zidentyfikowano enzym, który może utorować drogę do opracowania nowej drogi leczenia choroby Huntingtona.
naukowcy z Instytutu Mózgu EPFL zidentyfikowali enzym TBK1, który odgrywa kluczową rolę w regulacji, degradacji i usuwaniu białka huntingtyny, które przyczynia się do rozwoju choroby Huntingtona. Zespół uważa, że odkrycie to może utorować drogę do realnych strategii terapeutycznych w leczeniu choroby.
choroba Huntingtona jest rzadką i wyniszczającą chorobą mózgu, która powoduje niekontrolowane ruchy, problemy psychologiczne i utratę funkcji poznawczych. Jest to spowodowane mutacją w genie kodującym białko huntingtyny. Obecnie najczęstszą metodą leczenia Huntingtona jest obniżenie poziomu huntingtyny lub zahamowanie jej agregacji-lub połączenie obu tych metod.
enzym TBK1
enzym tbk1 zidentyfikowany przez naukowca wykonuje oba te działania – obniżając poziom huntingtyny i hamując jej agregację. Enzym TBK1 jest znany jako „kinaza” – które są enzymami, które dodają grupy fosforanowe do różnych biomolekuł, takich jak białka lub DNA. Te grupy fosforanowe są 'nośnikami energii’, więc dodanie jednej zasadniczo’ włącza ’ otrzymującą cząsteczkę.
profesor Hilal Lashuel z EPFL powiedział: „Uważamy, że stanowi to realny cel rozwoju możliwego leczenia choroby Huntingtona. Jednak, aby zbadać terapeutyczny potencjał fosforylacji, musieliśmy zidentyfikować naturalne kinazy, które wykonują pracę wewnątrz komórki.
” po przebadaniu setek kinaz byliśmy podekscytowani identyfikacją TBK1, ponieważ wykonał on zadanie z wysoką specyficznością i skutecznością.”
zespół przetestował to na zwierzęcym modelu choroby Huntingtona: robaku C. elegans, który potwierdził wyniki.
„nasza praca pokazuje, że mediowany przez TBK1 wzrost fosforylacji i/lub promowanie autofagicznego klirensu zmutowanej huntingtyny stanowią realne strategie terapeutyczne w leczeniu choroby Huntingtona”, powiedział Ramanath Hegde, który prowadził badanie.
„jesteśmy bardzo podekscytowani tymi odkryciami” – powiedział Lashuel. „Wykazano również, że TBK1 reguluje klirens i degradację białek związanych z innymi chorobami neurodegeneracyjnymi. Mutacje w TBK1 zostały ostatnio powiązane z ALS i prowadzą do upośledzenia autofagii, co prowadzi do gromadzenia agregatów. Naszym celem jest znalezienie małych cząsteczek lub ścieżek leków i opracowanie ich dla wielu chorób neurodegeneracyjnych.”
