ärftligt angioödem (HAE) är en sällsynt autosomal dominant genetisk störning associerad med en brist i C1-hämmare. Mer än 200 mutationer i denna gen, belägen på kromosom 11, har identifierats. Även om HAE ofta ärvs, är 20-25% av fallen från nya spontana mutationer och de har ingen familjehistoria av svullnad. Minskad C1-hämmaraktivitet leder till olämplig aktivering av flera vägar, inklusive komplement-och kontaktsystemen och fibrinolys-och koagulationssystemen. Minskad C1-hämmaraktivitet resulterar i ökad aktivering av plasmaproteaser av kallikrein-kininsystemet och ökade bradykininnivåer. Bradykinin anses vara den främsta medlaren av symtom i HAE. Patienter med HAE har återkommande episoder av svullnad i extremiteterna, buken, ansiktet och övre luftvägarna. Angioödem som involverar mag-tarmkanalen kan leda till tarmväggödem, vilket resulterar i buksmärta, illamående, kräkningar och diarre. Laryngeal svullnad är livshotande och kan leda till asfyxi. Vanliga utlösare av en attack inkluderar trauma, stress, infektion, menstruation, orala preventivmedel, hormonersättningsterapi och angiotensinkonverterande enzymhämmare. Laboratorietestning inklusive C4, C1-hämmarnivå och funktion behövs för att bekräfta eller utesluta diagnosen HAE. Behandlingen av HAE har förbättrats avsevärt de senaste åren med tillgången till flera säkra och effektiva terapier. Flera konsensusriktlinjer har skapats för att ytterligare hjälpa till med hanteringen av HAE-patienter. Denna översyn kommer att ge en uppdatering om klassificering, patofysiologi, klinisk presentation och diagnos av HAE.