Ektodermal dysplasi

HairEdit

individer som drabbats av ett ED-syndrom har ofta avvikelser i hårsäckarna. Hårbotten och kroppshår kan vara tunn, gles och mycket ljus i färg, även om skäggtillväxt hos drabbade män kan vara normal. Håret kan växa mycket långsamt eller sporadiskt och det kan vara alltför bräckligt, lockigt eller till och med vridet. Kinky hår är också en möjlighet.

NailsEdit

naglar och tånaglar kan vara tjocka, onormalt formade, missfärgade, räfflade, långsamt växande eller spröda. Nagelbanden kan vara benägna att infektioner.

SkinEdit

huden kan vara lätt Pigmenterad. Hud upprätthålla skada kan växa tillbaka permanent hypo-Pigmenterad. I vissa fall kan röd eller brun pigmentering vara närvarande. Hud kan vara benägen för utslag eller infektioner och kan vara tjock över handflatorna och sålarna. Försiktighet måste vidtas för att förhindra sprickbildning, blödning och infektion.

Svettkörtlarredigera

individer som drabbats av vissa ED-syndrom kan inte svettas. Deras svettkörtlar kan fungera onormalt eller kanske inte har utvecklats alls på grund av inaktiva proteiner i svettkörtlarna. Utan normal svettproduktion kan kroppen inte reglera temperaturen ordentligt. Därför är överhettning ett vanligt problem, särskilt vid varmt väder. Tillgång till coola miljöer är viktigt.

dentala abnormiteter hos en 5-årig tjej från norra Sverige familj som led av olika symtom på autosomal dominant hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED):
a) Intraoral vy. Observera att de övre snittarna har återställts med kompositmaterial för att dölja sin ursprungliga koniska form.
b) ortopantomogram som visar frånvaro av tio primära och elva permanenta tänder i käftarna hos samma individ.

Spottkörtelsedit

flera studier har undersökt salivflödeshastighet hos individer och funnit parotid och submandibulärt salivflöde från 5 till 15 gånger lägre än genomsnittet. Detta överensstämmer med att spottkörtlarna är av ektodermalt ursprung, även om vissa fynd har föreslagit att det också finns mesodermal inmatning.

TeethEdit

utvecklingen av tandknoppar resulterar ofta i medfödd frånvarande tänder (i många fall brist på permanent uppsättning) och/eller i tillväxten av tänder som är pegformade eller spetsiga. Emaljen kan också vara defekt. Kosmetisk tandbehandling är nästan alltid nödvändig och barn kan behöva proteser så tidigt som två års ålder. Flera protesersättningar behövs ofta när barnet växer, och tandimplantat kan vara ett alternativ i tonåren, när käken är fullvuxen. Numera är möjligheten att extrahera tänderna och ersätta dem med tandimplantat ganska vanligt. I andra fall kan tänderna kronas. Ortodontisk behandling kan också vara nödvändig. Eftersom tandbehandling är komplex är ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt bäst.

andra funktionerredigera

personer med ED har ofta vissa kraniala ansiktsdrag som kan vara utmärkande: frontal bossing är vanligt, längre eller mer uttalade hakor är frekventa, bredare näsor är också mycket vanliga. I vissa typer av ED kan onormal utveckling av delar av ögat leda till torrhet i ögat, grå starr och synfel. Professionell ögonvård kan hjälpa till att minimera effekterna av ED på synen. På liknande sätt kan avvikelser i öronutvecklingen orsaka hörselproblem. Luftvägsinfektioner kan vara vanligare eftersom de normala skyddande sekretionerna i munnen och näsan inte är närvarande. Försiktighetsåtgärder måste vidtas för att begränsa infektioner.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *