vad är giant platelet disorder?
Jätte blodplättstörningar är en sällsynt typ av blodsjukdom som bara påverkar cirka en miljon människor. De kännetecknas av onormalt stora blodplättar, ett lågt antal blodplättar och onormalt ökad blödning eller blåmärken.
trombocyter, även kallade trombocyter, är små cellfragment. Dessa cirkulerar i blodet och hjälper det att koagulera när köttet skärs eller skadas. De bildar blodproppar genom att hålla sig till varandra och släppa kemikalier som serotonin, adrenalin, histamin och tromboxan. Dessa kemikalier underlättar den utarbetade och komplexa processen med blodkoagulering.
det är viktigt för blodplättar att kunna hålla sig till skadade blodkärlsväggar. Gigantiska blodplättar är dock för stora för att hålla sig ordentligt. Detta innebär att koagulering inte kan ske ordentligt. Därför tenderar personer med jätte blodplättstörningar att blöda överdrivet när de skadas.
vad indikerar jätte trombocyter?
Jätte trombocyter kan indikera Bernard-Soulier syndrom. Bernard-Soulier syndrom är en mycket sällsynt blodkoagulationsstörning. Det är ärftligt och kännetecknas av ovanligt stora blodplättar och lågt antal blodplättar. Även om det är sällsynt är Bernard-Soulier syndrom den mest troliga orsaken till jätte blodplättstörning. Ibland används termerna ”jätte blodplättssyndrom” och ”Bernard-Soulier syndrom” faktiskt omväxlande.
överdriven blödning, blåmärken och näsblod kan vara tydliga symtom på Bernard-Soulier syndrom. Det diagnostiseras vanligtvis hos nyfödda eller tidig barndom. Störningen är ofta ofarlig men kan orsaka problem senare under menstruation eller skador. Även en mindre sportfältskrapa kan leda till allvarlig blödning. Detta kan vara mycket farligt och kräver omedelbar medicinsk behandling. I svåra fall kan en blodtransfusion krävas.
andra tillstånd som kan indikeras av jätte trombocyter inkluderar grå blodplättssyndrom och May-Hegglin anomali. Grå blodplättssyndrom orsakar jätte blodplättar som kännetecknas av en grå färg. May-Hegglin anomali kännetecknas av en recessiv gen som orsakar jätte blodplättar. Alla jätte blodplättstörningar är vanligtvis oftast asymptomatiska, men kan orsaka överdriven blödning och blåmärken.
orsaker till jätte blodplättstörning
Jätte blodplättstörningar är ärftliga. Detta innebär att ett barn ärver det från sina föräldrar, även om föräldrarna inte har störningen själva.
den mest anmärkningsvärda jätte blodplättstörningen, Bernard-Soulier syndrom, överförs i ett autosomalt recessivt mönster. Den jätte blodplättorsaken kommer från en genetisk abnormitet. Genen som är ansvarig för syndromet har kartlagts till den korta (p) armen av kromosom 17. Om båda föräldrarna bär genen för Bernard-Soulier syndrom och överför den genen till barnet, kommer barnet att födas med sjukdomen.
denna gen orsakas av en brist på några av de glykoproteiner som finns i blodplättarna. Även om föräldrarna har en minskning av glykoproteinerna, kommer deras blodplättar fortfarande att se normala ut och bete sig normalt, så de upplever ingen överdriven blödning eller blåmärken.
hur behandlar du Jätte blodplättstörning?
i de flesta fall av jätte blodplättssyndrom behövs inga mediciner. Behandling handlar om att hantera symtomen och stoppa blödningsepisoder från att bli för extrema.till exempel kan blödningsepisoder kräva behandling, såsom desmopressinacetat (DDAVP) eller antifibrinolytiska medel. Dessa bör förkorta blödningstiden och är användbara för behandling av mindre blödningsepisoder.
personer med jätte blodplättstörningar bör undvika läkemedel mot blodplättar. Om de har ett allvarligt fall av sjukdomen kan de behöva moderera och ändra sin verksamhet. Till exempel kan patienter behöva undvika kontaktsporter.
i vissa fall kan personer med jätte blodplättstörningar behöva blodtransfusioner för att behandla skaderelaterade blödningar eller under operationer.
Upptäck sights automatiserade CBC-analysator