Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment

ATRT is a primary central nervous system (CNS) tumor. This means it begins in the brain or spinal cord.

för att få en noggrann diagnos kommer en bit tumörvävnad att tas bort under operationen, om möjligt. En neuropatolog bör sedan granska tumörvävnaden.

Vad är graden av ATRTs?

primära CNS-tumörer graderas baserat på tumörplatsen, tumörtypen, omfattningen av tumörspridning, genetiska fynd, patientens ålder och tumör kvar efter operationen, om operation är möjlig.

ATRTs klassificeras alla som grad IV tumörer. Detta innebär att de är maligna (cancerösa) och snabbväxande.

Hur ser ATRTs ut på en MR?

ATRTs verkar vanligtvis mycket stora med vätskefyllda områden som ofta lyser med kontrast. Du kan ofta se områden med blödning eller död vävnad.

Vad orsakar ATRTs?

Cancer är en genetisk sjukdom – det vill säga cancer orsakas av vissa förändringar i gener som styr hur våra celler fungerar. Gener kan muteras (ändras) i många typer av cancer, vilket kan öka tillväxten och spridningen av cancerceller. De flesta ATRTs orsakas av förändringar i en gen som kallas SMARCB1 (även kallad INI1). Denna gen signalerar normalt proteiner för att stoppa tumörtillväxt. Men i ATRTs fungerar SMARCB1 inte ordentligt och tumörtillväxten är okontrollerad. SMARCB1 kan ibland hittas i en persons DNA, vilket innebär att de är födda med det.

var bildar ATRTs?

ATRTs kan bildas var som helst i CNS. De förekommer ofta i hjärnan och sprids ofta till ryggmärgen. Men ATRTs börjar sällan i ryggmärgen. ATRTs kan bildas utanför CNS, såsom i njurarna, men detta är sällsynt. ATRTs utvecklas från flera olika mycket unga celler som kallas embryonala celler. Dessa celler inkluderar rhabdoid, neuroepitelial, epitel och mesenkymal.

gör ATRTs spridning?

ATRTs kan vara mycket snabbväxande. De sprider sig ofta till andra områden i CNS genom cerebrospinalvätska (CSF).

vilka är symtomen på en ATRT?

symtom relaterade till en ATRT beror på tumörens plats och personens ålder. Här är några möjliga symtom som kan uppstå.

ATRT-symtom

• morgonhuvudvärk
• kräkningar
• förändringar i aktivitetsnivåer
• förlust av balans
• ökning av huvudstorlek (hos spädbarn)

eftersom ATRTs växer snabbt blir symtomen vanligtvis värre snabbt.

vem diagnostiseras med ATRTs?

ATRTs förekommer hos både barn och vuxna och är mycket sällsynta i båda åldersgrupperna. Det har endast rapporterats 50 fall hos vuxna. Uppskattningsvis 596 personer lever med denna tumör i USA. ATRTs förekommer något oftare hos män än kvinnor.

vad är prognosen för ATRTs?

det troliga resultatet av sjukdomen eller risken för återhämtning kallas prognos.

ATRT prognos

den relativa 5-åriga överlevnadsgraden för ATRTs är 32,2% men vet att många faktorer kan påverka prognosen. Detta inkluderar tumörkvalitet och typ, egenskaper hos cancer, personens ålder och hälsa när de diagnostiseras och hur de svarar på behandlingen. Om du vill förstå din prognos, prata med din läkare.

Vad är behandlingsalternativ för ATRTs?

den första behandlingen för en ATRT är kirurgi, om möjligt. Målet med operationen är att få vävnad för att bestämma tumörtypen och att ta bort så mycket tumör som möjligt utan att orsaka fler symtom för personen.

personer med ATRTs får vanligtvis ytterligare behandlingar efter operation, vilket kan inkludera strålning, kemoterapi eller kliniska prövningar. Kliniska prövningar, med ny kemoterapi, målinriktad terapi eller immunterapiläkemedel, kan också vara tillgängliga och kan vara ett möjligt behandlingsalternativ. Behandlingar bestäms av patientens vårdteam baserat på patientens ålder, återstående tumör efter operation, tumörtyp och tumörplats.

öppna kliniska studier för ATRTs

• utfall och Riskprojekt för patienter med sällsynta CNS-cancer
• utvärdering av naturhistoria och provbank för patienter med CNS-cancer
• Immunkontrollinhibitor Nivolumab för patienter med sällsynta CNS-cancer

Läs mer

• samarbetar globalt för att påverka resultaten för sällsynta hjärn-och ryggradscancer
• inspirerande meddelanden från hjärntumören gemenskap
• råd från hjärntumörgemenskapen
• att leva med en hjärn-eller Ryggradstumör