pierwotne dyskinezy rzęskowe to zaburzenie charakteryzujące się przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, nieprawidłowo ustawionymi narządami wewnętrznymi i niezdolnością do posiadania dzieci (niepłodność). Objawy przedmiotowe i podmiotowe tej choroby są spowodowane przez nieprawidłowe rzęski i wici
. Rzęski to mikroskopijne, przypominające palce projekcje, które wystają z powierzchni komórek. Znajdują się one w okładzinach dróg oddechowych, układu rozrodczego i innych narządów i tkanek. Wiciowce są strukturami podobnymi do ogona, podobnymi do rzęsek, które napędzają plemniki do przodu.
w drogach oddechowych rzęski poruszają się tam iz powrotem w skoordynowany sposób, aby przesunąć śluz w kierunku gardła. Ten ruch śluzu pomaga wyeliminować płyn, bakterie i cząstki z płuc. Większość dzieci z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi doświadcza problemów z oddychaniem po urodzeniu, co sugeruje, że rzęski odgrywają ważną rolę w usuwaniu płynu płodowego z płuc. Począwszy od wczesnego dzieciństwa, dotknięte osoby rozwijają częste infekcje dróg oddechowych. Bez prawidłowo funkcjonujących rzęsek w drogach oddechowych bakterie pozostają w drogach oddechowych i powodują infekcje. Osoby z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi mają również całoroczne przekrwienie błony śluzowej nosa i przewlekły kaszel. Przewlekłe infekcje dróg oddechowych mogą prowadzić do stanu zwanego rozstrzeniem oskrzeli, który uszkadza kanały, zwane oskrzelami, prowadzące z tchawicy do płuc i może powodować zagrażające życiu problemy z oddychaniem.
niektóre osoby z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi mają nieprawidłowo umieszczone narządy w klatce piersiowej i brzuchu. Nieprawidłowości te pojawiają się na początku rozwoju embrionalnego, gdy różnice między lewą i prawą stroną ciała są ustalone. Około 50 procent osób z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi ma odwrócenie lustrzanego obrazu ich narządów wewnętrznych (situs inversus totalis). Na przykład u tych osób serce znajduje się po prawej stronie ciała, a nie po lewej. Situs inversus totalis nie powoduje widocznych problemów zdrowotnych. Gdy ktoś z pierwotną dyskinezą rzęskową ma situs inversus totalis, często mówi się, że ma zespół Kartagenera.
około 12 procent osób z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi ma stan znany jako zespół heterotaksji lub situs ambiguus, który charakteryzuje się zaburzeniami serca, wątroby, jelit lub śledziony. Narządy te mogą być strukturalnie nieprawidłowe lub nieprawidłowo ustawione. Ponadto dotknięte osoby mogą nie mieć śledziony (asplenia) lub mieć wiele śledziony (polysplenia). Zespół heterotaksji wynika z problemów z ustaleniem lewej i prawej strony ciała podczas rozwoju embrionalnego. Stopień nasilenia heterotaksji jest bardzo zróżnicowany u osób dotkniętych chorobą.
pierwotne dyskinezy rzęskowe mogą również prowadzić do niepłodności. Energiczne ruchy wici są niezbędne do napędzania plemników do przodu do żeńskiej komórki jajowej. Ponieważ ich plemniki nie poruszają się prawidłowo, mężczyźni z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi zwykle nie są w stanie ojcem dzieci. Niepłodność występuje u niektórych kobiet dotkniętych i jest prawdopodobne ze względu na nieprawidłowe rzęski w jajowodach.
Inną cechą pierwotnych dyskinez rzęskowych są nawracające infekcje ucha (zapalenie ucha środkowego), zwłaszcza u małych dzieci. Nieleczone zapalenie ucha środkowego może prowadzić do trwałego ubytku słuchu. Infekcje ucha są prawdopodobnie związane z nieprawidłowymi rzęskami w uchu wewnętrznym.
rzadko u osób z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi występuje nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie), prawdopodobnie z powodu nieprawidłowej rzęski w mózgu.