hur alkaptonuri hanteras
Alkaptonuri är ett livslångt tillstånd – det finns för närvarande ingen specifik behandling eller botemedel.ett läkemedel som heter nitisinon har dock visat ett visst löfte, och smärtstillande medel och livsstilsförändringar kan hjälpa dig att hantera symtomen.
Nitisinone
Nitisinone är inte licensierat för alkaptonuria – det erbjuds ”off label” på National Alkaptonuria Center, behandlingscentret för alla alkaptonuripatienter, baserat på Royal Liverpool University Hospital.
Nitisinon minskar nivån av homogentisinsyra i kroppen. Det är för närvarande en experimentell behandling, men forskning om dess effektivitet pågår och det har hittills varit några lovande resultat.
AKU Society har information om develop, ett kliniskt prövningsprogram för nitisinon.
Diet
om tillståndet diagnostiseras i barndomen kan det vara möjligt att sakta ner dess progression genom att begränsa protein i kosten, eftersom detta kan minska nivåerna av tyrosin och fenylalanin i kroppen.
en lågproteindiet kan också vara användbar för att minska risken för potentiella biverkningar av nitisinon under vuxen ålder. Din läkare eller dietist kan ge dig råd om detta.
övning
om alkaptonuri orsakar smärta och stelhet kanske du tror att träning kommer att förvärra dina symtom. Men regelbunden mild träning kan faktiskt hjälpa till genom att bygga muskler och stärka lederna.
motion är också bra för att lindra stress, gå ner i vikt och förbättra din hållning, som alla kan lindra dina symtom.AKU Society rekommenderar att man undviker träning som sätter extra belastning på lederna, som Boxning, Fotboll och rugby, och försöker mild träning som yoga, simning och pilates istället.
din läkare eller en sjukgymnast kan hjälpa dig att komma med en lämplig träningsplan att följa hemma. Det är viktigt att följa denna plan eftersom det finns en risk att fel typ av träning kan skada dina leder.
smärtlindring
tala med läkare om smärtstillande medel och andra tekniker för att hantera smärta.
Läs om att leva med smärta.
emotionellt stöd
en diagnos av alkaptonuri kan vara förvirrande och överväldigande först. Liksom många människor med ett långvarigt hälsotillstånd kan de som upptäcker att de har alkaptonuri känna sig oroliga eller deprimerade.
men det finns människor du kan prata med som kan hjälpa. Prata med din läkare om du känner att du behöver stöd för att hantera din sjukdom. Du kan också besöka AKU Society webbplats, en välgörenhetsorganisation som erbjuder stöd till patienter, deras familjer och vårdare.
kirurgi
Ibland kan kirurgi vara nödvändigt om lederna är skadade och behöver bytas ut, eller om hjärtklaffar eller kärl har härdat.
Läs om några vanliga procedurer:
- höftbyte
- knäbyte
- aortaklaffbyte