1. Inledning
en mittlinje bukväggdefekt med variabel storlek, kallad Omphalocoele, täcks av ett membran av amnion och bukhinnan med Whartons jelly mellan de två skikten och omsluter bukinnehållet. Defekten uppträder vid basen av navelsträngen, med sladden/navelkärlen som sätts in vid toppen av omphalocele-säcken . Acrania anencefali-sekvens är progressionen från en relativt normal exponerad hjärna på grund av ett frånvarande kranium (acrania) till en amorf hjärnmassa (exencefali) till ingen igenkännbar hjärnvävnad (anencefali). Brist på mesenkymal migration under den fjärde veckan av embryologisk ålder är en föreslagen mekanism. Foster acrania kan diagnostiseras från 11 veckor och framåt. Vid 11-14 veckors graviditet är majoriteten av kranial benbildning i sidoaspekterna av frontbenen och nedre parietalbenen, och ingen valvbenbildning syns i mittlinjen på en perfekt Mid sagittal bild. Svår Osteogenesis imperfecta och medfödd hypofosfatasi resulterar i dålig mineralisering av calvarium. I dessa fall kan sonografi visa dåligt definierade calvaria som kan vara tänkbart svårt att skilja från acrania . Förekomsten av isolerad fetal omphalocele uppskattades till 1: 2165 (0,046%) . Detekteringshastigheten och den exakta frekvensen av foster omphalocele var 100% respektive 100%. Återfallsrisken för en isolerad omphalocele vid en efterföljande graviditet är < 1% . Förekomsten av omphalocele runt om i världen uppskattas till 1 av varje 3000-5000 Foster . Acrania, anencefali-sekvensen börjar med acrania, som påverkar centrala nervsystemet med en förekomst av ~1:1000 graviditeter .
2. Fallpresentation
en 28 år gammal kvinna hänvisades till vår ultraljudsklinik för anomaliskanning. Graviditetsåldern var 18 veckor 4 dagar. Mamman hade urban bakgrund och var inte väl medveten om prenatal checkup hon kunde inte minnas sin 1: a dagen av menstruationscykeln och förväntade leveransdatum. Hon var inte inskriven och ingen tidigare rekord. Hennes alfa-fetoproteinnivå mättes inte. Vid ultraljudsundersökning var presentationen av fostret cephalisk och longitudinell lögn. Den sonografiska skanningen avslöjade fullt utvecklad fosterhjärna utan calvarium (acrania) (Figure1 och 2). Yttre ytan av hjärnan (hjärnbarken) var mycket ’skrynklig’ (invecklad), inter-hemisfärisk spricka och sulci identifierades väl. Hjärnan täcktes av en tunn membranstruktur (Figur 3). Kompression av fostrets hjärna genom givare observerades på grund av frånvaro av kranium. Hjärnan svävade i fostervätskan över basen av skallen (Figur3). Ansiktsstrukturer var normala. Fostret visade normal hjärtaktivitet (137 slag /min) med normal rytm. Fostrets kroppsdelar visade normala och välkoordinerade rörelser. Placenta var främre med normal tjocklek (Figur 4). Båda banorna var symmetriska i storlek och form. Fostrets näsa och naso-labiala veck uppskattades och verkade symmetriska (Figur 3 och 4). Cervical, thoracic och lumbar spines verkade normala med normal morfologi i ryggradskanalen. Fostrets långa ben var normala (Figur 3). Fostrets buk visade en central massa som sticker ut från främre bukväggen. Massan är täckt av ett membran och innehåller tunntarmen och levern. (Figur 6a och 6b) det fanns direkt införande av navelsträngen i omphaloceles mittlinje, vilket bekräftades av Doppler. (Figur 7a och 7b) efter att ha tagit samtycke från patienten och hennes familj utfördes en valfri prostaglindin abort. Efter leverans placenta avlägsnades helt. Avbruten fosterundersökning avslöjade brist på fosterskranium (Figur 6). Fetala ansiktsdrag var normala. Hjärnan var täckt av ett membran. Det fanns en massa som sticker ut genom främre bukväggen och flera bukviskar utskjutande ut genom mittlinjens gap i den främre bukväggen (Figur 7). Detta brott var centralt beläget motsvarande umbilicusanslutning. Cirka 1-2 mm tjockt membran täckte de utskjutande organen. Föräldrarna tillät inte postpartumundersökning. Denna avbrytande i mittlinjen som motsvarar navelområdet med acrania utan familjehistoria är en indikation på central omphalocoele som lätt kan diskrimineras från att på motsvarande sätt presentera rätt Para median anomali som kallas gastroschisis.
Figur 1: (A) Fetal Acrania. Gråskala ultraljud av fostrets hjärna (T4.6 MHz sond) i axiellt plan. Gestationsålder 18 veckor 4 dagar. Ingen skalle ses runt hjärnan (pilar). Pilhuvud=fostervätska runt hjärnan. Asterisk indikerar inter-hemisfärisk spricka; (b) Fetal Acrania. Gråskala ultraljud av fostrets hjärna (T4.6 MHz sond) i koronalplan. Gestationsålder 18 veckor 4 dagar. Ingen skalle ses runt hjärnan (pilar).
Figur 2: (a) Fetal Acrania. Gråskala ultraljud av fostrets hjärna i koronalplan. Gestationsålder 18 veckor 4 dagar. Hjärnan flyter i fostervätskan över basen av skallen; (b) Fetal Acrania. (A) gråskala ultraljud av fostret i sagittalplan. Gestationsålder 18 veckor 4 dagar. Pilar = hjärnan svävade i fostervätskan över basen av skallen. Båda banorna var symmetriska i storlek och form. Fostrets näsa och naso-labiala veck uppskattades och verkade symmetriska (Figur 3). Vita pilar= Placental position främre och normal tjocklek.
Figur 3: Fetal Acrania och omphalocoele . (A) gråskala ultraljud av fostret (T4.6 MHz sond) i sagittalplan. Gestationsålder 18 veckor 4 dagar. Normalt foster långt ben.
Figur 4: Fetal Acrania och omphalocoele . (A) gråskala ultraljud av fostret (T4.6 MHz sond) i sagittal som visar central massa som sticker ut från främre bukväggen. Massan är täckt av ett membran och innehåller tunntarmen och levern.
ne.
Figur 5: färgdoppler ultraljud som visar direkt införing av navelsträngen i omphaloceles mittlinje. (Figur 5a och 5b).
Figur 6: Aborterat foster som visar brist på fetalt kranium, fetala ansiktsdrag normala. Hjärnan var täckt av ett membran. Massan sticker ut genom främre bukväggen.
Figur 7: Aborterat foster som visar normal näsa, ansiktsdelar, normal muskulatur och lemmar.
3. Diskussion
Omphalocele är ett resultat av onormal stängning eller frånvaro av mittlinjen främre bukväggen vilket resulterar i extrudering av buken inälvor. De är rutinmässigt indelade i epigastrisk, central, och infra-navel omphalocele om platsen för brott, vanligaste är den centrala . Tidigare studier uppvisar stark korrelation av den centrala typen av defekt med en onormal karyotyp (69%) varav trisomi 18 oftast noterades . Litet antal patienter med sådan defekt var förknippade med god prognos (8%) . De patologiska orsakerna till omphalocele och gastroschisis är tvivelaktiga och har flera teorier om ursprung . Förekomst av omphalocele (1 av 4000) är sällsynt än gastroschisis (1 år 2000) . Deng et. al, efter att ha läst 827 fall av omphalocele från år 1996 till 2006, fastställde att 52,4% av graviditeterna slutade med sen fosterdöd med uppåtgående trend under på varandra följande år och 37,4% resulterade i tidig neonatal död . Vårt fall är sällsynt på grund av förekomsten av icke-isolerad omphalocele (27,9%) var mycket mindre jämfört med isolerade fall (72.1%) verifiera den mindre förekomsten av syndromisk egenskap hos defekten . Patienterna i graviditetsåldern 28-36 veckor hade dödligheten 2,42 gånger högre än 37-42 veckor och därför kommer tidigare diagnos att hjälpa oss att hantera fler fall väl inom tiden . Andra anomalier som uppstår med omphalocele är gomspalt och spinal deformitet, men några mindre vanliga anomalier har rapporterats samt. Fynd av ett sällsynt syndrom av kaudal regression introducerad av Duhamel kännetecknad av kontinuum av anorektala, urogenitala och skelett medfödda abnormiteter, imperforat anus och närvaro av medfödd idiopatisk klumpfot var något parallellt med vårt fall . Om vi jämför andra undersökningar är bedömning av fostrets struktur och välbefinnande med ultraljud mest trovärdig men bristen på korrekt undersökning och sällsynta rutinkontroller leder till en stor del av odiagnostiserade fall. I hälsocentralerna diagnostiseras endast cirka 39,3% av fallen och resten 60.6% fastställs genom fysisk undersökning efter födseln som liknar vår rapport . Detta bevis stödde vår oro för bristen på medvetenhet och korrekt diagnos som projiceras i vår rapport. Acrania är en sällsynt utvecklingsanomali, en typ av neuralrörsdefekter där det finns partiell eller fullständig frånvaro av kranialben även om det finns fullständig utveckling av hjärnvävnad . I exencefali, som är medfödd anomali, finns det oorganiserad hjärnvävnad i en stor mängd som sträcker sig från den onormala skallen . Epitel täcker hjärnvävnaden och kan få snabb nekros på grund av fostervätska och bli liten och degenererad till anencefali . Exencefali är en sällsynt medfödd anomali som förekommer i spektrumet av acrania och anencefali . Neuralrörsdefekter orsakas av många faktorer .i studier upptäcktes genetisk övergång när NTD ses med ett syndrom. I de flesta fall är karyotyoing normalt. Därför ingen familjehistoria i acrania-exencephaly, så kromosomal analys rekommenderas inte. Hotet om återkomst av NTD ökar 10-20 gånger som tidigare har i NTD-födelsehistorier? Undersökningar visade att NTD ofta ses vars foder är brist på zink och folsyra . Tidigare identifieras fallen av anencefali som diagnostiserats i 2: a trimestern i den tidiga graviditetsperioden på grund av att 1: a trimesterns screeningtest är mellan 11: e och 14: e veckan . Kranbenen ossificering börjar från den 10: evecka av dräktighet och denna ossifikation är märkbar i ultraljudet från den 11: e veckan . I litteraturen rapporterades 9 veckor 3 dagar acrania. Men maximalt av de rapporterade fallen är tidigast i 10-14 veckors graviditet . Ultrasonografiska fynd av exencefali i första trimestern; minskad storlek på kranialområdet jämfört med bröstet, oregelbundenhet av kranialytan och fostervattenekogenicitet. Calvarial ben observerades inte i första trimestern ultraljud av vårt fall men ompholocele och normal hjärnvävnad observerades . Fallet Vi rapporterar, det finns samexistens mellan de två kan vara en del av vissa specifika syndrom. Andra avvikelser kan åtföljas av acrania-exencefali-anencefali såsom neuralrörsdefekter, omphalocel, lever-och hjärtanomalier, gomspalt-läpp, mikroftalmi etc., . I det här fallet presenterar vi acrania med åtföljande omphalocele. Det kan vara en genetisk övergång, men familjen godkände inte genetisk forskning. Vårt fall avslöjade att tidig diagnos av medfödda kraniala anomalier är möjlig genom ultraljud som exencephalia. Det är också uppenbart att det kan vara tillsammans med andra medfödda anomalier och därför inte bör missas. Medfödd anomali som exencefali och även acrania-anencefali i detta spektrum har dödliga skäl och även ytterligare avvikelser kan åtfölja såsom omphalocele som i detta fall rapport. Därför kan noggrann ultraljudsundersökning prenatalt enkelt diagnostisera och sådana fall möjliggör tidig uppsägning med familjens samtycke.
4. Slutsats
Omphalocele är en sällsynt medfödd abnormitet i främre bukväggen som påverkar spädbarnsdödlighet och livskvalitet. Fetal acrania är en sällsynt och dödlig medfödd anomali som motiverar identifiering av fosterskalle och kranium runt hjärnan som normalt bör förkalkas. Diagnosen av sådan defekt är nödvändig för att göras väl inom tiden. Tillvägagångssätt med bättre strategier för att antingen elektivt avsluta graviditeten eller bedöma fostrets livskraft bör göras följt av implementering av det optimala behandlingsprotokollet. Faktumet om bristande medvetenhet och korrekt diagnos längtar efter effektivare utbildning av hälsoutövare, korrekt rapportering och ökad tillgänglighet av diagnostiska verktyg som avancerad ultraljudsundersökning och tillgänglighet av genetisk screening i flera försummade regioner i utvecklingslandet.
5. Rekommendationer
ultraljud är en användbar undersökning för tidig upptäckt av omphalocele och acrania, men ytterligare studier i stor skala bör göras, särskilt i endemiska områden. Efter prenatal diagnos av foster omphalocele fick föräldrarna genetiska samråd för att besluta om att fortsätta graviditet eller uppsägning på vårt sjukhus eller andra kliniker. Karyotypning bör också utföras genom amniocentes eller provtagning av navelsträngsblod. Obduktion bör göras för selektiva fall efter att familjen gav informerat samtycke.
källa till stöd
noll.
intressekonflikt
ingen.
- Prasad s, Paragannavar L. Acrania: en fallrapport. Vetenskap och teknik 13 (2015): 5.
- Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Isolerad Acrania i närvaro av amniotiskt bandsyndrom. North American Journal of Medicine och vetenskap 10 (2017): 101.
- Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Prenatal diagnos av acrania associerad med amniotiskt bandsyndrom. Obstetrik & gynekologi 102 (2003): 1176-78.
- Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. Diagnos av fetal acrania under första trimestern nuchal translucens screening för Downs syndrom. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80 (2003): 139-44.
- Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Screening för Downs syndrom genom mätning av fostrets nackuppklarning i en allmän obstetrisk population. Ultraljud i obstetrik och gynekologi: officiella tidningen för International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 12 (1998): 163-169.
- Smith NM, kammare HM, Furness ME, et al. OEIS-komplexet (omphalocele-exstrofi-imperforate anus-spinal defekter): återfall i sibs. Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
- Fong KW, Toi A, Salem S, et al. Detektion av fostrets strukturella abnormiteter hos oss under tidig graviditet. Radiographics 24 (2004):157-174.
- Brantberg A, Blaas HG, Salvesen K ci, et al. OC064a: dåligt resultat av foster med omphaloceles. Ultraljud i obstetrik och gynekologi: officiella tidningen för International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 22 (2003): 17.
- Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Perinatal dödlighet vid graviditeter med omphalocele: data från det kinesiska nationella nätverket för födelsedefekter. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
- Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. En rapport om omphalocele och associerad medfödd deformitet med intrauterin död: Behov av tidig diagnos. International Journal of Students ’ Research 5 (2015): 34.
- Sadler TW. Det embryologiska ursprunget till ventrala kroppsväggsdefekter. I seminarier i pediatrisk kirurgi 19 (2010): 209-214.
- Agarwal R. Prenatal diagnos av främre bukväggsfel: Bilduppsats. Indian Journal of Radiology and Imaging 15 (2005): 361.
- Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. Prenatal diagnos av foster omphalocele genom ultraljud: en jämförelse av två århundraden. Taiwanesiska Journal of Obstetrics and Gynecology 52 (2013): 258-263.
- Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencefali: sonografiska fynd och radiologisk-patologisk korrelation. Radiologi 155 (1985): 755-756.det finns många olika typer av produkter.Primär eller försenad omphalocele stängning förutsägelse i den andra trimestern av graviditeten. Ultraljud i obstetrik & gynekologi Wiley 38 (2011): 162.
- Cullen MT, grön J, Whetham J, et al. Transvaginal ultraljudsdetektering av medfödda anomalier under första trimestern. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
- Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Sonografiska markörer av exencefali vid 9 + 3 veckors graviditet. Ultraljud i obstetrik och gynekologi: officiella tidningen för International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 16 (2000): 582-584.
- Bianca S, Ingegnosi C, Auditore S, et al. Prenatala och postnatala fynd av acrania. Arkiv för gynekologi och obstetrik 271 (2005): 257-259.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalocele och gastroschisis och tillhörande missbildningar. American journal of medical genetics Del a 146 (2008): 1280-1285.
- Frolov P, Alali J, Klein MD. Kliniska riskfaktorer för gastroschisis och omphalocele hos människor: en översyn av litteraturen. Pediatrisk kirurgi international 26 (2010): 1135-1148.
- Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. förekomst av gastroschisis vid födseln: retrospektiv studie. BMJ: Brittisk medicinsk tidskrift 325 (2002): 1389.
- Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Neuralrörsdefekter och omphalocele i trisomi 18. Klinisk genetik 34 (1988): 98-103.