oddział neurologii

jakie są różne rodzaje dystrofii mięśniowej?

dystrofia mięśniowa to grupa chorób dziedzicznych, które charakteryzują się osłabieniem i zanikiem tkanki mięśniowej, z rozpadem tkanki nerwowej lub bez niego. Istnieje dziewięć rodzajów dystrofii mięśniowej, z każdego typu z udziałem ewentualnej utraty siły, zwiększenie niepełnosprawności i możliwej deformacji.

najbardziej znaną z dystrofii mięśniowej jest dystrofia mięśniowa Duchenne ’ a (DMD), a następnie dystrofia mięśniowa Beckera (BMD).

Poniżej wymieniono dziewięć różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Każdy typ różni się w mięśniach dotkniętych, wiek wystąpienia i jego szybkość postępu. Niektóre typy są nazwane dla dotkniętych mięśni, w tym następujące:

Typ

wiek w momencie wystąpienia

objawy, szybkość progresji i oczekiwana długość życia

dojrzewanie do wczesnej dorosłości

objawy są prawie identyczne z Duchenne, ale mniej poważne; postępuje wolniej niż Duchenne; przeżycie do wieku średniego.

wrodzone

poród

objawy obejmują ogólne osłabienie mięśni i możliwe deformacje stawów; choroba postępuje powoli; skrócona długość życia.

Duchenne

2 do 6 lat

objawy obejmują ogólne osłabienie mięśni i wyniszczenie; wpływa na miednicę, ramiona i górną część nóg; ostatecznie obejmuje wszystkie dobrowolne mięśnie; przeżycie powyżej 20 lat jest rzadkie.

dystalne

40 do 60 lat

objawy obejmują osłabienie i zanik mięśni rąk, przedramion i podudzia; progresja jest powolna; rzadko prowadzi do całkowitej niezdolności do pracy.

Emery-Dreifuss

od dzieciństwa do wczesnych nastolatków

objawy obejmują osłabienie i wyniszczenie mięśni barku, ramienia i piszczeli; deformacje stawów są powszechne; progresja jest powolna; nagła śmierć może wystąpić z powodu problemów z sercem.

Facioscapulohumeral

dzieciństwo do wczesnych dorosłych

objawy obejmują osłabienie mięśni twarzy i osłabienie z pewnym marnowaniem ramion i ramion; progresja jest powolny z okresami szybkiego pogorszenia; długość życia może być wiele dziesięcioleci po wystąpieniu.

obręcz Kończynowa

późne dzieciństwo do wieku średniego

objawy obejmują osłabienie i wyniszczenie, wpływając najpierw na obręcz barkową i obręcz miedniczną; progresja jest powolna; śmierć jest zwykle spowodowana powikłaniami krążeniowo-oddechowymi.

Myotonic

20 do 40 lat

objawy obejmują osłabienie wszystkich grup mięśni, któremu towarzyszy opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu; najpierw dotyczy twarzy, stóp, dłoni i szyi; progresja jest powolna, czasami obejmuje 50 do 60 lat.

Okularowo-gardłowy

40 do 70 lat

objawy dotyczą mięśni powiek i gardła powodując osłabienie mięśni gardła, co z czasem powoduje niezdolność do przełykania i wyniszczenie z braku pokarmu; postęp jest powolny.

jakie są inne choroby nerwowo-mięśniowe?

:

  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or motor neuron disease

  • Infantile progressive spinal muscular atrophy

  • Intermediate spinal muscular atrophy

  • Juvenile spinal muscular atrophy

  • Adult spinal muscular atrophy

Inflammatory myopathies:

  • Dermatomyositis

  • Polymyositis

Diseases of peripheral nerve:

  • choroba Charcota-Marie tooth

  • choroba Dejerine ’ a-Sottasa

  • ataksja Friedreicha

choroby węzła nerwowo-mięśniowego:

  • miastenia gravis

  • zespół Lamberta-Eatona

choroby metaboliczne mięśni:

  • Niedobór kwaśnej мальтазы

  • Niedobór karnityny

  • Niedobór пальмитилацила karnityny

  • Niedobór enzymu do usuwania gałęzi

  • Niedobór dehydrogenazy mleczanowej

  • Miopatia mitochondrialna

  • Niedobór миоаденилатдезаминазы

  • Niedobór фосфорилазы

  • Niedobór fosfofruktokinazy

  • Niedobór fosfogliceratkinazy

Mniej typowe mio:

  • Choroba ośrodkowego układu nerwowego

  • Гипертиреоидная miopatii

  • Wrodzona миотония

  • Миотубулярная miopatii

  • Немалиновая miopatii

  • Wrodzona парамиотония

  • porażenie Okresowe-gipokaliemičeskij-гиперкалиемический

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *