CSID hos vuxna har ännu inte fastställts.efter intag av sackaros eller maltos kommer en drabbad person vanligtvis att uppleva vattnig diarre, uppblåsthet, överflödig gasproduktion, buksmärta (”magont”) och malabsorption av andra näringsämnen. Andra symtom kan inkludera illamående, kräkningar eller återflödesliknande symtom.

hos vissa barn kan dessa matsmältningsproblem leda till misslyckande att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (misslyckande att trivas) och undernäring. De flesta drabbade barn kan bättre tolerera sackaros och maltos när de blir äldre.

symtom kan variera av olika skäl, inklusive tidpunkten för införande av sackaros i en persons diet och mängden socker och stärkelse som konsumeras. Spädbarn som ammas eller matas laktosinnehållande formel har ofta inte symtom på CSID förrän de äter juice, fast mat eller mediciner som sötas av sackaros.

hos vissa människor kan symtom vara mildare än normalt förväntat. De med mildare symtom får inte diagnostiseras förrän senare i barndomen eller i vuxen ålder. Hos andra med CSID kan symtomen felaktigt tänkas på grund av något annat, såsom en funktionell GI-störning som irritabelt tarmsyndrom med diarre (IBS-D) eller dyspepsi.

hur vanligt är CSID

förekomsten av CSID är fortfarande okänd och ett ämne för studier och debatt. Uppskattningar av prevalens hos människor av europeisk härkomst varierar i allmänhet från 1 av 500 till 1 av 2000, och färre afroamerikaner tros påverkas. Tillståndet är mycket vanligare i de inhemska befolkningarna i Grönland, Alaska och Kanada, där så många som 1 av 10 till 1 av 30 personer kan drabbas.

nyare studier tyder dock på att CSID kan vara vanligare än vad som för närvarande uppskattas. Det är möjligt att vissa människor förblir odiagnostiserade och att förekomsten är högre.

orsaker till CSID

mutationer i en gen (SI-genen) orsakar medfödd sukras-isomaltasbrist. Si-genen ger instruktioner för att producera enzymet sukras-isomaltas. Detta enzym finns i tunntarmen och är involverat i matsmältningen av socker och Stärkelse. Det är ansvarigt för att bryta ner sackaros och maltos i sina enkla sockerkomponenter. Dessa enkla sockerarter absorberas sedan av tunntarmen.

förutom genetiska variationer kan andra faktorer inklusive kost, tarmmotilitet och näringsinteraktioner påverka svårighetsgraden av symtom.

diagnos av CSID

standardmetoden för att bekräfta en diagnos av misstänkt CSID är med en endoskopisk biopsi, ett vävnadsprov, taget från tunntarmen för laboratorieanalys. Ett sackarosandningsvätetest har också använts, vilket är mindre invasivt men mer mottagligt för fel och kan provocera GI-symtom på grund av mängden sackaros som måste intas för att utföra studien.

utvecklat på senare tid är ett kol-13 (13C-sackaros) andningstest icke-invasivt med hög grad av noggrannhet och undviker provocerande symtom. Ett genetiskt test av vanligare mutationer i CSID-genen erbjuder ett annat mindre invasivt enklare alternativ.

i avsaknad av en tidig diagnos kan personer med CSID gå i flera år utan en noggrann diagnos. Vanligtvis kommer de att uppvisa normal tillväxt och rapporterar ofta ihållande diarre. Diagnosen av CSID kan försenas medan vanligare orsaker eller störningar undersöks eller diagnostiseras.

de nyare genetiska testerna och mer exakta icke-invasiva andningstester kan leda till mer exakta prevalensstudier och diagnos av mindre typiska fall.

det bör erkännas att biokemiska bevis för CSID med någon av dessa diagnostiska metoder inte nödvändigtvis betyder att individerna kommer att ha symtom på diarre och uppblåsthet som överensstämmer med IBS-D; CSID och IBS-D kan förekomma tillsammans. Om du har symtom på diarre, uppblåsthet, gaseousness och buksmärta eller obehag tala med din läkare för att bestämma de diagnostiska studier som behövs för dig.

behandlingar – nästa