Jeff Johnson är 40 år gammal, och för alla 40 av dessa år har han levt med hemofili. Den genetiska störningen förhindrar att blod koagulerar ordentligt, vilket, om det inte behandlas, kan orsaka okontrollerbar blödning. Men Johnson säger att han inte vill ha botemedel. Han växte upp med hemofili, gick till sommarläger med barn med hemofili, och förfalskade några av hans närmaste relationer inom samhället.
jag var intresserad av att prata med Johnson eftersom nya framsteg inom genterapi och genredigering gör att det svårfångade botemedlet verkar närmare än någonsin. Minst fem kliniska prövningar syftar för närvarande till att fixa de felaktiga generna som ligger till grund för hemofili. New York Times intervjuade nyligen patienter från en genterapistudie som inte längre behövde oroa sig för blåmärken och blödningar. ”De trodde att hemofili var en ”livslång sak”, ” läs rubriken. ”De Kan Ha Fel.”Det är okänt hur länge effekterna av behandlingen kommer att pågå.
” Jag har fått höra hemofili botemedel är runt hörnet för bokstavligen de senaste 30 åren,” Johnson berättade med ett skratt. ”Som jag vet låter lite cyniskt, men när du har varit runt böjningen så många gånger som jag har, börjar du säkra dina satsningar.”Han talar naturligtvis inte för varje hemofili-patient, men i en tid av ökad optimism om botemedel är hans perspektiv tankeväckande. Johnson bor i Washington State, och han är aktivt involverad i hemofili-patientgemenskapen. Som inte är ovanligt för patienter arbetar han också för ett företag som tillhandahåller kontrakterade tjänster för ett specialapotek som avger hemofili-läkemedel.
i två samtal talade vi om hans erfarenhet av att växa upp med hemofili, hans känsla av identitet och hans hopp om sin nyfödda flicka. Intervjun har lätt redigerats och kondenserats för tydlighet.
fler berättelser
Sarah Zhang: berätta om din erfarenhet av att leva med hemofili.
Jeff Johnson: så tidigt som jag minns, ärligt talat, jag var tvungen att gå in på akuten för regelbundna injektioner. Jag var på en annan medicin vid den tiden, kryoprecipitat . Jag minns några slags dimmiga minnen som ett litet barn. Kryo var frusen, så det skulle behöva sitta ute på disken och tina, och sedan skulle de göra infusionen, och det skulle droppa in under ett par timmar.
det fanns människor som var på koagulationsfaktor när jag var barn. Hematologen hade sagt till min pappa att faktorn kanske inte är säker. Det var hemofilier som blev sjuka av det, så min pappa lät dem inte använda faktor på mig. Det visar sig att hemofilier blev sjuka eftersom de fick HIV från sin faktor, så jag var på den äldre behandlingen, men det slutade rädda mitt liv.
just nu handlar jag mer om eftereffekterna av blödningar som jag hade år sedan än jag gör med blödningar idag. Jag hade artrit i knäna sedan min tidiga 20-talet. Jag har artrit och skador i min ryggrad från blödningar, så dessa saker bara, de slags slitage på dig mer och mer. Jag fick hepatit, men jag fick inte HIV.
Zhang: du har pratat om några av utmaningarna med att leva med hemofili. Så varför är du personligen inte intresserad av ett botemedel?
Johnson: analogin jag erbjuder människor, och jag erbjuder dig, är som kvinna, jag är säker på att du upplever svårigheter och utmaningar bara att vara kvinna i livet. Om någon kom till dig och sa, ”Vi har ett genetiskt botemedel för att vara kvinna”, skulle det vara riktigt bisarrt för dig eftersom att vara kvinna är vem du är.
Jag är hemofili. Jag har det inte. Jag är hemofili. Så när de kommer till mig och säger, ”Vi har ett genetiskt botemedel mot hemofili”, för mig är det lika konstigt som om du sa att du har ett genetiskt botemedel i horisonten för din vänstra fot. Det här är verkligen vem jag är. Så jag ser det inte nödvändigtvis som något som behöver ett botemedel. När det gäller genetiska botemedel är hela principen att ändra mitt DNA något jag inte är bekväm med. Många av oss som växte upp med det, det är en del av vår identitet, så vi ser inte riktigt skilja vår identitet från oss.
en CRISPR-pionjär på genredigering: ”vi borde inte skruva upp det”
Zhang: Inte alla i hemofili-samhället känner på samma sätt om genterapi eller genredigering, förstås. En sak som jag har hört prata med personer med hemofili är att för äldre människor—som växte upp på 70—och 80-talet när behandlingen inte var lika bra och sedan levde genom HIV-epidemin-finns det en riktigt stark känsla av identitet och gemenskap. Känner du en generationsskillnad i attityder om ett botemedel som i grunden skulle förändra ditt DNA?
Johnson: Det finns mycket en generationsskillnad. Jag tror att det verkligen är mer bland föräldrar.
Zhang: hur så?
Johnson: Den grupp jag ser mest ivrigt önskar ett botemedel är nya föräldrar. De är människor som inte har hemofili, så det är inte en del av deras identitet, så de ser det fortfarande som något som är skilt från oss. För dem är hemofili en invaderare i 20 år av sitt liv där det inte var en del av deras existens och de hade ett barn, och det barnet hade hemofili. De ser hemofili som denna inkräktare som måste botas och tas bort från sina liv.
Zhang: men om du är ett barn med hemofili har det varit en del av dig hela ditt liv …
Johnson: När du ser föräldrar och deras familjer växa, ser du ett botemedel är allt de pratar om under de första fyra, fem åren. Och då barnen får gilla 5 till 10 och de kommer att sommarläger för barn med hemofili och hantera sin sjukdom; föräldrarna pratar mindre och mindre om ett botemedel. Och sedan när du kommer till tonåren, om de inte har en riktigt dålig hämmare eller något , föräldrarna har typ av examen till, ”det är vad det är.”Om det finns ett botemedel, coolt, men han mår bra. Du ser verkligen det hos unga föräldrar eftersom det här botemedlet är ljuset i slutet av tunneln som de inte planerade att gå igenom.
Zhang: har du barn själv?
Johnson: vi har en två månader gammal flicka. Min fru och jag började prata om barn för fyra år sedan. Jag fick reda på riktigt sent att jag hade fått hepatit från min kryo. Även om det är ganska säkert att fortfarande bli gravid när du har hepatit, var det bara för nervöst för mig att riskera att överföra infektionen till min fru. Så jag kämpade för min försäkring i tre år för att få behandling för min hepatit. Jag bytte jobb till den jag för närvarande har, fick ny försäkring, blev äntligen godkänd. Jag avslutade faktiskt min behandlingsregim .
Zhang: tänkte du på möjligheten att överföra hemofili till dina barn?Johnson: så hur genetiken fungerar, om jag har söner, kommer de att ärva min Y-kromosom. Så om jag bara har söner, torkar det ut det. Om jag har döttrar, de kommer att ärva min X. Det kommer att innebära att antingen de bär det till sina barn, eller det kan presentera till den punkt där min dotter faktiskt kan ha hemofili.
Zhang: Har din dotter symtom på hemofili?
Johnson: vid två månader bildar hennes kropp fortfarande sig själv. Så om vi testade hennes faktornivå nu skulle det vara meningslöst eftersom det skulle förändras om några dagar. Det kommer verkligen inte att jämna ut förrän hon når puberteten. Vi kontrollerar hennes nivåer då och då och om hon växer upp och hon bestämmer sig för att hon vill spela fotboll eller något sådant, blir det något vi tittar på, men vi vet verkligen inte förrän hon är Tonåring om hon är en fullfjädrad hemofiliac eller om hennes faktornivåer är tillräckligt höga för att hon inte kommer att påverkas.
Vi har insett under de senaste 10 till 15 åren att tjejer som vi traditionellt har kallat bärare, de blöder fortfarande från en faktorbrist ibland. Inte riktigt lika illa som jag gör, men de blöder fortfarande. Behandling för flickor med hemofili är inte lika bra som för pojkar med hemofili.
läkaren lyssnar inte på henne. Men media börjar.
Zhang: Hur behandlas tjejer annorlunda?
Johnson: hemofili, växer upp hela mitt liv, eftersom det är på X-kromosomen, fick vi lära oss att det bara påverkar pojkar. Endast pojkar har hemofili. Och det stora problemet vi står inför är att det är så förankrat i den medicinska anläggningen att hematologer fortfarande kommer att berätta för kvinnor: ”Tja, du har inte hemofili. Du är kvinna. Du blåser bara lätt.”Vi har fortfarande de skräckhistorierna idag om en kvinna som går in och hennes menstruationsflöde varar i tre veckor, och hon har ett barn och hon blöder nästan ihjäl. Hon fick ledskador i 20-eller 30-talet. hon har alla kännetecken för att ha hemofili, och till och med idag kommer hematologer att berätta för kvinnor: ”Tja, hemofili påverkar män. Du är bara en bärare.”
så snart en läkare säger nej, börjar det kasta upp vägspärrar eftersom det ger försäkringsgivarna en ursäkt att säga nej, vi kommer inte att täcka dyra behandlingsterapier. Så en stor del av vårt samhälls ansträngningar nu handlar om att se till att våra hemofili systrar har samma kvalitet och tillgång till vård som hemofili bröder gör. Så vi har lite ojämlikhet även inom vårt samhälle, vilket är olyckligt.
eftersom jag är en samhällsaktivist, jag är utbildad, jag arbetar i samhället, skulle jag känna mig säker på att hantera min dotters hemofili. Det stör mig inte. Oavsett om hon gör det eller inte, vet jag att vi kan ha ett fullt, blomstrande liv med hemofili.