klinisk Information
Celiac sjukdom (glutenkänslig enteropati, celiac sprue)resultat från en immunmedierad inflammatorisk process följandeestion av vete, råg eller kornproteiner som förekommer ingenetiskt mottagliga individer.(1) inflammationen i celiacsjukdom förekommer främst i slemhinnan i tunntarmen,vilket leder till villös atrofi.(1) vanliga kliniska manifestationerrelaterade till gastrointestinal inflammation inkluderar buksmärta,malabsorption, diarre och förstoppning.(2) kliniska symtom påceliac sjukdom är inte begränsad till mag-tarmkanalen.Andra vanliga manifestationer av celiaki inkluderar misslyckande attväxa (försenad pubertet och kort statur), järnbrist,återkommande fosterförlust, osteoporos, kronisk trötthet, återkommande aftös stomatit (cancersår), Dental emaljhypoplasi ochdermatit herpetiformis.(3) patienter med celiaki kan ocksåpresentera med neuropsykiatriska manifestationer inklusive ataxi ochperifer neuropati, och har ökad risk för utveckling avnon-Hodgkin lymfom.(1,2) sjukdomen är också associerad medandra kliniska störningar inklusive thyroidit, typ i diabetesmellitus, Downs syndrom och IgA-brist.(1,3)
celiaki tenderar att förekomma i familjer; individer medfamiljemedlemmar som har celiaki löper ökad risk attutveckla sjukdomen. Genetisk känslighet är relaterad tillspecifika HLA-markörer. Mer än 97% av individerna med celiacsjukdom i USA har DQ2-och/eller DQ8 HLA-markörer,jämfört med cirka 40% av den allmänna befolkningen.(3)
en definitiv diagnos av celiaki kräver en jejunalbiopsy som visar villös atrofi.(1-3) med tanke på den invasiva naturen och kostnaden för biopsin kan serologiska och genetiska laboratorie tester användas för att identifiera individer med hög sannolikhet att ha celiaki. Därefter bör de individer medpositiva laboratorieresultat hänvisas till tunntarmsbiopsi, vilket minskar antalet onödiga invasiva förfaranden. När det gäller serologi är celiac sjukdom associerad meden mängd autoantikroppar, inklusive endomysial, tissuetransglutaminas (tTG) och deamiderade gliadinantikroppar.(4) även om iga-isotypen för dessa antikroppar vanligtvis övervägeri celiaki kan individer också producera IGG-isotyper, särskilt om individen är IgA-brist.(2) de mestkänsliga och specifika serologiska testerna är TTG och deamidatedgliadinantikroppar.