Wrodzony niedobór izomaltazy Sukrazowej (CSid)

wrodzony niedobór izomaltazy sukrazowej (CSid) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na zdolność człowieka do trawienia niektórych cukrów. Osoby z tym stanem nie mogą rozkładać cukrów sacharozy i maltozy oraz innych związków wykonanych z prostych cząsteczek cukru (węglowodanów), które mogą powodować biegunkę, ból brzucha i inne objawy.

sacharoza (cukier znajdujący się w owocach, znany również jako cukier stołowy) i maltoza (cukier znajdujący się w ziarnach) nazywane są disacharydami, ponieważ składają się z dwóch cukrów prostych. Disacharydy są rozkładane na cukry proste podczas trawienia. Sacharoza jest rozkładana na glukozę i inny cukier prosty zwany fruktozą, a maltoza jest rozkładana na dwie cząsteczki glukozy.

Inne nazwy CSID obejmują genetyczny niedobór sacharazy-izomaltazy (gsid), wrodzoną nietolerancję sacharozy, wrodzony zespół złego wchłaniania sacharozy-izomaltozy, nietolerancję disacharydów I, niedobór SI lub niedobór sacharazy-izomaltazy.

objawy CSid

wrodzony niedobór sucrase-izomaltazy zwykle staje się widoczny po odsadzeniu niemowlęcia i zaczyna spożywać owoce, soki i ziarna i często jest diagnozowany w wieku poniżej 18 miesięcy. Czasami może być diagnozowana u starszych dzieci lub dorosłych, jednak częstość występowania CSID u dorosłych nie została jeszcze ustalona.

Po spożyciu sacharozy lub maltozy osoba dotknięta chorobą zwykle doświadcza wodnistej biegunki, wzdęć, nadmiernej produkcji gazu, bólu brzucha („ból brzucha”) i złego wchłaniania innych składników odżywczych. Inne objawy mogą obejmować nudności, wymioty lub objawy podobne do refluksu.

u niektórych dzieci te problemy trawienne mogą prowadzić do braku przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju) i niedożywienia. Większość dotkniętych chorobą dzieci lepiej toleruje sacharozę i maltozę w miarę starzenia się.

objawy mogą się różnić z różnych powodów, w tym czasu wprowadzenia sacharozy do diety danej osoby, a ilość cukru i skrobi spożywane. Niemowlęta karmione piersią lub karmione formułą zawierającą laktozę często nie mają objawów CSID, dopóki nie spożywają soków, pokarmów stałych lub leków słodzonych sacharozą.

u niektórych osób objawy mogą być łagodniejsze niż zwykle oczekiwano. Osoby z łagodniejszymi objawami mogą być diagnozowane dopiero później w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W innych z CSID objawy mogą być błędnie myśli z powodu czegoś innego, takich jak funkcjonalne zaburzenia przewodu pokarmowego, takie jak zespół jelita drażliwego z biegunką (IBS-D) lub niestrawność.

jak często występuje CSID

częstość występowania CSID jest nadal nieznana i jest przedmiotem badań i dyskusji. Szacuje się, że częstość występowania u osób pochodzenia europejskiego wynosi od 1 na 500 do 1 Na 2000, a mniej Afroamerykanów uważa się za dotkniętych. Stan ten jest znacznie bardziej rozpowszechniony w rdzennych populacjach Grenlandii, Alaski i Kanady, gdzie może wystąpić u 1 na 10 do 1 na 30 osób.

niemniej jednak, nowsze badania sugerują, że CSID może być bardziej powszechne niż obecnie szacuje. Możliwe jest, że niektórzy ludzie pozostają niezdiagnozowani i że częstość występowania jest wyższa.

przyczyny CSID

mutacje w genie (Gen SI) powodują wrodzony niedobór sukrazy-izomaltazy. Gen SI dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu sukrazy-izomaltazy. Enzym ten znajduje się w jelicie cienkim i bierze udział w trawieniu cukru i skrobi. Jest odpowiedzialny za rozkład sacharozy i maltozy na ich proste składniki cukrowe. Te cukry proste są następnie wchłaniane przez jelito cienkie.

oprócz zmian genetycznych, inne czynniki, w tym dieta, ruchliwość jelit i interakcje żywieniowe mogą wpływać na nasilenie objawów.

rozpoznanie CSID

standardową metodą potwierdzenia rozpoznania podejrzenia CSID jest biopsja endoskopowa, próbka tkanki, pobrana z jelita cienkiego do analizy laboratoryjnej. Zastosowano również test oddechowy sacharozy, który jest mniej inwazyjny, ale bardziej podatny na błędy i może wywoływać objawy przewodu pokarmowego ze względu na ilość sacharozy, którą należy spożyć, aby przeprowadzić badanie.

opracowany niedawno test oddechowy carbon-13 (13C-sacharoza) jest nieinwazyjny z dużą dokładnością i zapobiega wywoływaniu objawów. Test genetyczny bardziej powszechne mutacje w genie CSID oferuje inną mniej inwazyjną prostszą alternatywę.

w przypadku braku wczesnej diagnozy, osoby z CSID mogą przejść przez lata bez dokładnej diagnozy. Zwykle będą wykazywać normalny wzrost i często zgłaszają uporczywą biegunkę. Diagnoza CSID może być opóźniona, podczas gdy bardziej powszechne przyczyny lub zaburzenia są badane lub diagnozowane.

nowsze testy genetyczne i dokładniejsze nieinwazyjne testy oddechowe mogą prowadzić do dokładniejszych badań rozpowszechnienia i diagnozy mniej typowych przypadków.

należy uznać, że biochemiczne dowody na CSID przez którąkolwiek z tych metod diagnostycznych nie musi oznaczać, że osoby będą miały objawy biegunki i wzdęcia zgodne z IBS-D; CSID i IBS-D może współistnieć. Jeśli masz objawy biegunki, wzdęcia, gazoszczelności i bólu brzucha lub dyskomfortu porozmawiaj z lekarzem w celu ustalenia badań diagnostycznych potrzebnych dla Ciebie.

zabiegi – Następna