Raport dotyczący prenatalnej diagnozy rzadkiego przypadku Akranii płodu i Omphalocele przez badanie dopplerowskie

1. Wprowadzenie

wada Środkowej ściany brzucha o zmiennej wielkości,zwana Omphalocoele, pokryta jest błoną amnionową i otrzewną z galaretką Whartona między dwiema warstwami i zamykającą zawartość jamy brzusznej. Wada występuje u podstawy pępowiny, z pępowiną / naczyniami pępowinowymi wstawionymi na wierzchołku worka omphalocele . Sekwencja anencephaly Acrania jest postępem od stosunkowo normalnie wyglądającego odsłoniętego mózgu z powodu nieobecności czaszki (acrania) do amorficznej masy mózgu (exencephaly) do brak rozpoznawalnej tkanki mózgowej (anencephaly). Proponowanym mechanizmem jest brak migracji mezenchymalnej w czwartym tygodniu wieku embriologicznego. Akrania płodu można zdiagnozować od 11 tygodni. W 11-14 tygodniu ciąży większość kostnienia czaszki znajduje się w bocznych aspektach kości czołowej i kości ciemieniowej dolnej, a kostnienie sklepienia nie jest widoczne w linii środkowej na doskonałym obrazie strzałkowym. Ciężka niedoskonałość osteogenezy i wrodzona hipofosfatazja powodują słabą mineralizację Kalwarii. W takich przypadkach badanie USG może wykazać słabo zdefiniowaną Kalwarię, która może być trudna do odróżnienia od akranii . Częstość występowania izolowanych omphalocele płodu oszacowano na 1: 2165 (0,046%) . Wskaźnik wykrywalności i dokładny wskaźnik omphalocele płodu wynosiły odpowiednio 100% i 100%. Ryzyko nawrotu izolowanego omphalocele w kolejnej ciąży wynosi < 1% . Częstość występowania omphalocele na całym świecie szacuje się na 1 na 3000-5000 płodów . Sekwencja akranii, anencephaly zaczyna się od akranii, która wpływa na ośrodkowy układ nerwowy z częstością ~ 1: 1000 ciąż .

2. Prezentacja przypadku

28-letnia kobieta została skierowana do naszej kliniki ultrasonograficznej na badanie anomalii. Wiek ciążowy wynosił 18 tygodni 4 dni. Matka miała pochodzenie miejskie i nie była dobrze świadoma badania przedporodowego, nie mogła przypomnieć sobie pierwszego dnia cyklu miesiączkowego i oczekiwanej daty porodu. Nie była notowana i nie była notowana wcześniej. Jej poziom alfa-fetoproteiny nie został zmierzony. Na badaniu ultrasonograficznym przedstawiono płód w kłębie głowowym i podłużnym. Badanie USG wykazało, że w pełni rozwinięty mózg płodu nie ma Kalwarii (acrania) (Rys. 1 i 2). Zewnętrzna powierzchnia mózgu (kora mózgowa) była znacznie „pomarszczona” (zawiła), szczelina między półkulami i bruzda były dobrze zidentyfikowane. Mózg był pokryty cienką strukturą błoniastą (ryc. 3). Kompresję mózgu płodu przez przetwornik obserwowano z powodu braku czaszki. Mózg unosił się w płynie owodniowym nad podstawą czaszki (rys. 3). Struktury twarzy były w normie. Płód wykazywał normalną aktywność serca (137 uderzeń / min)z normalnym rytmem. Części ciała płodu wykazały normalne i dobrze skoordynowane ruchy. Łożysko było przednie o prawidłowej grubości (rycina 4). Obie orbity były symetryczne pod względem wielkości i kształtu. Nos płodu i fałdy nosowo-wargowe były doceniane i wydawały się symetryczne (ryc. 3 i 4). Kręgosłup szyjny, piersiowy i lędźwiowy pojawił się w normie z prawidłową morfologią kanału kręgowego. Kości długie płodu były prawidłowe (ryc. 3). Brzuch płodu wykazywał centralną masę wystającą z przedniej ściany brzucha. Masa jest pokryta błoną i zawiera jelita cienkie i wątrobę. 6A i 6b) nastąpiło bezpośrednie wprowadzenie pępowiny do linii środkowej omphalocele, co zostało potwierdzone przez Dopplera. 7A i 7B) po uzyskaniu zgody od pacjentki i jej rodziny przeprowadzono planową aborcję prostaglindyny. Po porodzie łożysko zostało całkowicie usunięte. Przerwane badanie płodu wykazało brak czaszki płodu (ryc. 6). Rysy twarzy płodu były w normie. Mózg był pokryty błoną. Masa wystała przez przednią ścianę brzucha, a liczne wnętrzności brzucha wystały przez szczelinę linii środkowej przedniej ściany brzucha (ryc. 7). Wyłom ten znajdował się centralnie, co odpowiadało połączeniu pępowinowemu. Membrana o grubości około 1-2 mm pokrywała wystające organy. Rodzice nie pozwolili na badanie po porodzie. To przerwanie leczenia w linii środkowej odpowiadającej okolicy pępowinowej z akranią bez wywiadu rodzinnego wskazuje na środkowy omphalocoele, który można łatwo odróżnić od odpowiednio prezentującej się prawej para mediany anomalii znanej jako gastroschisis.

3. Dyskusja

Omphalocele jest wynikiem nieprawidłowego zamknięcia lub braku linii środkowej przedniej ściany brzucha, co powoduje wytłaczanie wnętrzności brzucha. Są one rutynowo podzielone na epigastryczne, centralne i infra-pępkowe omphalocele w odniesieniu do lokalizacji naruszenia, najczęstszym jest centralny . Wcześniejsze badania wykazują silną korelację centralnego typu wady z nieprawidłowym kariotypem (69%), z których najczęściej notowano trisomię 18 . Niewielka liczba chorych z taką wadą wiązała się z dobrym rokowaniem (8%) . Patologiczne przyczyny omphalocele i gastroschisis są wątpliwe i mają wiele teorii dotyczących pochodzenia . Występowanie omphalocele (1 na 4000) jest rzadkie niż gastroschisis (1 Na 2000) . Deng et. al, po odczytaniu 827 przypadków omphalocele od roku 1996 do 2006, ustalił, że 52,4% ciąż zakończyło się późną śmiercią płodu z tendencją wzrostową w kolejnych latach, a 37,4% spowodowało przedwczesną śmierć noworodka . Nasz przypadek jest rzadki, ponieważ częstość występowania nieizolowanych omphalocele (27,9%) była bardzo mniejsza w porównaniu do pojedynczych przypadków (72.1%), weryfikując mniejszą częstość występowania zespołu wad . U pacjentek w wieku ciążowym 28-36 tygodni śmiertelność była 2,42 razy wyższa niż 37-42 tygodnie i dlatego wcześniejsza diagnoza pomoże nam w prawidłowym leczeniu większej liczby przypadków w odpowiednim czasie . Inne anomalie, które występują z omphalocele są rozszczep podniebienia i kręgosłupa deformacji, ale niektóre mniej powszechne anomalie zostały zgłoszone, jak również. Odkrycia rzadkiego zespołu regresji ogonowej wprowadzonego przez Duhamela charakteryzującego się continuum wad wrodzonych odbytu, układu moczowo-płciowego i szkieletu, imperforate odbytu i obecnością wrodzonej idiopatycznej stopy klubowej były nieco równoległe do naszego przypadku . Jeśli porównamy inne badania, ocena budowy płodu i dobrego samopoczucia za pomocą ultradźwięków jest najbardziej godna zaufania, ale brak właściwego badania i rzadkie rutynowe badania kontrolne prowadzą do dużej części niezdiagnozowanych przypadków. W ośrodkach zdrowia tylko około 39,3% przypadków jest diagnozowanych, a reszta 60.6% są ustalane przez badanie fizykalne po urodzeniu podobne do naszego raportu . Dowody te potwierdziły naszą troskę o brak świadomości i prawidłową diagnozę, zgodnie z przewidywaniami zawartymi w naszym raporcie. Akrania jest rzadką anomalią rozwojową, rodzajem defektów cewy nerwowej, w których występuje częściowy lub całkowity brak kości czaszki, chociaż istnieje kompletny rozwój tkanki mózgowej . W egzencefalii, która jest wrodzoną anomalią, jest zdezorganizowana tkanka mózgowa w dużej ilości rozciągająca się od nieprawidłowej czaszki . Nabłonek pokrywa tkankę mózgową i może uzyskać szybką martwicę z powodu płynu owodniowego i stać się mały i degenerują się do bezmózgowia . Exencephaly jest rzadką wrodzoną anomalią, która występuje w spektrum akranii i anencephaly . Wady cewy nerwowej jest spowodowane przez wiele czynników. w badaniach, Przejście genetyczne wykryto, gdy NTD widziane z zespołem. W większości przypadków kariotyczność jest normalna. Dlatego nie ma historii rodziny w acrania-exencephaly, więc analiza chromosomalna nie jest zalecane. Zagrożenie ponownym pojawieniem się NTD wzrasta 10-20 razy, którzy wcześniej w historii urodzeń NTD? Badania dowiodły, że powszechnie obserwuje się NTD, którego pasze zawierają niedobór cynku i kwasu foliowego . Dawniej przypadki bezmózgowia zdiagnozowane w 2. trymestrze są identyfikowane we wczesnym okresie ciąży ze względu na test przesiewowy w 1. trymestrze między 11. a 14 .tygodniem. Kostnienie kości czaszki rozpoczyna się od 10 tygodnia ciąży i to kostnienie jest zauważalne w USG od 11 tygodnia. W literaturze opisywano występowanie 9-tygodniowej 3-dniowej akranii. Ale maksymalnie zgłaszane przypadki są najwcześniej w 10-14 tygodniu ciąży . Wyniki ultrasonograficzne pierwszego trymestru bezmózgowia; Zmniejszony rozmiar obszaru czaszki w porównaniu do klatki piersiowej, nieregularność powierzchni czaszki i echogeniczność płynu owodniowego. Kości Kalwarii nie obserwowano w pierwszym trymestrze ultrasonografii naszego przypadku, ale obserwowano ompholocele i prawidłową tkankę mózgową . Przypadek, który zgłaszamy, istnieje współistnienie tych dwóch może być częścią niektórych szczególnych zespołów. Inne nieprawidłowości mogą towarzyszyć akranii-egzencefalii-anencefalii, takie jak wady cewy nerwowej, omphalocel, anomalie wątroby i serca, rozszczep podniebienno-wargowy, mikroftalmia itp., . W tym przypadku prezentujemy acrania z towarzyszącym omphalocele. To może być zmiana genetyczna, ale rodzina nie zatwierdziła badań genetycznych. Nasz przypadek ujawnił, że wczesne rozpoznanie wrodzonych anomalii czaszkowych jest możliwe dzięki USG, takiej jak eksencefalia. Jest również oczywiste, że może być wraz z innymi wadami wrodzonymi i dlatego nie należy go przegapić. Wrodzona anomalia jak exencephaly, a także acrania-anencephaly w tym spektrum mają śmiertelne przyczyny, a także dodatkowe nieprawidłowości mogą być towarzyszące, takie jak omphalocele jak w tym przypadku. Dlatego staranne badanie ultrasonograficzne w okresie prenatalnym może łatwo zdiagnozować, a takie przypadki umożliwią wczesne zakończenie pracy za zgodą rodziny.

4. Wniosek

Omphalocele to rzadka wrodzona nieprawidłowość przedniej ściany brzucha wpływająca na śmiertelność niemowląt i jakość życia. Akrania płodu jest rzadką i śmiertelną wrodzoną anomalią, która wymaga identyfikacji czaszki i czaszki płodu wokół mózgu, które powinny być normalnie zwapnione. Diagnoza takiej wady jest konieczne, aby być wykonane dobrze w czasie. Po wdrożeniu optymalnego protokołu leczenia należy zastosować podejście z lepszymi strategiami w celu planowego przerwania ciąży lub oceny żywotności płodu. Brak świadomości i prawidłowa diagnoza tęsknią za bardziej efektywnym szkoleniem lekarzy, właściwym raportowaniem i zwiększoną dostępnością narzędzi diagnostycznych, takich jak zaawansowane badania ultrasonograficzne i dostępność badań genetycznych w kilku zaniedbanych regionach kraju rozwijającego się.

5. Zalecenia

ultrasonografia jest pomocnym badaniem do wczesnego wykrywania omphalocele i acrania, ale należy przeprowadzić dalsze badania na dużą skalę, zwłaszcza na obszarach endemicznych. Po diagnozie prenatalnej omphalocele płodu rodzice otrzymali konsultacje genetyczne, aby zdecydować, czy kontynuować ciążę, czy przerwać ciążę w naszym szpitalu lub innych klinikach. Kariotypowanie powinno być również wykonywane przez amniopunkcję lub pobieranie próbek krwi pępowinowej. Sekcja zwłok powinna być przeprowadzana w przypadku wybiórczych przypadków po tym, jak rodzina wyraziła świadomą zgodę.

źródło wsparcia

brak.

konflikt interesów

brak.

1. Prasad s, Paragannavar L. Acrania: a case report. Nauka i technologia 13 (2015): 5.
2. Li l, Cerda S, Kindelberger D, et al. Izolowane Akranie w obecności zespołu pasma owodniowego.
3. Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Diagnostyka prenatalna akranii związanej z zespołem zespołu owodniowego. Położnictwo & Ginekologia 102 (2003): 1176-78.
4. Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. Rozpoznanie akranii płodu w pierwszym trymestrze ciąży w kierunku zespołu Downa. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80 (2003): 139-44.
5. Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa za pomocą pomiaru przezierności karku płodu w ogólnej populacji położniczej. USG w położnictwie i Ginekologii: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 12 (1998): 163-169.
6. Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. Kompleks OEIS (omphalocele-exstrophy-imperforate odbytu-wady kręgosłupa): nawrót w sibs. 1992-1993: Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
7. Fong KW, Toi a, Salem S, et al. Wykrywanie nieprawidłowości strukturalnych płodu u nas we wczesnej ciąży. Radiographics 24 (2004):157-174.
8. Brantberg a, Blaas HG, Salvesen KÅ, et al. OC064a: słaby wynik płodu z omphaloceles. USG w położnictwie i Ginekologii: Dziennik Urzędowy Międzynarodowego Towarzystwa USG w położnictwie i Ginekologii 22 (2003): 17.
9. Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Śmiertelność okołoporodowa w ciąż z omphalocele: dane z Chińskiej krajowej sieci monitorowania wad wrodzonych. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
10. Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. Raport na temat omphalocele i związanej z nimi wrodzonej deformacji ze śmiercią wewnątrzmaciczną: Potrzeba wczesnej diagnozy. International Journal of Students’ Research 5 (2015): 34.
11. Sadler TW. Embriologiczne pochodzenie wad ściany brzusznej ciała. In Seminars in pediatric surgery 19 (2010): 209-214.
12. Agarwal R. diagnostyka prenatalna wad przedniej ściany jamy brzusznej: opracowanie graficzne. Indian Journal of Radiology and Imaging 15 (2005): 361.
13. Liang YL, Kang L, Tsai PY i in. Prenatalna diagnostyka omphalocele płodu za pomocą ultradźwięków: porównanie dwóch stuleci. 258-263
14. Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencephaly: USG wyniki i radiologiczno-patologiczna korelacja. Radiology 155 (1985): 755-756.
15. Visser 't Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Pierwotne lub opóźnione zamknięcie omphalocele przewidywania w drugim trymestrze ciąży. USG w położnictwie & Ginekologia
16. Cullen MT, Green J, Whetham J, et al. Przezpochwowe ultrasonograficzne wykrywanie wad wrodzonych w pierwszym trymestrze ciąży. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
17. Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Markery sonograficzne bezmózgowia w 9+ 3 tygodniu ciąży. USG in Obstetrics and Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 16 (2000): 582-584.
18. Bianca S, Ingegnosi C, Auditore s, et al. Badania prenatalne i postnatalne acrania. Archives of gynecology and obstetrics 271 (2005): 257-259.
19. Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalocele i gastroschisis oraz związane z nimi wady rozwojowe. American journal of medical genetics Part A 146 (2008): 1280-1285.
20. Frolov P, Alali J, Klein MD. Kliniczne czynniki ryzyka gastrochisis i omphalocele u ludzi: przegląd literatury. Pediatric surgery international 26 (2010): 1135-1148.
21. Di Tanna GL, Rosano a, Mastroiacovo P. BMJ:British Medical Journal 325 (2002): 1389.
22. Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Wady cewy nerwowej i omphalocele w trisomii 18. Clinical genetics 34 (1988): 98-103.