Jeff Johnson ma 40 lat i przez wszystkie 40 z tych lat żył z hemofilią. Zaburzenie genetyczne uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi, które nieleczone może powodować niekontrolowane krwawienie. Jednak Johnson mówi, że nie chce lekarstwa. Dorastał z hemofilią, jeździł na letni obóz z dziećmi chorymi na hemofilię i nawiązywał jedne z najbliższych relacji w społeczności.
byłem zainteresowany rozmową z Johnsonem, ponieważ nowe postępy w terapii genowej i edycji genów sprawiają, że nieuchwytne lekarstwo wydaje się bliższe niż kiedykolwiek. Co najmniej pięć badań klinicznych mają obecnie na celu naprawienie wadliwych genów, które leżą u podstaw hemofilii. New York Times przeprowadził niedawno wywiady z pacjentami z jednego badania terapii genowej, którzy nie musieli już martwić się siniakami i krwawieniami. „Myśleli, że hemofilia to” rzecz na całe życie „” Czytaj nagłówek. „Mogą Się Mylić.”Nie wiadomo, jak długo będą trwały efekty terapii.
„powiedziano mi, że lekarstwo na hemofilię jest tuż za rogiem dosłownie przez ostatnie 30 lat”, powiedział Johnson ze śmiechem. „Co wiem, brzmi trochę cynicznie, ale kiedy jesteś za zakrętem tyle razy, co ja, zaczynasz zabezpieczać swoje zakłady.”Nie mówi Oczywiście w imieniu każdego pacjenta z hemofilią, ale w czasie rosnącego optymizmu co do leczenia, jego perspektywa jest prowokująca do myślenia. Johnson mieszka w stanie Waszyngton, a on jest aktywnie zaangażowany w społeczności pacjentów hemofilii. Jak nie jest rzadkością u pacjentów, pracuje również dla firmy, która świadczy usługi kontraktowe dla specjalistycznej apteki, która wydaje leki na hemofilię.
w dwóch rozmowach mówiliśmy o jego doświadczeniu dorastania z hemofilią, jego poczuciu tożsamości i nadziejach dla nowo narodzonej córeczki. Wywiad został lekko zmontowany i skondensowany dla jasności.
więcej historii
Sarah Zhang: Opowiedz mi o swoim doświadczeniu życia z hemofilią.
Jeff Johnson: odkąd pamiętam, szczerze mówiąc, musiałem iść na ostry dyżur na regularne zastrzyki. Brałem wtedy inny lek, krioprecypitat . Pamiętam jakieś mgliste wspomnienia jako maluch. Krio było zamrożone, więc musiało siedzieć na blacie i rozmrażać, a potem robić wlew, który kapał w ciągu kilku godzin.
byli ludzie, którzy byli pod wpływem czynnika krzepnięcia, kiedy byłem dzieckiem. Hematolog powiedział mojemu tacie, że czynnik może nie być bezpieczny. Chorowali na to hemofilicy, więc mój tata nie pozwolił im używać czynnika na mnie. Okazało się, że chorowali na hemofilię, bo zarażali się wirusem HIV, więc byłam na starszym leczeniu, ale skończyło się na uratowaniu mi życia.
w tej chwili mam więcej do czynienia z następstwami krwawień, które miałem lata temu, niż z krwawieniami dzisiaj. Mam artretyzm w kolanach od 20-stki. mam artretyzm i uszkodzenia kręgosłupa od krwawień, więc te rzeczy po prostu, jakby nosić na ciebie coraz bardziej. Dostałam zapalenia wątroby, ale nie HIV.
Zhang: mówiłeś o niektórych wyzwaniach życia z hemofilią. Więc dlaczego osobiście nie interesuje Cię lekarstwo?
analogia, którą oferuję ludziom i tobie, jest taka, że jako kobieta, jestem pewien, że doświadczasz trudności i wyzwań po prostu będąc kobietą w życiu. Gdyby ktoś przyszedł do ciebie i powiedział: „Mamy genetyczne lekarstwo na bycie kobietą”, byłoby to dla Ciebie naprawdę dziwne, ponieważ bycie kobietą jest tym, kim jesteś.
jestem hemofilią. Nie mam go. Jestem hemofilią. Więc kiedy przychodzą do mnie i mówią: „mamy genetyczne lekarstwo na hemofilię”, dla mnie, to jest tak samo dziwne, jak gdybyś powiedział, że masz genetyczne lekarstwo na lewą stopę na horyzoncie. Taka naprawdę jestem. Więc niekoniecznie widzę to jako coś, co potrzebuje lekarstwa. Jeśli chodzi o leczenie genetyczne, cała zasada zmiany mojego DNA jest czymś, z czym nie czuję się komfortowo. Wielu z nas, którzy z tym dorastali, jest częścią naszej tożsamości, więc tak naprawdę nie widzimy oddzielania naszej tożsamości od nas.
pionier CRISPR na temat edycji genów:”nie powinniśmy tego spieprzyć”
: Nie wszyscy w społeczności hemofilii czuje się tak samo o terapii genowej lub edycji genów, oczywiście. Jedną z rzeczy, które słyszałem, rozmawiając z ludźmi z hemofilią, jest to, że dla starszych ludzi—którzy dorastali w latach 70. i 80., kiedy leczenie nie było tak dobre, a potem przeżyli epidemię HIV—istnieje naprawdę silne poczucie tożsamości i społeczności. Czy wyczuwasz podział pokoleniowy w postawach na temat leku, który zasadniczo zmieni twoje DNA?
istnieje bardzo duży podział pokoleniowy. Myślę, że to bardziej wśród rodziców.
Jak to?
Johnson: Grupa, którą widzę najbardziej żarliwie pragnącą lekarstwa, to nowi rodzice. To ludzie, którzy nie mają hemofilii, więc to nie jest część ich tożsamości, więc nadal postrzegają to jako coś oddzielnego od nas. Dla nich hemofilia jest najeźdźcą przez 20 lat ich życia, gdzie nie była częścią ich istnienia i mieli dziecko, a to dziecko miało hemofilię. Widzą hemofilię jako intruza, który musi zostać wyleczony i odebrany im z życia.
Zhang: ale jeśli jesteś dzieckiem z hemofilią, to było częścią ciebie przez całe życie …
Johnson: Gdy zobaczysz, jak rodzice i ich rodziny rosną, zobaczysz, że lek jest wszystkim, o czym mówią przez pierwsze cztery, pięć lat. A potem dzieci mają od 5 do 10 lat i jadą na letni obóz dla dzieci z hemofilią i radzeniem sobie ze swoim zaburzeniem; rodzice coraz mniej mówią o lekach. A kiedy dojdziemy do nastoletnich lat, chyba że mają naprawdę zły inhibitor , czy coś w tym stylu, rodzice w pewnym sensie oceniają: „jest jak jest.”Jeśli jest lekarstwo, spoko, ale ma się dobrze. Widać to u młodych rodziców, bo lekarstwem jest światło na końcu tunelu, przez który nie planowali przejść.
Czy ty też masz dzieci?
mamy dwumiesięczną córeczkę. Moja żona i ja zaczęliśmy rozmawiać o dzieciach cztery lata temu. Bardzo późno dowiedziałam się, że zaraziłam się zapaleniem wątroby od krioterapii. Mimo, że jest całkiem bezpiecznie zajść w ciążę, gdy masz zapalenie wątroby, to było dla mnie zbyt nerwowe, by ryzykować przeniesienie tej infekcji na moją żonę. Przez trzy lata walczyłem o ubezpieczenie, żeby wyleczyć zapalenie wątroby. Zmieniłem pracę na tę, którą obecnie mam, dostałem nowe ubezpieczenie, w końcu dostałem zgodę. Skończyłem leczenie .
czy pomyślałeś o możliwości przekazania hemofilii swoim dzieciom?
Johnson: więc sposób, w jaki działają genetyki, jeśli mam synów, odziedziczą mój chromosom Y. Więc jeśli mam tylko synów, to to je niszczy. Jeśli mam córki, odziedziczą mój X. To oznacza, że albo przenoszą go do swoich dzieci, albo może to oznaczać, że moja córka może mieć hemofilię.
: Czy twoja córka ma objawy hemofilii?
Johnson: po dwóch miesiącach jej ciało wciąż się formuje. Gdybyśmy teraz zbadali jej poziom czynnika, to byłoby bez znaczenia, ponieważ zmieniłoby się to w ciągu kilku dni. Nie wyrówna się, dopóki nie osiągnie dojrzałości. Będziemy sprawdzać jej poziom od czasu do czasu i jeśli dorośnie i zdecyduje, że chce grać w piłkę nożną, czy coś w tym stylu, będzie to coś, na co będziemy patrzeć, ale nie dowiemy się, dopóki nie będzie nastolatką, czy jest pełnoprawnym hemofilią lub czy jej poziom czynnika jest na tyle wysoki, że nie będzie miała wpływu.
w ciągu ostatnich 10-15 lat zdaliśmy sobie sprawę, że dziewczyny, które tradycyjnie nazywamy nosicielami, nadal krwawią z powodu niedoboru czynnika. Nie tak bardzo jak ja, ale nadal krwawią. Leczenie dziewcząt z hemofilią nie jest tak dobre, jak to jest dla chłopców z hemofilią.
lekarz jej nie słucha. Ale media zaczynają.
jak dziewczyny są inaczej traktowane?
hemofilia, dorastając całe życie, ponieważ jest na chromosomie X, uczono nas, że dotyczy tylko chłopców. Tylko chłopcy mają hemofilię. Duży problem, przed którym stoimy, jest tak zakorzeniony w placówce medycznej ,że hematolodzy wciąż mówią kobietom: „cóż, nie masz hemofilii. Jesteś kobietą. Łatwo się posiniaczasz.”Wciąż mamy te przerażające historie o kobiecie wchodzącej do środka, a jej przepływ menstruacyjny trwa jakieś trzy tygodnie, a ona ma dziecko i prawie wykrwawia się na śmierć. Ma Wszystkie cechy hemofilii i nawet dzisiaj hematolodzy mówią kobietom: „cóż, hemofilia dotyka mężczyzn. Jesteś tylko nosicielem.”
jak tylko lekarz powie nie, to zaczyna rzucać blokadami, bo to daje ubezpieczycielom pretekst do powiedzenia: Nie, Nie będziemy pokrywać kosztownych terapii leczniczych. Duża część wysiłków naszej społeczności polega teraz na zapewnieniu naszym siostrom hemofilii takiej samej jakości i dostępu do opieki, jak braciom hemofilii. Mamy więc trochę nierówności nawet w naszej społeczności, co jest niefortunne.
ponieważ jestem działaczem społecznym, jestem wykształcony, pracuję w społeczności, czułbym się pewnie radząc sobie z hemofilią mojej córki. Nie przeszkadza mi to. Niezależnie od tego, czy ma, czy Nie, wiem, że możemy mieć pełne, kwitnące życie z hemofilią.