Vad är det?
publicerad: December, 2018
Bräckligt X-syndrom är en ärftlig sjukdom associerad med mental retardation och ett särskilt utseende. Det orsakas av ett fel i en liten bit av DNA (genetisk ritning) för FMR1-genen. Denna gen finns på X-kromosomen, en av de två kromosomerna (X och Y) som bestämmer kön.
hos personer med bräcklig X är en viss del av DNA — koden — CGG – ”bräcklig” och upprepas ett ovanligt stort antal gånger jämfört med de normala 5 till 50 gånger. Som ett resultat uttrycks inte FMR1-genen (påslagen), och kroppen kan inte producera FMR1-protein, vilket är relaterat till nervfunktionen.
för att fortsätta läsa den här artikeln måste du logga in.
prenumerera på Harvard Health Online för omedelbar tillgång till hälso nyheter och information från Harvard Medical School.
- Forskningshälsovillkor
- kontrollera dina symtom
- Förbered dig för ett läkarbesök eller test
- hitta de bästa behandlingarna och procedurerna för dig
- utforska alternativ för bättre näring och motion
nya prenumerationer på Harvard Health Online är tillfälligt otillgängliga. Klicka på knappen nedan för att lära dig mer om våra andra prenumerationserbjudanden.
Läs mer ”